TCF7L2

Vous trouverez ci-dessous un résumé de la TCF7L2observée dans les publications de recherche . Il n’est pas destiné à remplacer un avis médical.

Qu’est-ce que le trouble neurodéveloppemental lié au TCF7L2 (TRND) ?

Le trouble neurodéveloppemental lié au TCF7L2 survient lorsqu’une personne présente une modification du gène TCF7L2 qui lui fait perdre sa fonction. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait. Ce trouble est également appelé TRND.

D’autres variations génétiques du gène TCF7L2 peuvent provoquer un diabète sans trouble du développement neurologique. Certaines variations génétiques de ce gène sont liées au cancer.

Les informations ci-dessous couvrent les changements génétiques qui conduisent au TRND.

Rôle clé

Le gène TCF7L2 est important pour la communication entre les cellules.

Symptômes

Parce que la TCF7L2 est important pour le bon fonctionnement des cellules cérébrales, certaines personnes peuvent avoir :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
  • Retard de la parole
  • Retard du développement moteur
  • Troubles du spectre autistique
  • Myopie

Les personnes atteintes du syndrome lié à la protéine TCF7L2 ont-elles un aspect différent ?

Le TRND est très rare et on ne sait pas si les personnes qui en sont atteintes ont une apparence différente. Certaines personnes présentent une croissance excessive des poils sur le corps et un aplatissement de l’arrière de la tête lorsqu’elles sont en bas âge..

Combien de personnes sont atteintes de TRND ?

À partir de En 2023, environ 11 personnes atteintes de TRND ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.

CERVEAU

Dans une étude, tous les participants atteints de troubles neurodéveloppementaux liés au TCF7L2 (TRND) présentaient des retards de développement

YEUX

Environ 50 % des personnes atteintes d’un trouble neurodéveloppemental lié au TCF7L2 (TRND) sont myopes.

+

Ressources de soutien

+

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour TCF7L2.

+

Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour TCF7L2, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le TCF7L2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur TCF7L2 est disponible ici.

+

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du TCF7L2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

+

Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de familles TCF7L2 .

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !