YY1

Les informations de ce résumé du Syndrome lié à YY1 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène YY1

Le Guide des gènes en ligne contient de plus amples informations sur le syndrome YY1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome YY1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à YY1 est également appelé syndrome de Gabriele-de Vries. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié au YY1 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié à YY1?

Le syndrome lié au gène YY1 survient en cas de modification du gène YY1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

YY1 joue différents rôles dans l’organisme, notamment dans le développement avant la naissance et dans le développement, la croissance et la division des cellules.

Symptômes

Le gène YY1 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène YY1 ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
  • Troubles anxieux
  • Troubles du spectre autistique
  • Retard de la parole
  • Défauts de marche
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’YY1?

En 2024, au moins 37 personnes atteintes du syndrome lié à l’YY1 ont été identifiées dans une clinique médicale. YY1 ont été identifiées dans une clinique médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour YY1.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour YY1mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur YY1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour YY1 est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du gène YY1 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

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