Publications

Date de révision : Octobre 2024

Merci à toutes les familles d’avoir participé à Simons Searchlight. Grâce à votre participation, nous souhaitons aider les chercheurs et les généticiens du monde entier à comprendre les maladies génétiques qui vous affectent ou qui affectent votre famille.

Les recherches menées à partir des données de Simons Searchlight ont donné lieu à de nombreuses publications. Ces documents sont soumis à un processus d’examen par les pairs, dans le cadre duquel d’autres scientifiques évaluent et valident les recherches avant leur publication dans des revues scientifiques. En outre, certains résultats sont partagés par le biais de préimpressions, ce qui permet une diffusion rapide de l’information à la communauté scientifique.

De nombreuses publications portent le nom de “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), qui était le nom original de notre programme de recherche, désormais connu sous le nom de Simons Searchlight.

Les articles sont classés par ordre chronologique, du plus ancien au plus récent. Vous pouvez explorer les publications par conditions génétiques spécifiques en utilisant les catégories ci-dessous.

En octobre 2024, Simons Searchlight aura contribué à 108 publications et prépublications, et nous continuerons à résumer les nouvelles publications.

Pour des raisons d’accessibilité, la Fondation Simons encourage les chercheurs à mettre leurs publications en libre accès. Si vous ne pouvez pas accéder à un article de revue, nous vous recommandons de contacter le dernier auteur mentionné dans l’article pour lui demander une copie.

Comprendre les titres de référence des publications :

-Le titre de l’article est suivi des détails de la publication, y compris le lieu et la date de publication.
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Avertissement : veuillez noter que les articles publiés sur medRxiv (prononcé med-archive) ou bioRxiv (prononcé bio-archive) ne font pas l’objet d’un examen par les pairs ou d’une révision avant d’être publiés en ligne. En revanche, tous les autres articles répertoriés ici ont fait l’objet d’un examen par des collègues chercheurs afin d’en garantir la qualité et l’exactitude. Bien que la publication sur medRxiv ou bioRxiv permette aux chercheurs de partager rapidement leurs résultats, les résultats finaux publiés peuvent différer après avoir été soumis à un examen formel par des pairs en vue d’une publication dans une revue.

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91 Publications
Langage réceptif et décalage réceptif-expressif chez les enfants et adolescents autistes minimalement verbaux
  • La communication orale est très difficile pour environ 30 % des personnes autistes, et nombre d'entre elles ne seront pas capables de parler jusqu'à l'âge adulte, ce que l'on appelle les personnes minimalement verbales. Les chercheurs ont cherché à savoir dans quelle mesure les autistes minimalement verbaux peuvent comprendre ce qu'on leur dit. Ce type de compréhension est appelé langage réceptif. Show More
  • À l'aide d'enquêtes et d'évaluations rapportées par les parents, les chercheurs ont mesuré les capacités cognitives non verbales des participants afin de comprendre leur niveau de langage réceptif.
  • Les enfants et les adolescents âgés de 5 à 18 ans ayant reçu un diagnostic d'autisme ont été inclus dans cette étude. Les données sur les participants proviennent de Simons Searchlight, Simons Simplex Collection et Autism Inpatient Collection, ainsi que de la National Database for Autism Research (base de données nationale pour la recherche sur l'autisme). L'étude a porté sur 1 579 participants peu verbaux.
  • Les chercheurs ont constaté qu'en moyenne, les enfants et les adolescents qui étaient peu verbaux avaient un langage réceptif plus faible que les enfants de leur âge. En outre, plus les enfants étaient âgés, plus les différences de langage réceptif étaient importantes.
  • Cependant, pour le groupe, les scores de langage réceptif étaient plus élevés que les scores de langage expressif, ce qui suggère que les participants étaient capables de comprendre plus que ce qu'ils étaient capables d'exprimer eux-mêmes.
  • Les chercheurs ont constaté que les aptitudes sociales, mesurées par une enquête rapportée par les parents, étaient un facteur prédictif fortement associé à la capacité de langage réceptif d'une personne dans le cadre de cette étude.
  • Enfin, les chercheurs ont constaté que de meilleures aptitudes motrices, mesurées par une enquête sur les troubles de la coordination du développement, étaient le facteur le plus prédictif d'un écart entre le langage parlé et le langage compris. Cela suggère que plus les capacités motrices d'un enfant ou d'un adolescent peu verbal sont bonnes, plus il est probable qu'il comprenne mieux le langage qui lui est communiqué.
  • Les chercheurs ont suggéré que le Vineland Adaptive Behavior Score, utilisé comme norme pour les comportements adaptatifs dans de nombreuses études et au sein de Simons Searchlight, était la mesure la plus appropriée pour les personnes peu verbales par rapport à certaines des autres mesures utilisées.
  • Les chercheurs ont suggéré que de meilleures aptitudes motrices permettent aux enfants d'être mieux exposés à des activités et des environnements différents, ce qui favorise le développement du langage.Show Less
Autism Res Epub ahead of print, (2023)
Chen et al.
Full Article

Tous les gènes
2023

Les CNV rares et le profilage à l'échelle du phénome mettent en évidence la divergence structurelle du cerveau et la convergence phénotypique.
  • Ces chercheurs ont comparé les structures cérébrales de personnes présentant des variantes du nombre de copies (CNV) et de personnes de la biobanque britannique issues de la population générale. L'étude portait sur huit CNV : délétions ou duplications de 1q21.1, 15p11.2, 16p11.2 et 22q11.2. Show More
  • Cette étude a inclus des participants de plusieurs études de recherche ou universités : Simons Searchlight ; Université de Cardiff ; Consortium européen 16p11.2 ; Université de Montréal ; et Université de Californie, Los Angeles. Il y avait 548 personnes avec un CNV et 312 personnes sans condition génétique.
  • Les chercheurs ont utilisé l'analyse informatique pour étudier les caractéristiques cérébrales de chaque CNV et ont créé l'une des plus grandes études d'imagerie cérébrale à ce jour.
  • Ils ont comparé les structures cérébrales et les caractéristiques médicales afin de trouver des liens entre les deux. Ils ont cherché à comprendre comment la structure du cerveau peut conduire à des comportements.
  • Les volumes cérébraux étaient plus petits chez les participants présentant une délétion 1q21.1, une duplication 15p11.2, une duplication 16p11.2 et une délétion 22q11.2. Les volumes cérébraux étaient plus importants chez les personnes présentant une duplication 1q21.1, une délétion 15p11.2, une délétion 16p11.2 et une duplication 22q11.2.
  • Ils ont constaté que les personnes présentant une délétion 16p11.2 ou 22q11.2 avaient des structures cérébrales uniques, tandis que les personnes présentant une duplication 15p11.2 avaient des structures cérébrales similaires à celles de la population générale.
  • Les personnes présentant une délétion du gène 16p11.2 avaient le plus grand nombre de régions cérébrales touchées, tandis que les personnes présentant une duplication du gène 15p11.2 avaient le plus petit nombre de régions touchées.
  • Les chercheurs ont créé un graphique montrant le réseau à grande échelle de chaque CNV et ont étudié les caractéristiques des personnes porteuses d'un CNV, telles que la taille, le mode de vie et les facteurs sanguins. Les huit CNV étaient fortement associés à la pression artérielle diastolique, à une protéine appelée phosphatase alcaline et à la numération des globules rouges.
  • Cette recherche a bénéficié d'une subvention de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Nat Hum Behav Epub ahead of print, (2023)
Kopal et al.
Full Article

16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
délétion 1q21
Duplication du gène 1q21
2023

Altérations cérébrales sous-corticales chez les porteurs de variantes du nombre de copies génomiques
  • Les chercheurs savent que les variants du nombre de copies (CNV) peuvent contribuer aux troubles neurodéveloppementaux et psychiatriques, tels que l'autisme et la schizophrénie. Un CNV se produit lorsqu'il y a un changement dans une section de l'ADN qui entraîne la suppression ou la duplication d'un gène ou de plusieurs gènes. La délétion du gène 16p11.2 est un exemple de CNV. Show More
  • L'objectif de cette étude était de comparer la taille et la configuration des régions du cerveau pour 11 CNV différents.
  • Les chercheurs ont étudié les délétions et duplications suivantes : 1q21.1, 13q12.12, 15q11.2, 16p11.2, 16p13.11 et 22q11.2. Ils ont également étudié les duplications au sein du chromosome 1, y compris la région TAR. Cette étude a porté sur 675 participants. Les images IRM du cerveau pour les CNVs 1q21.1 et 16p11.2 proviennent des participants de Simons Searchlight.
  • Les chercheurs ont constaté que les CNV comportant plus de gènes supprimés ou dupliqués dans cette région, comme 16p11.2, entraînaient plus de changements structurels à l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Les 11 CNV présentaient des changements dans l'épaisseur de la région du cerveau qui affecte les fonctions cognitives, affectives et sociales. Les chercheurs n'ont pas trouvé de lien entre le volume global du cerveau et la cognition de la personne atteinte de ces CNV, mais la forme/structure des régions cérébrales était liée à la cognition de la personne.
  • Les personnes présentant une duplication du gène 16p11.2 présentaient des modifications de la structure cérébrale différentes de celles observées chez les personnes autistes et chez les personnes n'ayant pas fait l'objet d'un diagnostic génétique. Cela suggère qu'il pourrait y avoir plusieurs changements cérébraux différents qui pourraient conduire à l'autisme.
  • Cette recherche a bénéficié d'une subvention de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Am J Psychiatry 180, 685-698 (2023)
Kumar et al.
Full Article

16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
16p13.11 délétion
délétion 1q21.1
Duplication du gène 1q21.1
2023

L'état immunitaire des patients atteints du syndrome de délétion 16p11.2
  • Dans la région de délétion habituelle 16p11.2, également connue sous le nom de délétion proximale, se trouvent plusieurs gènes importants pour la fonction immunitaire. Les gènes immunitaires situés dans la région 16p11.2 sont CORO1A, MAPK3 et SPN. Quelques autres gènes associés à l'immunité se trouvent juste à l'extérieur de la région. Show More
  • Les chercheurs ont voulu savoir s'il existait un lien entre la présence d'une délétion 16p11.2 et les problèmes immunitaires.
  • Dans cette étude, les chercheurs ont utilisé les informations fournies par 170 participants à Simons Searchlight présentant une délétion du gène 16p11.2.
  • La plupart des participants, 138 sur 170 (81 %), ont déclaré avoir des antécédents d'infections importantes. La catégorie d'infection la plus fréquente était les infections de l'oreille, survenues plus de 8 fois, suivies par les infections respiratoires et la pneumonie. Onze participants (6,5 %) ont déclaré avoir reçu un diagnostic de déficit immunitaire. Ces résultats sont similaires à ceux des participants présentant une délétion 16p11.2, recrutés par les chercheurs de l'hôpital pour enfants du Colorado.
  • Les chercheurs ont comparé leurs résultats à ceux d'un groupe de participants ne présentant pas de délétion du gène 16p11.2, et aucun antécédent d'infection ou de problème auto-immun n'a été signalé dans ce groupe de comparaison.
  • L'article contient un tableau détaillé de toutes les infections signalées chez les personnes présentant ou non une délétion du gène 16p11.2.
  • Les chercheurs ont suggéré que les personnes présentant une délétion 16p11.2 pourraient bénéficier d'une évaluation immunologique supplémentaire de la part de leur médecin traitant.Show Less
J Clin Immunol 43, 1792-1795 (2023)
Wang et al.
Full Article

16p11.2 délétion
2023

L'analyse multiniveau de l'axe intestin-cerveau révèle des profils moléculaires et microbiens associés aux troubles du spectre autistique
  • De nombreuses personnes autistes ont également des problèmes gastro-intestinaux, tels que la constipation, la diarrhée ou des ballonnements abdominaux. Pour en comprendre les raisons, les chercheurs se sont intéressés au lien entre l'intestin et le cerveau en étudiant les liens entre les hormones, le système immunitaire et le système nerveux. Show More
  • Le microbiome intestinal est l'ensemble des bactéries, des archées, des champignons et des virus qui vivent dans l'intestin d'une personne et qui contribuent à la digestion.
  • Il a été suggéré qu'une perturbation de la connexion intestin-cerveau (également appelée axe intestin-cerveau) jouait un rôle dans les troubles du développement neurologique. Les études sur le microbiome dans l'autisme n'ont pas abouti à des résultats cohérents.
  • Dans cette étude, les chercheurs ont comparé 25 études et ensembles de données différents afin d'identifier des schémas chez les personnes autistes. Ces études comportaient 1 193 échantillons, dont des échantillons de sang, d'urine et de matières fécales. Les chercheurs ont utilisé les données sur la délétion 16p11.2 de Simons Searchlight.
  • Les chercheurs ont eu du mal à identifier un modèle entre les études, car les résultats étaient plus cohérents au sein d'une même étude qu'entre les études. Ils ont suggéré que cela pouvait être dû à l'âge, au sexe ou à la situation géographique des participants à chaque étude.
  • Dans des analyses comparatives selon l'âge et le sexe, les chercheurs ont constaté une différence entre le microbiome des enfants autistes et celui des enfants non autistes. Les chercheurs ont appelé cela un signal du microbiome de l'autisme.
  • Il pourrait y avoir un lien entre le microbiome et l'alimentation. Les chercheurs ont constaté que les personnes autistes consommaient moins d'aliments enrichis en certains acides aminés qui sont importants pour aider l'organisme à fabriquer des neurotransmetteurs. Les neurotransmetteurs sont des messagers biologiques qui transmettent des signaux chimiques d'une cellule cérébrale à l'autre.
  • Les chercheurs ont découvert qu'un microbiome central composé de Bacteroides, Prevotella, Bifidobacteria, Desulfovibrio et de multiples producteurs de butyrate est lié à l'autisme. Cette découverte suggère que le microbiome intestinal pourrait jouer un rôle dans la formation des symptômes de l'autisme.
  • Les chercheurs n'ont pas trouvé de lien entre une variation génétique spécifique et le microbiome d'une personne.
  • Les chercheurs ont conclu que notre compréhension du lien entre l'intestin et le cerveau dans l'autisme est encore très limitée et que d'autres études sont nécessaires pour pouvoir tirer des conclusions plus importantes.Show Less
Nat Neurosci. 26, 1208-1217 (2023)
Morton et al.
Full Article

16p11.2 délétion
Tous les gènes
2023

Manifestations dentaires rapportées par les soignants chez les personnes atteintes de troubles génétiques du développement neurologique
  • Les enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux (TND) sont plus susceptibles d'avoir des problèmes de santé dentaire que les autres. Ces problèmes d'hygiène dentaire sont souvent dus à un manque de coopération lors du brossage des dents ou des visites chez le dentiste. Show More
  • Pour savoir si les personnes atteintes de DDN ont des problèmes dentaires particuliers, les chercheurs ont interrogé les soignants de Simons Searchlight sur les caractéristiques dentaires des personnes à leur charge. Cette question a été posée par un parent d'une communauté de Simons Searchlight.
  • Les chercheurs ont étudié 39 conditions génétiques, dont 620 personnes atteintes d'un trouble génétique du développement, et ont comparé les résultats avec ceux de 145 frères et sœurs non porteurs d'un trouble génétique.
  • En général, les personnes du groupe NDD avaient plus de problèmes de bave, d'apparition tardive des premières dents et de forme anormale des premières et deuxièmes dents.
  • C'est la première fois que des chercheurs ont constaté que des variations génétiques de CSNK2A1, DYRK1A et PPP2R5D étaient associées à des caractéristiques dentaires spécifiques.
  • Environ la moitié des enfants atteints d'un DDN lié au CSNK2A1 présentaient des anomalies au niveau de leurs premières dents, telles que des dents de devant plus longues que la moyenne, des dents fissurées, un manque d'émail, de petites dents ou des dents fusionnées.
  • Environ la moitié des enfants porteurs d'une variante génétique DYRK1A néfaste présentaient un retard dans l'apparition des premières dents.
  • Enfin, environ 2 enfants sur 3 présentant une variante génétique pathogène de PPP2R5D avaient un bavage excessif.Show Less
Int J Paediatr Dent Epub ahead of print, (2023)
Ming et al.
Full Article

CSNK2A1
DYRK1A
PPP2R5D
Tous les gènes
2023

Développement de mesures de performances sociales et cognitives collectées par webcam et dérivées de l'intelligence artificielle pour les syndromes génétiques neurodéveloppementaux
  • L'étude des capacités sociales et cognitives des personnes atteintes de syndromes génétiques neurodéveloppementaux est difficile, non seulement parce que ces maladies sont rares, mais aussi parce qu'elle nécessite la détection de différences subtiles. Il est important de pouvoir observer des changements, même minimes, dans les capacités sociales et cognitives d'une personne pour évaluer l'efficacité d'un médicament ou d'une médecine personnalisée. Show More
  • Dans cette étude, les chercheurs ont créé une méthode de suivi oculaire basée sur une webcam qui utilise la caméra de l'ordinateur personnel ou portable des participants pour détecter où les participants regardent lorsqu'on leur montre des vidéos et des images. C'est la première fois que des chercheurs ont tenté de mettre au point une méthode large à conditions multiples, utilisable à distance, sans clinicien, et destinée aux personnes atteintes de déficience intellectuelle.
  • Les chercheurs ont recruté les participants par l'intermédiaire d'organisations de défense des patients et de Simons Searchlight, et ils ont utilisé les informations sur les participants contenues dans la base de données de Simons Searchlight. Les participants étaient âgés de 3 à 45 ans. Les communautés génétiques qui ont participé à Simons Searchlight sont GRIN2B, CSNK2A1, HIVEP2, SCN2A, MED13L et STXBP1.
  • L'étude a porté sur 375 participants, dont 163 atteints d'un syndrome génétique neurodéveloppemental, 56 atteints d'une maladie neurodéveloppementale sans diagnostic génétique et 156 ne présentant aucun problème neurodéveloppemental. Les chercheurs ont utilisé l'intelligence artificielle pour analyser les enregistrements des participants, et ils ont recueilli des enquêtes rapportées par les soignants.
  • Les participants ont été interrogés à l'aide de cette nouvelle mesure à trois moments différents. L'enquête a porté sur divers aspects de l'attention sociale, la compréhension du vocabulaire, la vitesse de traitement des informations et la lecture d'un seul mot.
  • Les chercheurs ont constaté que dans tous les domaines évalués, il y avait de fortes preuves de validité, ce qui suggère que cette méthode pourrait être cohérente et fiable pour cette communauté. La seule exception concerne le domaine social, qui mesure l'expression émotionnelle positive et négative.
  • Les participants souffrant de déficience intellectuelle présentaient des niveaux inférieurs dans toutes les mesures suivantes : attention, examen intentionnel de l'écran, attention et préférence sociales, lecture d'un seul mot, vitesse de reconnaissance des images à l'écran et compréhension du vocabulaire.
  • En général, les participants atteints d'un syndrome génétique neurodéveloppemental présentaient un état neurocomportemental plus altéré, notamment une attention plus faible, une préférence non sociale plus marquée, une moins bonne capacité à comprendre le vocabulaire et à lire des mots isolés, et une vitesse plus lente pour les visages et les objets.
  • Il a été constaté que certaines conditions génétiques présentaient des schémas de groupe. Par exemple, les participants atteints de SYNGAP1 avaient des scores plus élevés pour l'expressivité émotionnelle négative.
  • Les chercheurs ont suggéré que cette nouvelle méthode pourrait être utilisée de manière cohérente pour les personnes souffrant d'un handicap cognitif léger à modéré, mais que la cohérence pourrait être moindre pour les personnes souffrant d'un handicap cognitif sévère.
  • Cette recherche a bénéficié d'une subvention de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 193, e32058 (2023)
Frazier et al.
Full Article

CSNK2A1
GRIN2B
HIVEP2
MED13L
SCN2A
STXBP1
2023