VPS13B
Vous trouverez ci-dessous un résumé du syndrome de Cohen observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Qu’est-ce que le syndrome de Cohen ?
Le syndrome de Cohen survient lorsqu’il y a des changements dans les deux copies du gène VPS13B. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
La protéine VPS13B joue un rôle important dans la croissance et le développement des cellules cérébrales, ainsi que dans le stockage et la distribution des graisses dans l’organisme.
Symptômes
Le gène VPS13B étant important pour le bon fonctionnement des cellules de l’organisme, certaines personnes peuvent être atteintes :
- Défauts de structure du cœur
- Courbure latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose
- Articulations très souples
- Faible tonus musculaire
- Handicap intellectuel
- Retard de la motricité
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Retard de puberté
- Problèmes de production de l’hormone de croissance
- Problèmes de fabrication de certains types de cellules sanguines par l’organisme
- Obésité
- Comportement très social
Les personnes atteintes du syndrome de Cohen ont-elles une apparence différente ?
Personnes atteintes du syndrome de Cohen peut être différent.
L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Taille de la tête plus petite que la moyenne
- Taille inférieure à la moyenne
- Problèmes d’yeux et de vision
- Petite mâchoire inférieure
- Pont de nez haut
- Mains et pieds étroits
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de Cohen ?
En 2022, plus de 250 personnes atteintes du syndrome de Cohen ont été identifiées dans une clinique médicale. Cohen ont été identifiées dans une clinique médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookVPS13B
- Site web de la Fondation de recherche sur le syndrome de Cohen – csrfoundation.org
- Association du syndrome de Cohen – Page Facebook
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
VPS13B
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez les revues génétiques sur le syndrome de Cohen.
Résumés d’articles de recherche
Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour VPS13B, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le VPS13B sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le VPS13B est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du VPS13B en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
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