YWHAG
Les informations contenues dans ce résumé du syndrome lié à YWHAG provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
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Le guide des gènes en ligne contient des informations supplémentaires sur le syndrome YWHAG, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome YWHAG ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à YWHAG est également appelé encéphalopathie de développement et d’épilepsie 56. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à YWHAG pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié à YWHAG?
LE SYNDROME LIÉ À L’YWHAG
-Le syndrome lié à l’YWHAG survient lorsqu’il y a des changements dans le système immunitaire de l
YWHAG
gène. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Les
YWHAG
joue un rôle dans la communication cellulaire.
Symptômes
Parce que le
YWHAG
joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du gène
SYNDROME LIÉ À YWHAG
-ont :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retard d’élocution
- Mauvaise coordination et marche à grandes enjambées
- Caractéristiques autistiques
- Crises d’épilepsie
- Anxiété
- Habitudes obsessionnelles compulsives
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de YWHAG?
En 2024, 48 personnes atteintes de YWHAG-ont été décrits dans le cadre de la recherche médicale. La personne la plus âgée avait 67 ans.
En savoir plus sur le
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Ressources de soutien GeneReviews GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour Articles de recherche et références Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les changements dans l’environnement de l Les informations disponibles sur Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour Vous pouvez également consulter le site de la Simons Foundation Gène SFARI de la Fondation Simons pour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs. Possibilités de recherche Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur Histoires de famille Nous n’avons pas actuellement d’histoires de Cliquez
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gène. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
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est limitée, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.
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