YY1

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Qu’est-ce que le syndrome lié à YY1 ?

Le syndrome lié au gène YY1 survient en cas de modification du gène YY1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait. Le syndrome lié à YY1 est également appelé syndrome de Gabriele-de Vries.

Rôle clé

YY1 joue différents rôles dans l’organisme, notamment dans le développement avant la naissance et dans le développement, la croissance et la division des cellules.

Symptômes

Le gène YY1 jouant un rôle important dans le développement, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène YY1 ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
  • Troubles anxieux
  • Troubles du spectre autistique

Les personnes atteintes du syndrome lié à l’YY1 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome lié à l’YY1 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Front large
  • Plénitude des paupières supérieures
  • Un nez rond
  • Menton pointu
  • Défauts dentaires
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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour YY1.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour YY1, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure de leur disponibilité.

Les informations disponibles sur YY1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le YY1 est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du gène YY1 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de familles YY1 .

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