TCF20
Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène TCF20 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Qu’est-ce que le syndrome lié au TCF20 ?
Le syndrome lié au TCF20 survient lorsque le gène TCF20 est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène TCF20 joue un rôle clé dans le développement des cellules cérébrales. Il contrôle également d’autres gènes qui contribuent au développement du cerveau.
Symptômes
Le gène TCF20 jouant un rôle important dans le développement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au TCF20 ont.. :
– Handicap intellectuel
– Autisme
Les personnes atteintes du syndrome lié au TCF20 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié au TCF20 peuvent avoir un aspect différent. Certaines personnes sont atteintes d’une maladie appelée craniosynostose, dans laquelle certaines parties du crâne se rejoignent trop tôt. Cela peut entraîner des modifications du crâne ou des os du visage.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookTCF20
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
TCF20
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour TCF20.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour le TCF20, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le TCF20 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la TCF20 est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du TCF20 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de familles TCF20.
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