Frequently Asked Questions

Simons Searchlight est un programme de recherche qui étudie les maladies génétiques rares du développement neurologique. Vous pouvez :

• Découvrez comment vous ou votre enfant vous situez par rapport aux autres membres de votre communauté génétique grâce à des rapports de synthèse et à des présentations.
• Recevoir des cartes-cadeaux en répondant à des enquêtes
• Rencontrez d’autres personnes qui ont le même diagnostic que vous grâce à notre communauté Facebook et en participant à des conférences.
• Faites la différence en apportant des informations :
  – pour aider à développer des lignes directrices de soins pour les patients
  – pour la recherche qui vous aidera, vous et les futures familles.
• être invité à participer à de nouvelles études sur l’histoire naturelle ou le traitement de votre maladie génétique

Oui ! Si vous avez des questions sur l’inscription à la recherche Simons Searchlight, veuillez consulter nos vidéos “Comment s’inscrire” et“Simons Searchlight expliqué” ci-dessous ou envoyer un courriel à l’équipe de l’étude à l’adresse coordinator@simonssearchlight.org.

Toute personne dans le monde ayant un diagnostic confirmé d’une maladie génétique que nous étudions peut rejoindre Simons Searchlight. Les parents biologiques et les frères et sœurs biologiques à part entière peuvent également participer. Si la personne porteuse de la variante génétique est âgée de moins de 18 ans, son parent biologique ou adoptif ou son tuteur devra créer un compte pour commencer à participer.

Simons Searchlight est actuellement disponible en anglais, néerlandais, français et espagnol, mais d’autres langues sont en préparation, notamment l’italien, l’allemand et le portugais.

Pour obtenir la liste des gènes que nous étudions, veuillez consulter notre site web : https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/.

Chez Simons Searchlight, nous accordons une grande importance au rôle essentiel que jouent les groupes de défense des patients dans l’avancement de la recherche sur les maladies rares. Au-delà de la recherche, nous collaborons étroitement avec ces organisations afin d’élargir le champ d’action et d’accroître la participation à Simons Searchlight.

Chaque organisation de défense des droits s’engage avec Simons Searchlight de manière unique. Certains communiquent avec nous en ligne par courrier électronique et par les médias sociaux, tandis que d’autres organisent des conférences qui réunissent les familles et les chercheurs, donnant ainsi l’occasion à notre équipe de partager les derniers résultats de la recherche. Pour en savoir plus sur nos partenariats avec les groupes de défense des patients, consultez notre page web dédiée : Simons Searchlight Patient Advocacy Partnerships (Partenariats pour la défense des intérêts des patients).

Les groupes de défense des patients contribuent à faire progresser les maladies génétiques rares en mettant les familles en contact avec les chercheurs qui peuvent demander l’accès aux données dépersonnalisées de Simons Searchlight– disponibles gratuitement – par l’intermédiaire de SFARI Base, le dépôt de données sécurisé de l’initiative de recherche sur l’autisme de la Fondation Simons. En outre, notre Comité consultatif communautaire (CCC) recueille les commentaires précieux des participants pour nous aider à façonner notre travail.

Les groupes de défense et les familles sont invités à nous faire part de leurs commentaires. N’hésitez pas à nous contacter à tout moment à l’adresse suivante : coordinator@simonssearchlight.org.

Simons Searchlight recueille des informations de base sur vous et votre famille, ainsi que des informations génétiques provenant des rapports de laboratoire génétique que vous téléchargez lors de votre inscription. Nous recueillons également des informations sur les antécédents médicaux concernant le comportement, la communication, les capacités motrices, et plus encore, par le biais d’enquêtes assignées sur votre tableau de bord.

Lorsque vos informations sont communiquées à des scientifiques, toutes les données d’identification personnelle sont supprimées. Les informations d’identification personnelle comprennent les noms, les anniversaires, les adresses et toute autre information permettant de vous identifier facilement.

Pour en savoir plus, consultez notre page web“Données et échantillons biologiques”.

Nous souhaitons que votre participation à Simons Searchlight soit la plus utile possible ! Pour certaines enquêtes, vous recevrez des résultats personnalisés en fonction de vos réponses, ce qui vous permettra de savoir comment les caractéristiques de votre enfant se comparent à celles d’autres enfants atteints de la même maladie génétique.

Nous publions également régulièrement des rapports de synthèse pour les maladies génétiques comptant au moins 10 participants. Ces rapports donnent un aperçu plus large des principaux résultats et tendances au sein de votre communauté. Vous pouvez les consulter sur la page web consacrée à votre maladie génétique. Trouvez votre maladie ici.

Vous êtes curieux de savoir comment votre communauté se développe ? Consultez notre Tableau de bord des progrès de la participation pour obtenir des informations en temps réel sur le nombre d’inscriptions et d’autres indicateurs de croissance.

Vous voulez aller plus loin ? Notre équipe est disponible pour présenter des résumés de recherche détaillés lors de vos réunions et conférences, afin d’apporter les dernières découvertes directement à votre communauté. Connectez-vous !

Certainement ! Nous proposons des informations récapitulatives régulières pour les groupes génétiques qui comptent au moins dix familles disposant de données, connues sous le nom de “rapports trimestriels”. En outre, nous fournissons des résumés personnalisés des résultats de l’enquête pour aider les familles à comprendre comment leurs caractéristiques, ou celles de leur enfant, se comparent à celles d’autres personnes atteintes de la même maladie génétique.

Cependant, en raison de mesures strictes en matière d’IRB et de confidentialité des données, Simons Searchlight ne renvoie pas les données sources aux participants ou aux organisations de défense des droits des patients.

Oui ! Pour vous récompenser de votre temps, vous recevrez des récompenses en ligne lorsque vous accomplirez des tâches pour Simons Searchlight. Toutes les récompenses en ligne que vous gagnez peuvent être échangées par le biais de la fonction Récompenses sur le tableau de bord de votre compte.

Accédez à votre tableau de bord et visionnez notre webinaire sur la façon de réclamer vos cartes cadeaux ci-dessous.

Simons Searchlight étudie actuellement plus de 170 gènes à l’origine de troubles neurodéveloppementaux rares, et notre liste ne cesse de s’allonger ! Actuellement, la liste de gènes Simons Searchlight contient 156 modifications génétiques et 24 variantes du nombre de copies (CNV) qui sont connues pour être associées à l’autisme et à d’autres troubles du développement neurologique.

Pour qu’un nouveau gène ou une nouvelle variante du nombre de copies (CNV) soit ajouté(e) à notre liste, les variantes du gène ou de la CNV doivent être fortement liées à des troubles du développement neurologique tels que l’autisme ou les retards de développement. Notre comité de génétique médicale se réunit tous les trimestres pour examiner les nouveaux gènes et CNV. Si votre gène ou CNV ou celui de votre enfant ne figure pas sur notre liste, veuillez remplir notre formulaire de demande d’ajout à la liste des gènes, qui sera examiné par notre comité de génétique.

Une fois la décision prise, vous en serez informé.

La capacité de relier les données des participants à partir de sources multiples est essentielle pour travailler ensemble sur les maladies rares. Les CRID (Clinical Research IDs) sont un outil permettant d’établir ce lien. Les médecins, les scientifiques et les patients peuvent ainsi partager et accéder aux informations de manière centralisée afin de collaborer efficacement au sein d’une équipe.

La création d’un CRID pour vous-même ou un membre de votre famille est simple. Il suffit de suivre les étapes suivantes :

• Rendez-vous sur le site TheCRID.org et créez librement un identifiant unique en utilisant 8 lettres ou chiffres (mais pas 1, 0, I, O ou L).
• Une fois enregistré, vous pouvez partager votre CRID avec des prestataires de soins médicaux ou des études de recherche comme Simons Searchlight(voir ci-dessous).

Si vous faites partie de Simons Searchlight, il est également facile d’ajouter votre CRID optionnel. Il suffit de suivre les étapes suivantes :

• Connectez-vous à votre compte Simons Searchlight sur SimonsSearchlight.org.
• Choisissez le CRID du membre de la famille que vous souhaitez ajouter.
• Cliquez sur l’onglet “Paramètres du compte” sur le côté gauche de la page.
• Faites défiler vers le bas jusqu’à “Autres paramètres” et tapez votre CRID dans le champ CRID. Cliquez ensuite sur enregistrer.

Si vous n’êtes pas encore inscrit, vous pouvez créer un compte sur le site SimonsSearchlight.org en cliquant sur “Rejoignez-nous”.

Une fois inscrit, connectez-vous à votre compte. Vous verrez une boîte sur le côté gauche de votre tableau de bord qui dit, “Tâche prioritaire”. Il vous indique ce qu’il faut faire ensuite. Si vous vous êtes inscrit avant mai 2019, vous devrez peut-être réinitialiser votre mot de passe. Veuillez contacter l’équipe de Simons Searchlight à l’adresse coordinator@simonssearchlight.org pour obtenir de l’aide à ce sujet.

Besoin d’aide pour l’inscription ? Regardez ce tutoriel vidéo étape par étape :

Lors de l’enregistrement, il vous sera demandé de vérifier votre adresse électronique en saisissant un code envoyé à votre adresse électronique.

Si vous ne recevez pas d’e-mail de Simons Searchlight vous demandant de vérifier votre adresse électronique à l’aide d’un code ou si vous ne parvenez pas à vous connecter à votre compte après avoir vérifié, veuillez nous envoyer un e-mail à l’adresse coordinator@simonssearchlight.org.

• Un formulaire de consentement vous fournit les informations dont vous avez besoin pour choisir en toute connaissance de cause de participer ou non à une étude de recherche. Notre comité d’éthique exige que chaque participant ait signé un formulaire de consentement.
• Pour compléter votre formulaire de consentement sur votre tableau de bord, cliquez sur “Commencer la tâche” dans la case “Tâche prioritaire”.
• Des informations sur la manière d’obtenir le consentement de vos enfants sont fournies à la rubrique “Comment ajouter des enfants à mon compte ?
• Pour retrouver vos formulaires de consentement complétés, connectez-vous à votre compte. Sur le côté droit de votre tableau de bord, vous verrez une boîte qui dit “Documents”. Vous trouverez ici les formulaires de consentement pour tous les membres de la famille que vous avez inscrits. Si vous vous êtes inscrit avant mai 2019, vos formulaires de consentement ne seront pas disponibles sur votre tableau de bord, mais vous pouvez les demander en nous envoyant un courriel à coordinator@simonssearchlight.org.

Les rapports de laboratoire génétique contiennent des informations importantes sur les résultats génétiques obtenus pour vous ou un membre de votre famille. L’équipe de Simons Searchlight a créé deux webinaires qui vous expliquent la signification et l’importance de chaque élément de votre rapport. Des webinaires distincts sont organisés en fonction du type de modification génétique :

• Variante du nombre de copies, telle que la délétion 16p11.2 ou la duplication 1q21.1, ou
• Modification d’un gène spécifique, tel que SCN2A ou MED13L.

Vous pouvez visionner ces webinaires ici : https://www.simonssearchlight.org/information-resources/genetics-faq/

Contactez-nous si vous avez des questions concernant votre rapport de laboratoire : coordinator@simonssearchlight.org.

Après avoir accepté de participer à Simons Searchlight, vous vous verrez attribuer une tâche de téléchargement de rapport de laboratoire.

Si vous avez besoin d’aide pour trouver votre rapport de laboratoire génétique, veuillez consulter cette page FAQ pour obtenir de l’aide.

En participant à Simons Searchlight, vous pouvez.. :

• Découvrez comment vous ou votre enfant vous situez par rapport aux autres membres de votre communauté génétique grâce à des rapports de synthèse et des présentations.
• Recevoir des cartes-cadeaux en répondant à des enquêtes.
• Entrez en contact avec d’autres personnes qui ont reçu le même diagnostic que vous grâce à notre communauté Facebook et en participant à des conférences.
• Faites la différence en apportant des informations :
  – pour aider à développer des lignes directrices de soins pour les patients
  – pour la recherche qui vous aidera, vous et les futures familles.

• être invité à participer à de nouvelles études sur l’histoire naturelle ou le traitement de votre maladie génétique.

Consultez notre brochure en ligne pour plus d’informations.

Merci à toutes les familles d’avoir participé à Simons Searchlight. Grâce à votre participation, nous souhaitons aider les chercheurs et les généticiens du monde entier à comprendre les maladies génétiques qui vous affectent ou qui affectent votre famille.

Les recherches menées à partir des données de Simons Searchlight ont donné lieu à de nombreuses publications et notre équipe résume ces résultats de manière conviviale. Ces documents sont soumis à un processus d’examen par les pairs, dans le cadre duquel d’autres scientifiques évaluent et valident les recherches avant leur publication dans des revues scientifiques. En outre, certains résultats sont partagés par le biais de préimpressions, ce qui permet une diffusion rapide de l’information à la communauté scientifique.

Visitez notre page web Publications pour découvrir les résultats résumés.

Voici quelques-uns des moyens que nous utilisons pour préserver la confidentialité de vos informations personnelles :

• Avant que nous ne partagions vos données avec des scientifiques, vos informations d’identification personnelle, telles que votre nom, votre adresse et votre date de naissance, sont supprimées et remplacées par un code d’étude afin de s’assurer que personne ne puisse vous identifier facilement.
• Toutes vos données et dossiers de recherche sont stockés électroniquement dans une base de données sécurisée, cryptée et protégée par un mot de passe.
• Nous ne divulguerons pas les données de recherche vous concernant ou concernant votre enfant à d’autres personnes, sauf si la loi l’exige.
• Nous ne publierons jamais sur un forum quoi que ce soit au sujet de l’étude qui pourrait vous identifier sans votre autorisation expresse.
• Nos prestataires de services et consultants tiers sont légalement tenus de préserver la confidentialité de toutes vos données de recherche. Bien que nous ne puissions pas garantir une confidentialité totale, nous mettons tout en œuvre pour préserver votre vie privée.

Vous pouvez en savoir plus sur la politique de confidentialité de Simons Searchlightsur notre site web : https://www.simonssearchlight.org/privacy-policy/.

Nous prenons votre vie privée très au sérieux, surtout si vous faites partie d’une petite communauté génétique. Étant donné qu’il peut y avoir moins de personnes – parfois moins de 10 – présentant les mêmes modifications génétiques, le risque que quelqu’un vous identifie est légèrement plus élevé, même après que nous ayons supprimé vos données personnelles.

Pour réduire ce risque, nous utilisons des mesures de sécurité strictes et ne partageons que des données dépersonnalisées. Le partage de ces données nous permet de diffuser des informations à des groupes plus restreints, ce qui contribue à sensibiliser l’opinion publique, à encourager la recherche et à créer des outils susceptibles d’améliorer la compréhension et le traitement des maladies rares.

Nous faisons tout ce qui est en notre pouvoir pour protéger vos informations tout en soutenant la recherche dont vous et votre communauté bénéficiez.

Les chercheurs combinent généralement les données de notre registre avec celles de leur laboratoire de recherche ou de leur étude. Ils utilisent ces informations pour améliorer la connaissance scientifique d’une maladie.

Les chercheurs utilisent les données de notre registre de différentes manières et nous encourageons tous les types de chercheurs à accéder aux données de Simons Searchlight .

L’équipe de Simons Searchlight réévalue continuellement les enquêtes que nous recueillons dans notre registre. Si vous souhaitez ajouter un élément à notre liste d’enquêtes, veuillez nous contacter par courrier électronique à l’adresse coordinator@simonssearchlight.org.

Cela dépend. Les chercheurs étudient des maladies génétiques différentes, de sorte que le nombre de fois où vos données ont été consultées varie en fonction de la maladie génétique. De nouveaux chercheurs accèdent fréquemment à nos données, de sorte que l’utilisation évolue au fil du temps. Pour rappel, toutes les informations permettant de vous identifier sont supprimées des données et des échantillons avant qu’ils ne soient utilisés pour la recherche. Les chercheurs qualifiés dont les projets ont été approuvés ont toujours accès aux données gratuitement.

Notre objectif est de fournir des données et des échantillons aux chercheurs. Si vous êtes en contact avec un chercheur susceptible d’être intéressé par nos ressources, veuillez contacter l’équipe de Simons Searchlight en envoyant un courriel à coordinator@simonssearchlight.org.

Vos données seront communiquées à des chercheurs agréés une fois que vous aurez donné votre consentement, soumis votre rapport de laboratoire génétique et participé à au moins une enquête. Afin de protéger votre vie privée, Simons Searchlight exige qu’au moins cinq participants par condition génétique aient accompli ces tâches avant de communiquer les données à un chercheur qualifié.

Les chercheurs utilisent des échantillons de sang pour diverses raisons, du séquençage des gènes à la création de cellules souches. La fourniture d’un échantillon de sang pour la recherche est facultative, et vous pouvez choisir d’y participer ou non sur votre formulaire de consentement ou celui de votre enfant.

Il est important pour les chercheurs d’avoir accès à des données vous concernant en même temps que votre échantillon de sang. L’actualisation des tâches demandées sur votre tableau de bord permet de faire avancer la recherche.

Il peut être décidé d’utiliser le sang donné pour créer des ressources de recherche, notamment des lignées cellulaires, des échantillons d’ADN et des cellules souches pluripotentes induites (CSPI).

Les iPSC sont spéciales car elles peuvent se transformer en de nombreux types de cellules différentes dans le corps. Cela permet aux scientifiques d’utiliser des protéines spéciales pour reprogrammer la cellule afin de créer des cellules cérébrales, hépatiques et cardiaques à partir de personnes souffrant de conditions génétiques spécifiques. Les protéines activent des gènes qui permettent à la cellule d’agir à nouveau comme une cellule souche. La cellule oublie qu’elle était une cellule sanguine adulte. Elle les aide à comprendre comment ces cellules fonctionnent différemment de celles des personnes non atteintes.

Comme le montre le graphique ci-dessous, les iPSC sont utiles pour la modélisation des conditions/maladies et pour le dépistage et la découverte de médicaments ou de traitements.

• Les iPSC sont des outils très polyvalents pour l’étude des maladies. Ils permettent aux scientifiques d’explorer la manière dont les gènes et les protéines affectent les cellules humaines sans qu’il soit nécessaire de faire quoi que ce soit d’invasif. En partant de cellules sanguines et en les transformant en iPSC, puis en cellules cérébrales, les chercheurs peuvent observer l’interaction des cellules cérébrales en laboratoire. Cela leur permet de mieux comprendre les maladies avant d’essayer des traitements.
• Les iPSC sont également essentielles pour tester de nouveaux médicaments et traitements conçus spécifiquement pour vous et les autres membres de votre communauté. Les scientifiques utilisent des cellules cérébrales fabriquées à partir d’iPSC pour vérifier si les médicaments existants pourraient être efficaces contre différentes maladies. Avant qu’un traitement ne soit testé sur des personnes, il est d’abord testé sur ces cellules pour s’assurer qu’il est sûr et qu’il fait ce qu’il est censé faire. Il s’agit d’une étape cruciale pour s’assurer que les traitements sont sûrs et efficaces avant d’être utilisés sur des patients.

Les variantes génétiques pour lesquelles des iPSC sont créées sont choisies en fonction de la disponibilité des échantillons de sang, de la participation active à Simons Searchlight, des priorités scientifiques de la SFARI, de l’intérêt des chercheurs et des commentaires des responsables des groupes de défense des intérêts des patients.

Simons Searchlight vise à faire progresser la compréhension des maladies génétiques rares du développement neurologique en recueillant des informations de haute qualité et en établissant des liens solides entre les chercheurs, les familles et les partenaires qui défendent les intérêts des patients.

L’essentiel de notre travail consiste à recueillir auprès de vous des informations détaillées sur votre santé et votre génétique. Il s’agit notamment de

• Des enquêtes et des relances téléphoniques ciblées sur vos antécédents médicaux et vos comportements. Cela nous permet d’avoir une vision complète de vos expériences.
• vous demander de suivre en permanence l’évolution de vos symptômes et de votre qualité de vie au fil du temps. Ces données à long terme nous montrent comment votre état de santé évolue avec le temps.
• Echantillons de sang facultatifs utilisés pour étudier les changements biologiques. Si vous décidez de ne pas donner d’échantillon de sang, cela n’affectera pas votre participation à notre programme de recherche.

Vous trouverez ci-dessous une ventilation des données que nous collectons par le biais des enquêtes Simons Searchlight. Le premier tableau résume les données existantes et le second indique les informations que nous avons l’intention de recueillir lors des prochaines enquêtes.

Notre principal objectif est d’accélérer la recherche et de créer des connaissances qui vous intéressent. Vos informations permettent de faire de nouvelles découvertes, mais les découvertes n’aident personne si elles ne sont pas partagées. Nous voulons que vous, votre famille et les scientifiques bénéficient de ce que nous collectons et apprenons.

Voici comment nous partageons les données et les échantillons biologiques :

• Nous fournissons des données (sans vos informations d’identification) aux chercheurs du monde entier par l’intermédiaire d’un site web gratuit appelé SFARI Base. Cela permet à un plus grand nombre de scientifiques d’accéder aux données, ce qui accélère les nouvelles découvertes.
• Les chercheurs peuvent demander des iPSC pour poursuivre leurs travaux. Vous trouverez plus d’informations sur les iPSC disponibles ci-dessus et sur le site web du SFARI.
• Nous partageons les nouvelles découvertes par le biais de conférences, de webinaires, de rapports trimestriels et de résultats personnalisés sur vous et votre communauté génétique sur votre tableau de bord. Cela permet à votre communauté de rester engagée et informée.
• Nous vous mettons en contact avec des experts médicaux, tels que des conseillers en génétique, qui peuvent vous expliquer vos résultats. La connaissance est plus efficace lorsqu’elle est soutenue.

Notre modèle de recherche vous place au centre. Nous donnons la priorité aux questions de recherche qui comptent le plus pour vous et votre famille. Les informations que nous recherchons répondent à des besoins réels.

En fournissant des données au fil du temps, vous devenez un partenaire actif dans la réalisation de nouvelles découvertes sur votre maladie. En travaillant ensemble, nous pouvons transformer des connaissances limitées en découvertes significatives qui profiteront à vous, à votre famille et aux familles futures.

Ressources pertinentes :

• En savoir plus sur la base SFARI et sur la façon dont les chercheurs demandent les données des participants
• Simons Searchlight valorise les collaborations pour faire avancer la recherche
• Les chercheurs utilisent les données de Simons Searchlight

Nous souhaitons que votre participation à Simons Searchlight soit la plus utile possible ! Pour certaines enquêtes, vous recevrez des résultats personnalisés en fonction de vos réponses, ce qui vous permettra de savoir comment les caractéristiques de votre enfant se comparent à celles d’autres enfants atteints de la même maladie génétique.

Nous publions également régulièrement des rapports de synthèse pour les maladies génétiques comptant au moins 10 participants. Ces rapports donnent un aperçu plus large des principaux résultats et tendances au sein de votre communauté. Vous pouvez les consulter sur la page web consacrée à votre maladie génétique. Trouvez votre maladie ici.

Vous êtes curieux de savoir comment votre communauté se développe ? Consultez notre Tableau de bord des progrès de la participation pour obtenir des informations en temps réel sur le nombre d’inscriptions et d’autres indicateurs de croissance.

Vous voulez aller plus loin ? Notre équipe est disponible pour présenter des résumés de recherche détaillés lors de vos réunions et conférences, afin d’apporter les dernières découvertes directement à votre communauté. Connectez-vous !

Certainement ! Nous proposons des informations récapitulatives régulières pour les groupes génétiques qui comptent au moins dix familles disposant de données, connues sous le nom de “rapports trimestriels”. En outre, nous fournissons des résumés personnalisés des résultats de l’enquête pour aider les familles à comprendre comment leurs caractéristiques, ou celles de leur enfant, se comparent à celles d’autres personnes atteintes de la même maladie génétique.

Cependant, en raison de mesures strictes en matière d’IRB et de confidentialité des données, Simons Searchlight ne renvoie pas les données sources aux participants ou aux organisations de défense des droits des patients.

Le sang est un outil et une ressource puissants pour les scientifiques. En effet, le sang contient de nombreux types de cellules qui peuvent être utilisées et transformées en d’autres types de cellules. Par exemple, un échantillon de sang d’un participant peut être transformé en cellules souches pluripotentes induites (iPSC). Les iPSC constituent une ressource puissante pour les chercheurs.

Actuellement, notre programme ne dispose pas d’un mécanisme permettant de sécuriser les services de phlébotomie en dehors des États-Unis, c’est pourquoi la collecte est actuellement limitée aux participants aux États-Unis.

En attendant, nous examinons les dons de sang internationaux au cas par cas et nous encourageons les familles non américaines intéressées à prendre contact directement avec notre équipe afin d’étudier les options possibles. Envoyez-nous un courriel à l’adresse Coordinator@SimonsSearchlight.org.

Simons Searchlight prélève du sang auprès des familles qui ont consenti à fournir des échantillons dans le cadre de leur participation à l’étude. Les échantillons de sang prélevés pour Simons Searchlight sont dépersonnalisés et conservés dans un centre de recherche. Les chercheurs qualifiés peuvent demander à accéder à ces échantillons de sang afin de mieux comprendre les variantes génétiques de Simons Searchlight.

Pour en savoir plus, consultez ce graphique sur le prélèvement d’un échantillon de sang.

Les échantillons de sang peuvent être utilisés pour générer différents types d’échantillons biologiques que les chercheurs peuvent analyser de différentes manières. Le plus souvent, les chercheurs analysent l’ADN du sang total et conçoivent des expériences avec des cellules souches pluripotentes induites ou iPSC qui sont fabriquées à partir de cellules sanguines mononucléaires périphériques ou PBMC. Les chercheurs peuvent également analyser des cellules lymphoblastoïdes.Poursuivez votre lecture ci-dessous pour en savoir plus sur le processus iPSC.

Les dons de sang sont utilisés pour créer des ressources pour la recherche, notamment des lignées cellulaires, des échantillons d’ADN et des cellules souches pluripotentes induites (CSPI).

Les iPSC sont spéciales car elles peuvent se transformer en de nombreux types de cellules différentes dans le corps. Cela permet aux scientifiques d’utiliser des protéines spéciales pour reprogrammer la cellule afin de créer des cellules cérébrales, hépatiques et cardiaques à partir de personnes souffrant de conditions génétiques spécifiques. Les protéines activent des gènes qui permettent à la cellule d’agir à nouveau comme une cellule souche. La cellule oublie qu’elle était une cellule sanguine adulte. Elle les aide à comprendre comment ces cellules fonctionnent différemment de celles des personnes non atteintes.

Comme le montre le graphique ci-dessous, les iPSC sont utiles pour la modélisation des conditions/maladies et pour le dépistage et la découverte de médicaments ou de traitements.

• Les iPSC sont des outils très polyvalents pour l’étude des maladies. Ils permettent aux scientifiques d’explorer la manière dont les gènes et les protéines affectent les cellules humaines sans qu’il soit nécessaire de faire quoi que ce soit d’invasif. En partant de cellules sanguines et en les transformant en iPSC, puis en cellules cérébrales, les chercheurs peuvent observer l’interaction des cellules cérébrales en laboratoire. Cela leur permet de mieux comprendre les maladies avant d’essayer des traitements.
• Les iPSC sont également essentielles pour tester de nouveaux médicaments et traitements conçus spécifiquement pour vous et les autres membres de votre communauté. Les scientifiques utilisent des cellules cérébrales fabriquées à partir d’iPSC pour vérifier si les médicaments existants pourraient être efficaces contre différentes maladies. Avant qu’un traitement ne soit testé sur des personnes, il est d’abord testé sur ces cellules pour s’assurer qu’il est sûr et qu’il fait ce qu’il est censé faire. Il s’agit d’une étape cruciale pour s’assurer que les traitements sont sûrs et efficaces avant d’être utilisés sur des patients.

Si vous n’êtes pas à l’aise pour participer en anglais et que vous parlez couramment une autre langue figurant sur notre liste, nous vous demanderons de suivre les étapes suivantes. Toutes les enquêtes ne sont pas disponibles dans chaque langue, de sorte que votre liste de choses à faire peut être différente de celle d’une personne qui participe en anglais. Veuillez consulter notre page web pour plus de détails.

1. Commencez par cliquer sur “Rejoignez-nous aujourd’hui” pour vous inscrire dans la langue de votre choix. Le formulaire de consentement a été traduit officiellement par un traducteur médical.
2. Téléchargez votre rapport de laboratoire génétique qui fournit des détails sur votre maladie génétique.
3. Parlez à un conseiller génétique de Simons Searchlight par téléphone de vos antécédents médicaux ou de ceux de votre enfant. Un traducteur médical sera au téléphone pour aider à traduire les informations avec précision.
4. Répondez à toutes les enquêtes supplémentaires qui apparaissent sur votre tableau de bord.

Actuellement, notre programme ne dispose pas d’un mécanisme permettant de sécuriser les services de phlébotomie en dehors des États-Unis, c’est pourquoi la collecte est actuellement limitée aux participants aux États-Unis.

En attendant, nous examinons les dons de sang internationaux au cas par cas et nous encourageons les familles non américaines intéressées à prendre contact directement avec notre équipe afin d’étudier les options possibles. Envoyez-nous un courriel à l’adresse Coordinator@SimonsSearchlight.org.

Oui ! Les variantes de signification incertaine, également appelées VUS, sont des variantes génétiques que nous ne comprenons pas entièrement lorsque le test génétique est terminé.

Les laboratoires de tests génétiques classent l’importance des variantes génétiques en fonction des données de la littérature, des bases de données génomiques, des outils de modélisation disponibles à ce moment-là et des informations sur l’hérédité (si une variante génétique est transmise par un parent (héritée) ou si elle est toute nouvelle, uniquement chez un enfant (de novo)). Certains types de tests génétiques peuvent être réalisés avec un enfant et ses parents biologiques qui soumettent des échantillons pour fournir des informations sur l’hérédité. Les tests génétiques effectués en trio concernent un enfant et chacun de ses parents biologiques. Sur la base de tous ces éléments de preuve, une variante génétique peut être classée comme variante de signification incertaine lorsqu’il n’y a pas suffisamment de preuves pour classer la variante génétique comme bénigne (inoffensive) ou pathogène (nocive). Les variantes dont la signification est incertaine peuvent être reclassées comme bénignes ou pathogènes au fil du temps. Cela se produit au fur et à mesure que les preuves s’accumulent et que des recherches supplémentaires sont effectuées, notamment dans le cadre d’initiatives telles que Simons Searchlight.

Dans le cadre de la participation à Simons Searchlight, tous les variants de signification incertaine sont examinés chaque année par notre équipe de conseil génétique afin de tenir compte des nouvelles recherches ou connaissances susceptibles de modifier la classification. Nous proposons également des tests parentaux gratuits pour aider les participants et les chercheurs à mieux comprendre l’importance possible des variantes incertaines. La résolution de la classification des variantes dont la signification est incertaine est importante pour les familles, les chercheurs et Simons Searchlight. Nous suivons de près les variantes dont la signification est incertaine et nous vous informerons en cas de reclassement.

Si vous devez reprogrammer votre appel à l’ICM, connectez-vous à votre tableau de bord et cliquez sur “reprogrammer” sous la tâche de programmation de l’ICM.

Si vous avez des questions sur l’inscription à la recherche Simons Searchlight, veuillez consulter notre webinaire d’inscription ci-dessous ou envoyer un courriel à l’équipe de l’étude à l’adresse suivante : coordinator@simonssearchlight.org.

Aucun problème ! Nous savons que de nombreux participants répondent à l’appel initial concernant leurs antécédents médicaux avec des dizaines d’années d’informations médicales. Pour votre premier historique médical de base, nos conseillers génétiques vous téléphoneront pour en discuter. Ils ont une grande expérience des antécédents médicaux des personnes atteintes de troubles du développement neurologique et seront en mesure de vous présenter les antécédents médicaux de votre enfant ou de votre personne à charge, même si vous ne vous souvenez pas de tous les détails.

Par la suite, lors de votre enquête annuelle de mise à jour des antécédents médicaux, vous n’aurez plus besoin de vous souvenir de toutes ces informations et de les communiquer à nouveau.