TRIO

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène TRIO observé dans les publications de recherche.
Il n’est pas destiné à remplacer un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes TRIO

Le guide génétique en ligne comprend des informations supplémentaires sur TRIO, telles que la probabilité d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome TRIO ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

 

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Qu’est-ce que le syndrome lié à TRIO?

Le syndrome lié à TRIO survient lorsque des modifications sont apportées au gène TRIO.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène TRIO joue un rôle clé dans la fonction de base de la cellule.

Symptômes

Le gène TRIO jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome TRIO ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Retards de la motricité et du langage
  • Problèmes de comportement, tels que l’autisme

Combien de personnes sont atteintes d’un syndrome lié à TRIO?

En 2020, environ 20 personnes dans le monde présentant des modifications du gène TRIO avaient été décrites dans la littérature médicale.
Le premier cas de syndrome lié à TRIO a été décrit en 2012.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les GeneReviews de TRIO.

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Résumé de l’article de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur TRIO, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur TRIO sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants porteurs de ce gène modifié.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Vous trouverez ici une recherche PubMed pour les articles de TRIO.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques de TRIO en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de TRIO familles :

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !

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Rapports trimestriels précédents