Xp11.22 Duplication

Voici un résumé du syndrome de microduplication Xp11.22 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome de microduplication Xp11.22 ?

Le syndrome de microduplication Xp11.22 se produit lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome X. Le morceau supplémentaire peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Plusieurs gènes de la région Xp11.22 du chromosome X sont impliqués dans la déficience intellectuelle. Cette affection peut toucher les hommes et les femmes.

Symptômes

La région Xp11.22 étant importante pour le bon fonctionnement des cellules de l’organisme, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Retard du développement de la parole et du langage
  • Handicap intellectuel
  • Voix de husky ou nasillarde
  • Obésité
  • Puberté précoce
  • Crises d’épilepsie
  • Autisme
  • Constipation
  • Retard du moteur

Les personnes atteintes du syndrome de microduplication Xp11.22 ont-elles un aspect différent ?

Personnes atteintes du syndrome de microduplication Xp11.22 peut être différente. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Défauts de la partie inférieure de la jambe ou du pied
  • Sourcils broussailleux
  • Lèvre supérieure mince
  • Doigts effilés

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de microduplication Xp11.22 ?

En 2022, environ 90 personnes atteintes du syndrome de microduplication Xp11.22 ont été décrites dans le cadre de recherches médicales. Xp11.22 ont été décrites dans la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour la duplication Xp11.22.

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Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour Xp11.22 Duplication, mais nous ajoutons des ressources sur notre site au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la duplication Xp11.22 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la duplication Xp11.22 peut être trouvée ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez le
Simons Searchlight
 à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la duplication Xp11.22 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de familles ayant une duplication du gène Xp11.22.

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