TCF20
Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène TCF20 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour notre guide des gènes TCF20
Le Guide des gènes en ligne contient de plus amples informations sur le TCF20, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au TCF20 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Qu’est-ce que le syndrome lié au TCF20?
Le syndrome lié à la protéine TCF20 survient en cas de modification du gène TCF20. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène TCF20 joue un rôle clé dans le développement des cellules cérébrales. Il contrôle également d’autres gènes qui contribuent au développement du cerveau.
Symptômes
Parce que le gène TCF20 est important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à la TCF20 ont :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
- Faible tonus musculaire, également appelé hypotonie
- Tonus musculaire élevé, également appelé hypertonie
- Crises d’épilepsie
- Questions linguistiques
- Problèmes de vision ou d’yeux
- Problèmes cardiaques
- Problèmes de comportement, y compris le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH), l’anxiété, la dépression, l’agressivité, les problèmes sensoriels, les troubles obsessionnels compulsifs.
- Défauts génito-urinaires
- Problèmes gastro-intestinaux
- Problèmes squelettiques
- Problèmes de peau
- Problèmes de croissance excessive, y compris une taille de tête plus grande que la moyenne, également appelée macrocéphalie
- Problèmes de sommeil
- Questions relatives aux mouvements
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au TCF20?
En 2025, plus de 110 personnes atteintes du syndrome lié au TCF20 ont été identifiées dans une clinique médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookTCF20
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
TCF20
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour TCF20.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour le TCF20, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le TCF20 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la TCF20 est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du TCF20 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
Nous n’avons pas actuellement d’histoires de TCF20
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