USP9X

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène USP9X observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome lié à l’USP9X ?

Le syndrome lié à USP9X survient en cas de modification du gène USP9X. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène USP9X joue un rôle clé dans la croissance précoce du cerveau.

Symptômes

Le gène USP9X jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène USP9X ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Petite taille
  • Troubles du langage

Le syndrome lié à l’USP9X est plus fréquent chez les femmes que chez les hommes.

Les personnes atteintes du syndrome USP9X ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome lié à USP9X peuvent avoir un aspect différent. Une étude portant sur 20 femmes atteintes du syndrome a révélé que 70 % d’entre elles présentaient des modifications dentaires, 65 % avaient une colonne vertébrale courbée, également appelée scoliose, et 50 % avaient des doigts supplémentaires.

En savoir plus sur l
USP9X
 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookUSP9X
  • Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
    USP9X
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Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour USP9X, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur l’USP9X sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur l’USP9X est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundation pour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’USP9X en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de familles USP9X .

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