TBR1
L’information pour ce résumé du Syndrome lié à TBR1 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur le gène TBR1 Le guide en ligne sur le gène TBR1 comprend de plus amples informations sur ce gène, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au gène TBR1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.
Qu’est-ce que le syndrome lié à TBR1?
Le syndrome lié à TBR1 survient lorsque le gène TBR1 subit des modifications.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
TBR1 joue un rôle clé dans la croissance du cerveau.
Symptômes
Le gène TBR1 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au TBR1 ont.. :
- Troubles du spectre autistique
- Retard de la parole et du langage
- Retard global de développement
- Handicap intellectuel
- Retard de la marche
- Retard d’élocution ou absence d’élocution
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à TBR1?
En 2024, au moins 61 personnes atteintes du syndrome lié au TBR1 ont été identifiées dans une clinique médicale.
Ressources de soutien
- Communauté Simons Searchligh – Groupe FacebookTBR1
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral – TBR1
- Site web du syndrome TBR1
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour TBR1.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur le TBR1, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le gène TBR1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants atteints de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur la TBR1 peut être trouvée ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de TBR1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
Histoires de TBR1 familles :
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