USP9X
Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à l’USP9X proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes de l’USP9X
Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur USP9X, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à USP9X ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à l’USP9X est également appelé trouble du développement intellectuel lié à l’X 99. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à l’USP9X pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié à l’USP9X?
Le syndrome lié à USP9X survient en cas de modification du gène USP9X. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène USP9X joue un rôle clé dans la croissance précoce du cerveau.
Symptômes
Le gène USP9X étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène USP9X ont.. :
- Handicap intellectuel
- Petite taille
- Troubles du langage
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Difficultés d’alimentation
Combien de personnes sont atteintes du syndrome USP9X?
En 2024, au moins 110 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine syndromelié à USP9X ont été identifiées dans une clinique médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookUSP9X
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
USP9X
Résumés d’articles de recherche
Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour USP9X, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur l’USP9X sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur l’USP9X est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundation pour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’USP9X en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
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