ZNF462

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène ZNF462 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome lié au ZNF462 ?

Le syndrome lié au ZNF462 survient en cas de modification du gène ZNF462. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Le syndrome lié au ZNF462 est également appelé syndrome de Weiss-Kruszka.

Rôle clé

Le gène ZNF462 joue un rôle clé dans la croissance du cerveau.

Symptômes

De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à ZNF462 ont.. :

  • Retard de développement
  • Différences dans les traits du visage

Les personnes atteintes du syndrome lié à ZNF462 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome lié à ZNF462 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Front : Il peut y avoir une crête visible au centre du front, et l’avant de la tête peut sembler pointu et triangulaire.
  • Yeux : paupières supérieures tombantes, sourcils arqués se rejoignant au centre du front.
  • Nez : Petit et retroussé, avec un bout arrondi.
  • Bouche : Lèvre supérieure mince.
  • Oreilles : inégales ou grandes.

En savoir plus sur le
ZNF462
 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

+

Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookZNF462
  • Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
    ZNF462

 

+

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour ZNF462.

+

Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour ZNF462, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le ZNF462 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le ZNF462 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

+

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de ZNF462 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

+

Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de famille ZNF462 .

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !