TCF7L2

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié au TCF7L2 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène TCF7L2

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le TCF7L2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au TCF7L2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié au TCF7L2 est également appelé trouble du développement neurologique lié à la TCF7L2 (TRND). Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié au TCF7L2 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié au TCF7L2?

Le syndrome lié à la protéine TCF7L2 survient lorsque le gène TCF7L2 est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

D’autres variations génétiques du gène TCF7L2 peuvent provoquer un diabète sans trouble du développement neurologique. Certaines variations génétiques de ce gène sont liées au cancer.

Les informations ci-dessous portent sur les modifications génétiques à l’origine de cette maladie neurodéveloppementale.

Rôle clé

Le gène TCF7L2 est important pour la communication entre les cellules.

Symptômes

Le gène TCF7L2 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au TCF7L2 ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
  • Retard de la parole
  • Retard du développement moteur
  • Troubles du spectre autistique
  • Problèmes de sommeil
  • Myopie

Combien de personnes sont atteintes du syndromelié au TCF7L2?

En 2024, au moins 17 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine TCF7L2 ont été décrites dans la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour TCF7L2.

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Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons actuellement aucun résumé d’article pour TCF7L2mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le TCF7L2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour TCF7L2 est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du TCF7L2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de TCF7L2

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