L’histoire de Preston

Par : Scott, parent de Preston, un enfant de 5 ans atteint d’une mutation génétique TLK2

“Ne jamais cesser d’apprendre… poser des questions, parler à autant de personnes que possible”.

Comment est votre famille ?

J’ai une famille très aimante et généreuse. J’ai une magnifique fille (Lilly – 13 ans) et un fils (Preston – 5 ans). Nous vivons dans le grand État du New Hampshire, aux États-Unis.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Mon fils Preston a été diagnostiqué TLK2 à l’âge de 3 ans. Cette maladie génétique a gravement affecté son développement et, à l’heure actuelle, il est totalement dépourvu de langage. L’adaptation à la vie avec un enfant qui a des besoins particuliers a été une véritable lutte – je dirais donc que c’est la plus grande épreuve à laquelle j’ai dû faire face.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

C’est l’occasion d’en apprendre davantage sur la maladie génétique de mon fils et de contribuer à l’étude de cette maladie génétique dans l’espoir de trouver un jour un remède.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

En permettant la recherche sur la maladie génétique actuelle de mon fils dans l’espoir de trouver un jour un remède.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de cette maladie génétique ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

J’ai appris qu’il n’y a pas beaucoup de personnes atteintes de cette maladie génétique (TLK2), ce qui fait que l’on sait peu de choses sur les symptômes, les traitements, etc. J’ai pu me faire une idée de ce à quoi notre vie pourrait ressembler à l’avenir en discutant avec des familles ayant des enfants plus âgés, ce qui m’a aidée à me préparer et à planifier.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec ce changement génétique, quel serait-il ?

Ne cessez jamais d’apprendre… posez des questions, parlez à autant de personnes que possible au sujet de cette maladie – qu’il s’agisse de personnes vivant actuellement avec cette maladie génétique ou de professionnels de la santé spécialisés dans ce domaine.