TRIP12

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à TRIP12 provient de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes TRIP12

Le guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur le syndrome TRIP12, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome TRIP12 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à TRIP12 est également appelé Trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 49. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à TRIP12 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Qu’est-ce que le syndrome lié à TRIP12?

Le syndrome lié à TRIP12 survient en cas de modification du gène TRIP12. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène TRIP12 joue un rôle clé dans la fonction de base de la cellule.

Symptômes

Le gène TRIP12 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à TRIP12 ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Autisme ou caractéristiques de l’autisme
  • Problèmes de comportement
  • Crises d’épilepsie
  • Anxiété
  • Obésité
  • Problèmes de vision
  • Défauts du système cardiaque, rénal, génital ou squelettique

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à TRIP12?

En 2024, au moins 88 personnes atteintes du syndrome lié à TRIP12 ont été identifiées dans une clinique médicale . Le premier cas de syndrome lié à TRIP12 a été décrit en 2012.

En savoir plus sur le TRIP12 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour TRIP12.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour TRIP12, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur TRIP12 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

  • Bramswig NC.
    et al.     Génétique humaine, 136, 179-192, (2017). Identification de nouvelles variantes de TRIP12 et évaluation clinique détaillée de personnes présentant une déficience intellectuelle non syndromique avec ou sans autisme, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5821420/.
  • Zhang J.
    et al.     Génétique humaine, 136, 377-386, (2017). L’haploinsuffisance du gène E3 ubiquitine-protéine ligase TRIP12 entraîne une déficience intellectuelle avec ou sans troubles du spectre autistique, un retard de langage et des caractéristiques dysmorphiques, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5543723/.
  • Donoghue T.
    et al.     American Journal of Medical Genetics Partie A, 182, 1801-1806, (2020). Une nouvelle mutation de novo de TRIP12 révèle une présentation phénotypique variable tout en soulignant les caractéristiques essentielles des variations de TRIP12, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32424948/.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles de TRIP12 est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de TRIP12 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de TRIP12 familles :

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Rapports trimestriels précédents