VAMP2
Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à VAMP2 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
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Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le VAMP2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au VAMP2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à VAMP2 est également appelé trouble neurodéveloppemental avec hypotonie et caractéristiques autistiques avec ou sans mouvements hyperkinétiques. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à VAMP2 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié à VAMP2?
LE SYNDROME LIÉ À LA VAMP2
-survient lorsqu’il y a des changements dans le système de la
VAMP2
gène. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
La
VAMP2
joue un rôle dans la communication cellulaire dans le cerveau.
Symptômes
Parce que la
VAMP2
joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du gène
SYNDROME LIÉ À VAMP2
-ont :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retard d’élocution ou absence de langage
- Retard à s’asseoir et à marcher
- Mouvements ou marche tremblants
- Autisme
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à VAMP2?
En 2024, au moins 12 personnes atteintes du VAMP2-ont été identifiées dans le cadre de la recherche médicale.
En savoir plus sur le programme VAMP2 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :
Ressources de soutien GeneReviews GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour Articles de recherche et références Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications de la protéine Les informations disponibles sur le Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour Vous pouvez également consulter le site de la Simons Foundation Gène SFARI de la Fondation Simons pour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs. Possibilités de recherche Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur Histoires de famille Nous n’avons pas actuellement d’histoires de VAMP2 familles. Cliquez
VAMP2.
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gène. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
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est limitée, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.
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