Questions fréquemment posées

Simons Searchlight est un programme de recherche qui étudie les maladies génétiques rares du développement neurologique. Vous pouvez :

• Découvrez comment vous ou votre enfant vous situez par rapport aux autres membres de votre communauté génétique grâce à des rapports de synthèse et à des présentations.
• Recevoir des cartes-cadeaux en répondant à des enquêtes
• Rencontrez d’autres personnes qui ont le même diagnostic que vous grâce à notre communauté Facebook et en participant à des conférences.
• Faites la différence en apportant des informations :
  – pour aider à développer des lignes directrices de soins pour les patients
  – pour la recherche qui vous aidera, vous et les futures familles.
• être invité à participer à de nouvelles études sur l’histoire naturelle ou le traitement de votre maladie génétique

Toute personne dans le monde ayant un diagnostic confirmé d’une maladie génétique que nous étudions peut rejoindre Simons Searchlight. Les parents biologiques et les frères et sœurs biologiques à part entière peuvent également participer. Si la personne porteuse de la variante génétique est âgée de moins de 18 ans, son parent biologique ou adoptif ou son tuteur devra créer un compte pour commencer à participer.

Simons Searchlight est actuellement disponible en anglais, néerlandais, français et espagnol, mais d’autres langues sont en préparation, notamment l’italien, l’allemand et le portugais.

Pour obtenir la liste des gènes que nous étudions, veuillez consulter notre site web : https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/.

Les maladies génétiques de Simons Searchlight sont considérées comme rares. Pour savoir comment ces conditions génétiques provoquent différents troubles du développement neurologique, nous avons besoin de plus d’ informations. Plus il y aura de participants, plus nous aurons de chances d’aider les chercheurs à faire des découvertes qui amélioreront la vie des personnes atteintes de ces maladies. En outre, si vous ou votre enfant êtes porteur d’une variante génétique unique, nous vous encourageons à participer, afin que les scientifiques disposent d’informations vous concernant spécifiquement.

Simons Searchlight est financé par la Fondation Simons, une organisation à but non lucratif qui fournit des fonds dans les domaines de la recherche mathématique et scientifique. Simons Searchlight est l’une des nombreuses études de recherche soutenues par la Fondation Simons. Vous trouverez de plus amples informations sur notre page web des programmes SFARI.

Les organisations de défense des patients ont différents niveaux d’implication dans Simons Searchlight. Certaines organisations s’engagent avec nous en ligne par le biais du courrier électronique et des médias sociaux. D’autres organisent des conférences qui réunissent les familles et les chercheurs et permettent à l’équipe de Simons Searchlight de présenter des résultats actualisés.

Les organisations de défense des patients sont essentielles pour faire avancer la recherche sur les maladies génétiques rares en établissant des liens avec des chercheurs qualifiés. Ces chercheurs peuvent demander à accéder gratuitement aux données dépersonnalisées de Simons Searchlight par l’intermédiaire de SFARI Base, le dépôt en ligne sécurisé de l’initiative de recherche sur l’autisme de la Fondation Simons. Nous avons également mis en place un comité consultatif communautaire (CCC) qui interroge périodiquement les participants pour recueillir leurs commentaires. Les commentaires sont les bienvenus par courrier électronique à l’adresse coordinator@simonssearchlight.org.

La Fondation Simons maintient un espace de recherche neutre pour les chercheurs universitaires et les entreprises à but lucratif, dans le but de soutenir le partage précoce des données dans un espace non concurrentiel afin d’accélérer le progrès scientifique. Les chercheurs qualifiés peuvent demander des données et des échantillons, qu’ils travaillent pour une institution à but non lucratif ou à but lucratif. La Fondation Simons n’accepte aucun financement ou autre paiement de la part de sociétés pharmaceutiques ou de toute autre société à but lucratif, non lucratif ou non lucratif.

Simons Searchlight recueille des informations de base sur vous et votre famille, ainsi que des informations génétiques provenant des rapports de laboratoire génétique que vous téléchargez lors de votre inscription. Nous recueillons également des informations sur les antécédents médicaux concernant le comportement, la communication, les capacités motrices, et plus encore, par le biais d’enquêtes assignées sur votre tableau de bord.

Lorsque vos informations sont communiquées à des scientifiques, toutes les données d’identification personnelle sont supprimées. Les informations d’identification personnelle comprennent les noms, les anniversaires, les adresses et toute autre information permettant de vous identifier facilement.

Pour en savoir plus, consultez notre page web“Données et échantillons biologiques”.

Pour certaines enquêtes, nous fournissons des résultats individualisés basés sur vos réponses pour vous aider à comprendre comment les caractéristiques de votre enfant se comparent à celles d’autres personnes atteintes de la même maladie génétique. Nous fournissons aussi régulièrement des rapports de synthèse pour les troubles génétiques avec au moins 10 participants. Ces rapports de synthèse sont disponibles sur la page web de votre maladie génétique. Trouvez votre maladie génétique dans notre liste. Enfin, notre personnel est disponible pour présenter des résumés de recherche détaillés lors de vos réunions et conférences.

Certainement ! Nous proposons des informations récapitulatives régulières pour les groupes génétiques dont au moins dix familles disposent de données, appelées “rapports trimestriels”. En outre, nous fournissons des résumés personnalisés des résultats de l’enquête pour aider les familles à comprendre comment leurs caractéristiques, ou celles de leur enfant, se comparent à celles d’autres personnes atteintes de la même maladie génétique.

Cependant, Simons Searchlight ne renvoie généralement pas les données sources aux participants ou aux organisations de défense des patients.

Oui. Pour vous récompenser de votre temps, vous recevrez des récompenses en ligne lorsque vous accomplirez des tâches pour Simons Searchlight. Toutes les récompenses en ligne que vous gagnez peuvent être échangées par le biais de la fonction Récompenses sur le tableau de bord de votre compte.

Accédez à votre tableau de bord et visionnez notre webinaire sur la façon de réclamer vos cartes cadeaux ci-dessous.

La Fondation Simons s’engage à assurer le succès à long terme de Simons Searchlight. Il n’est pas prévu d’arrêter Simons Searchlight.

Les scientifiques peuvent demander l’accès à vos données et échantillons par l’intermédiaire de la base de l’initiative de recherche sur l’autisme de la Fondation Simons(SFARI). De plus amples informations sur les données et les échantillons disponibles sont disponibles sur lesite web du SFARI . Les instructions pour les scientifiques sur la façon de télécharger les données sont disponibles sur la base SFARI.

Le financement assuré et le personnel expérimenté font de Simons Searchlight une ressource unique pour les familles et les chercheurs. Nous disposons d’un dépôt biologique, ou banque de sang, où nous créons et conservons différents types d’échantillons que les chercheurs peuvent utiliser pour mieux comprendre les maladies génétiques. Simons Searchlight encourage également les chercheurs à étudier différents groupes de gènes.

Simons Searchlight étudie actuellement plus de 170 gènes à l’origine de troubles neurodéveloppementaux rares, et notre liste ne cesse de s’allonger ! Actuellement, la liste de gènes Simons Searchlight contient 156 modifications génétiques et 24 variantes du nombre de copies (CNV) qui sont connues pour être associées à l’autisme et à d’autres troubles du développement neurologique.

Pour qu’un nouveau gène ou une nouvelle variante du nombre de copies (CNV) soit ajouté(e) à notre liste, les variantes du gène ou de la CNV doivent être fortement liées à des troubles du développement neurologique tels que l’autisme ou les retards de développement. Notre comité de génétique médicale se réunit tous les trimestres pour examiner les nouveaux gènes et CNV. Si votre gène ou CNV ou celui de votre enfant ne figure pas sur notre liste, veuillez remplir notre formulaire de demande d’ajout à la liste des gènes, qui sera examiné par notre comité de génétique.

Une fois la décision prise, vous en serez informé.

La capacité de relier les données des participants à partir de sources multiples est essentielle pour travailler ensemble sur les maladies rares. Les CRID (Clinical Research IDs) sont un outil permettant d’établir ce lien. Les médecins, les scientifiques et les patients peuvent ainsi partager et accéder aux informations de manière centralisée afin de collaborer efficacement au sein d’une équipe.

La création d’un CRID pour vous-même ou un membre de votre famille est simple. Il suffit de suivre les étapes suivantes :

• Rendez-vous sur le site TheCRID.org et créez librement un identifiant unique en utilisant 8 lettres ou chiffres (mais pas 1, 0, I, O ou L).
• Une fois enregistré, vous pouvez partager votre CRID avec des prestataires de soins médicaux ou des études de recherche comme Simons Searchlight(voir ci-dessous).

Si vous faites partie de Simons Searchlight, il est également facile d’ajouter votre CRID optionnel. Il suffit de suivre les étapes suivantes :

• Connectez-vous à votre compte Simons Searchlight sur SimonsSearchlight.org.
• Choisissez le CRID du membre de la famille que vous souhaitez ajouter.
• Cliquez sur l’onglet “Paramètres du compte” sur le côté gauche de la page.
• Faites défiler vers le bas jusqu’à “Autres paramètres” et tapez votre CRID dans le champ CRID. Cliquez ensuite sur enregistrer.

Si vous n’êtes pas encore inscrit, vous pouvez créer un compte sur le site SimonsSearchlight.org en cliquant sur “Rejoignez-nous”.

Une fois inscrit, connectez-vous à votre compte. Vous verrez une boîte sur le côté gauche de votre tableau de bord qui dit, “Tâche prioritaire”. Il vous indique ce qu’il faut faire ensuite. Si vous vous êtes inscrit avant mai 2019, vous devrez peut-être réinitialiser votre mot de passe. Veuillez contacter l’équipe de Simons Searchlight à l’adresse coordinator@simonssearchlight.org pour obtenir de l’aide à ce sujet.

Besoin d’aide pour l’inscription ? Regardez ce tutoriel vidéo étape par étape :

Lors de l’enregistrement, il vous sera demandé de vérifier votre adresse électronique en saisissant un code envoyé à votre adresse électronique.

Si vous ne recevez pas d’e-mail de Simons Searchlight vous demandant de vérifier votre adresse électronique à l’aide d’un code ou si vous ne parvenez pas à vous connecter à votre compte après avoir vérifié, veuillez nous envoyer un e-mail à l’adresse coordinator@simonssearchlight.org.

• Un formulaire de consentement vous fournit les informations dont vous avez besoin pour choisir en toute connaissance de cause de participer ou non à une étude de recherche. Notre comité d’éthique exige que chaque participant ait signé un formulaire de consentement.
• Pour compléter votre formulaire de consentement sur votre tableau de bord, cliquez sur “Commencer la tâche” dans la case “Tâche prioritaire”.
• Des informations sur la manière d’obtenir le consentement de vos enfants sont fournies à la rubrique “Comment ajouter des enfants à mon compte ?
• Pour retrouver vos formulaires de consentement complétés, connectez-vous à votre compte. Sur le côté droit de votre tableau de bord, vous verrez une boîte qui dit “Documents”. Vous trouverez ici les formulaires de consentement pour tous les membres de la famille que vous avez inscrits. Si vous vous êtes inscrit avant mai 2019, vos formulaires de consentement ne seront pas disponibles sur votre tableau de bord, mais vous pouvez les demander en nous envoyant un courriel à coordinator@simonssearchlight.org.

• Connectez-vous à votre compte. Sur le côté droit de votre tableau de bord, vous verrez une boîte qui dit “Invitations de la famille”. À l’intérieur se trouve un bouton plus petit qui indique “Ajouter un membre de la famille”. Cliquez dessus pour inscrire votre enfant.
• Vous pouvez donner votre accord pour vos enfants en cliquant sur la case “Toutes les tâches” sur le côté gauche de votre tableau de bord. La boîte et son contenu s’agrandissent. Cliquez sur la flèche du participant que vous souhaitez sélectionner et vous verrez apparaître ses tâches actives. Cette vue vous indique également les tâches qui ont été accomplies et la date à laquelle elles l’ont été.

Chaque adulte indépendant de plus de 18 ans doit créer son propre compte. Pour aider l’autre parent à entamer le processus, allez dans la boîte “Invitations de la famille” sur le côté droit de votre tableau de bord et cliquez sur “Inviter l’autre parent”. Vous accéderez à un formulaire qui vous demandera le nom et l’adresse électronique de l’autre parent. Une fois ces informations transmises, nous leur enverrons un e-mail les invitant à rejoindre Simons Searchlight. Il leur sera demandé de remplir le formulaire d’inscription et de consentement. Ils n’auront pas besoin d’ajouter d’enfants, puisque vous aurez déjà enregistré les enfants sur votre compte.

Contactez l’équipe de Simons Searchlight en envoyant un courriel à coordinator@simonssearchlight.org et nous supprimerons cette tâche de votre tableau de bord.

Lorsque vous cliquez sur “suivant” pour passer à la page suivante de l’enquête, vos réponses sont enregistrées. Entre deux pages d’enquête, vous pouvez faire une pause et toutes les réponses saisies jusqu’à la page en cours seront sauvegardées. Vous pouvez vous reconnecter à tout moment et reprendre là où vous vous étiez arrêté.

Sur l’écran de connexion, cliquez sur “Mot de passe oublié” en bas et saisissez l’adresse électronique que vous avez utilisée pour créer votre compte. Vous recevrez un courriel contenant des instructions pour réinitialiser votre mot de passe. Si le problème persiste, contactez l’équipe de Simons Searchlight en envoyant un courriel à coordinator@simonssearchlight.org.

Les rapports de laboratoire génétique contiennent des informations importantes sur les résultats génétiques obtenus pour vous ou un membre de votre famille. L’équipe de Simons Searchlight a créé deux webinaires qui vous expliquent la signification et l’importance de chaque élément de votre rapport. Des webinaires distincts sont organisés en fonction du type de modification génétique :

• Variante du nombre de copies, telle que la délétion 16p11.2 ou la duplication 1q21.1, ou
• Modification d’un gène spécifique, tel que SCN2A ou MED13L.

Vous pouvez visionner ces webinaires ici : https://www.simonssearchlight.org/information-resources/your-genetics-lab-report/.

Contactez-nous si vous avez des questions concernant votre rapport de laboratoire : coordinator@simonssearchlight.org.

Si vous n’avez pas votre rapport de laboratoire génétique, nous pouvons l’obtenir pour vous. Connectez-vous à votre tableau de bord Simons Searchlight pour apposer une signature électronique et nous demanderons votre rapport (vous n’êtes pas inscrit ? vous pouvez vous inscrire ici : research.simonssearchlight.org/account/create). Toutes les étapes sont expliquées dans cette courte vidéo :

Après avoir accepté de participer à Simons Searchlight, vous vous verrez assigner une tâche de téléchargement de rapport de laboratoire.

Si vous n’avez pas de copie de votre rapport de laboratoire génétique, vous pouvez nous autoriser à la demander à votre médecin en remplissant le formulaire de décharge génétique en ligne.

Ce formulaire permet à l’institution où le test génétique a été effectué d’envoyer le rapport à Simons Searchlight. Si vous disposez d’une copie de votre rapport de laboratoire, vous pouvez la télécharger sur votre tableau de bord, mais veillez à inclure chaque page. En cas de problème, vous pouvez toujours envoyer votre rapport de laboratoire directement à nos coordinateurs en envoyant un courriel à coordinator@simonssearchlight.org.

Notre équipe examinera votre rapport de laboratoire génétique pour s’assurer que votre famille est éligible à la participation et pour obtenir des informations importantes de votre rapport qui pourront être utilisées par les chercheurs. L’examen de votre rapport peut prendre entre une et trois semaines. Une fois le rapport examiné et approuvé, nous vous enverrons un courrier électronique et assignerons de nouvelles tâches à votre tableau de bord Simons Searchlight, y compris une tâche pour planifier votre entretien téléphonique sur les antécédents médicaux.

Parfois, les maladies génétiques que nous étudions sont héritées, c’est-à-dire qu’elles proviennent de nos parents. Si l’un des parents est également porteur de la variante génétique, il est possible que d’autres membres de la fratrie l’aient aussi sans présenter de symptômes. Même si aucun autre membre de la famille n’est porteur de la variante génétique, les données fournies par les membres de la famille peuvent être utiles pour comparer les personnes atteintes de maladies génétiques avec celles qui sont étroitement apparentées.

En participant à Simons Searchlight, vous pouvez.. :

• Découvrez comment vous ou votre enfant vous situez par rapport aux autres membres de votre communauté génétique grâce à des rapports de synthèse et des présentations.
• Recevoir des cartes-cadeaux en répondant à des enquêtes.
• Entrez en contact avec d’autres personnes qui ont reçu le même diagnostic que vous grâce à notre communauté Facebook et en participant à des conférences.
• Faites la différence en apportant des informations :
  – pour aider à développer des lignes directrices de soins pour les patients
  – pour la recherche qui vous aidera, vous et les futures familles.

• être invité à participer à de nouvelles études sur l’histoire naturelle ou le traitement de votre maladie génétique.

Consultez notre brochure en ligne pour plus d’informations.

Si vous n’êtes pas à l’aise pour participer en anglais et que vous parlez couramment une autre langue figurant sur notre liste, nous vous demanderons de suivre les étapes suivantes. Toutes les enquêtes ne sont pas disponibles dans chaque langue, de sorte que votre liste de choses à faire peut être différente de celle d’une personne qui participe en anglais. Veuillez consulter notre page web pour plus de détails.

1. Commencez par cliquer sur “Rejoignez-nous aujourd’hui” pour vous inscrire dans la langue de votre choix. Le formulaire de consentement a été traduit officiellement par un traducteur médical.
2. Téléchargez votre rapport de laboratoire génétique qui fournit des détails sur votre maladie génétique.
3. Parlez à un conseiller génétique de Simons Searchlight par téléphone de vos antécédents médicaux ou de ceux de votre enfant. Un traducteur médical sera au téléphone pour aider à traduire les informations avec précision.
4. Répondez à toutes les enquêtes supplémentaires qui apparaissent sur votre tableau de bord.

En raison de la difficulté d’expédier des échantillons de salive et de sang à l’étranger, nous ne pouvons prélever des échantillons que sur des participants résidant aux États-Unis.

Voici quelques-uns des moyens que nous utilisons pour préserver la confidentialité de vos informations personnelles :

• Avant que nous ne partagions vos données avec des scientifiques, vos informations d’identification personnelle, telles que votre nom, votre adresse et votre date de naissance, sont supprimées et remplacées par un code d’étude afin de s’assurer que personne ne puisse vous identifier facilement.
• Toutes vos données et dossiers de recherche sont stockés électroniquement dans une base de données sécurisée, cryptée et protégée par un mot de passe.
• Nous ne divulguerons pas les données de recherche vous concernant ou concernant votre enfant à d’autres personnes, sauf si la loi l’exige.
• Nous ne publierons jamais sur un forum quoi que ce soit au sujet de l’étude qui pourrait vous identifier sans votre autorisation expresse.
• Nos prestataires de services et consultants tiers sont légalement tenus de préserver la confidentialité de toutes vos données de recherche. Bien que nous ne puissions pas garantir une confidentialité totale, nous mettons tout en œuvre pour préserver votre vie privée.

Vous pouvez en savoir plus sur la politique de confidentialité de Simons Searchlightsur notre site web : https://www.simonssearchlight.org/privacy-policy/.

Tous les adultes indépendants auront leur propre compte, y compris les parents biologiques. Les informations ne sont pas partagées entre les comptes. Si vous êtes le premier parent à créer un compte et que vous invitez le deuxième parent, vous ne pourrez voir que son nom sur votre tableau de bord Simons Searchlight, mais pas ses tâches ni s’il a accepté l’invitation. Si vous êtes le parent invité, vous ne verrez pas les tâches du premier parent ni aucun des enfants ajoutés par le premier parent, mais vous pourrez voir leurs noms sur votre tableau de bord.

Nous prenons votre vie privée très au sérieux, surtout si vous faites partie d’une petite communauté génétique.
Étant donné qu’il peut y avoir moins de personnes – parfois moins de 10 – présentant les mêmes modifications génétiques, le risque que quelqu’un vous identifie est légèrement plus élevé, même après que nous ayons supprimé vos données personnelles.
Pour réduire ce risque, nous utilisons des mesures de sécurité strictes et ne partageons que des données dépersonnalisées.
Le partage de ces données nous permet de diffuser des informations à des groupes plus restreints, ce qui contribue à sensibiliser l’opinion publique, à encourager la recherche et à créer des outils susceptibles d’améliorer la compréhension et le traitement des maladies rares.
Nous faisons tout ce qui est en notre pouvoir pour protéger vos informations tout en soutenant la recherche dont vous et votre communauté bénéficiez.

• Les chercheurs combinent généralement les données de notre registre avec celles de leur laboratoire de recherche ou de leur étude. Ils utilisent ces informations pour améliorer la connaissance scientifique d’une maladie.
• Les chercheurs utilisent les données de notre registre de différentes manières, et nous encourageons tous les types de chercheurs à accéder à la base de données. Simons Searchlight et nous encourageons tous les types de chercheurs à y accéder.
• Les Simons Searchlight réévalue continuellement les enquêtes que nous recueillons dans notre registre. Si vous souhaitez ajouter un élément à notre liste d’enquêtes, veuillez nous contacter par courrier électronique à l’adresse coordinator@simonssearchlight.org.

• Cela dépend. Les chercheurs étudient des maladies génétiques différentes, de sorte que le nombre de fois où vos données ont été consultées varie en fonction de la maladie génétique. De nouveaux chercheurs accèdent fréquemment à nos données, de sorte que l’utilisation évolue au fil du temps. Pour rappel, toutes les informations permettant de vous identifier sont supprimées des données et des échantillons avant qu’ils ne soient utilisés pour la recherche. Les chercheurs qualifiés dont les projets ont été approuvés ont toujours accès aux données gratuitement.
• Notre objectif est de fournir des données et des échantillons aux chercheurs. Si vous êtes en contact avec un chercheur susceptible d’être intéressé par nos ressources, veuillez contacter l’équipe de Simons Searchlight en envoyant un courriel à coordinator@simonssearchlight.org.
• Vos données seront communiquées à des chercheurs agréés une fois que vous aurez donné votre consentement, soumis votre rapport de laboratoire génétique et participé à au moins une enquête. Afin de protéger votre vie privée, Simons Searchlight exige qu’au moins cinq participants par condition génétique aient accompli ces tâches avant de communiquer les données à un chercheur qualifié.

• Les chercheurs utilisent des échantillons de sang pour diverses raisons, du séquençage des gènes à la création de cellules souches. La fourniture d’un échantillon de sang pour la recherche est facultative, et vous pouvez choisir d’y participer ou non sur votre formulaire de consentement ou celui de votre enfant.
• Il est important pour les chercheurs d’avoir accès à des données vous concernant en même temps que votre échantillon de sang. L’actualisation des tâches demandées sur votre tableau de bord permet de faire avancer la recherche.

Non. Des chercheurs qualifiés intéressés par l’accès à l’information Simons Searchlight peuvent remplir une demande sur la base SFARI. Après avoir été examinée et approuvée, Simons Searchlight seront partagées. Lorsque des échantillons sont demandés, les chercheurs ne paient que les frais de préparation et d’expédition des échantillons.

Simons Searchlight a examiné le GDPR. Conformément à la disposition relative au “droit d’accès du participant”, les données personnelles identifiables seront communiquées au participant sous forme électronique s’il en fait la demande.

SPARK est une initiative de recherche sur l’autisme basée aux États-Unis qui vise à recruter, engager et retenir une large communauté de personnes atteintes d’autisme et leurs familles. Il s’adresse uniquement aux familles vivant aux États-Unis. Simons Searchlight est une étude internationale portant sur des personnes atteintes de troubles génétiques spécifiques, qu’elles soient ou non atteintes d’autisme, et sur leurs familles. Actuellement, Simons Searchlight recueille des informations médicales plus détaillées sur les personnes atteintes de maladies génétiques.

Si vous participez à SPARK et que vous savez déjà que vous êtes atteint d’une mutation génétique figurant sur notre liste, nous vous encourageons à vous inscrire également à Simons Searchlight. Si vous participez déjà à Simons Searchlight, vous n’avez pas besoin de vous inscrire à SPARK. De nombreuses enquêtes sont similaires entre SPARK et Simons Searchlight. Nous espérons réduire le nombre d’enquêtes répétées pour les personnes qui participent aux deux études.

Oui, la plupart des résultats génétiques de SPARK sont liés à l’autisme, et les personnes présentant ces modifications génétiques peuvent participer à Simons Searchlight. Si vous recevez un résultat de SPARK en rapport avec votre diagnostic d’autisme ou celui de votre enfant, vous serez invité à rejoindre Simons Searchlight.

SPARK renvoie certains résultats génétiques qui peuvent être à l’origine de maladies, mais qui ne sont pas liés à l’autisme. Ces résultats sont appelés découvertes fortuites. Les personnes présentant ces résultats ne sont pas éligibles à Simons Searchlight.

Oui, lorsqu’un participant au programme ÉCLATS s’inscrit à Simons Searchlight, nous lui recommandons de remplir toutes les enquêtes qui lui sont assignées sur son tableau de bord. Les symptômes et les caractéristiques peuvent évoluer au fil du temps, c’est pourquoi nous vous contacterons chaque année pour vous tenir au courant.

Nous savons que l’un des principaux défis pour les groupes de lutte contre les maladies rares est d’augmenter le nombre de participants à la recherche. Nous savons également que les familles sont très sollicitées. Lorsqu’une maladie génétique fait déjà l’objet d’un registre de patients ou d’une étude de l’histoire naturelle bien établis, nous pensons qu’il est important d’éviter de diviser les efforts des participants. En conséquence, la liste suivante de conditions génétiques a été retirée de la liste des gènes de Simons Searchlighten septembre 2020 :

Vous avez peut-être vu l’un de ces noms sur votre kit de prélèvement sanguin ou dans vos documents. IBX est le nom de notre dépôt biologique situé à l’université Rutgers dans le New Jersey. IBX était auparavant connu sous le nom de RUCDR, qui signifie Rutgers University Cell and DNA Repository (dépôt de cellules et d’ADN de l’université de Rutgers). Nous travaillons directement avec ce dépôt pour traiter vos échantillons de sang.

Vous avez dit “OUI” au prélèvement facultatif d’échantillons biologiques sur le formulaire de consentement de Simons Searchlight. Toutes les informations permettant de vous identifier sont retirées des échantillons envoyés aux chercheurs.

La plupart du temps, le sang est plus utile aux scientifiques. En effet, le sang contient de nombreux types de cellules qui peuvent être utilisées et transformées en d’autres types de cellules. Par exemple, un échantillon de sang d’un participant peut être transformé en cellules souches pluripotentes induites (iPSC). Les iPSC constituent une ressource puissante pour les chercheurs. La salive reste utile pour la recherche, mais elle est plus limitée.

Lorsque nous vous avons envoyé le kit, nous vous avons également envoyé un e-mail contenant des instructions sur la façon de trouver votre centre local de diagnostic Quest pour prendre rendez-vous. Le paquet qui vous a été envoyé devrait contenir une feuille d’instructions supplémentaire. Une fois que vous avez trouvé le centre Quest Diagnostics le plus proche, vous pouvez prendre rendez-vous et emmener vos kits lors de votre visite. Un phlébotomiste de Quest Diagnostics prélèvera votre sang, emballera le kit et expédiera vos échantillons pour vous. Si vous avez des problèmes avec ce processus ou si vous avez besoin de renvoyer le courriel d’instructions, n’hésitez pas à contacter les coordinateurs en envoyant un courriel à coordinator@simonssearchlight.org.

Nous travaillons en partenariat avec Quest Diagnostics, un réseau de laboratoires basé aux États-Unis, pour collecter des échantillons de sang pour Simons Searchlight. Si vous avez un médecin, par exemple un médecin de premier recours, qui accepte de vous faire une prise de sang pour Simons Searchlight, cette option est également possible pour les participants aux États-Unis. Votre médecin doit être disposé à effectuer cette opération sans ordonnance et sans paiement, car les règles sont strictes en ce qui concerne les prélèvements de sang à des fins de recherche. Avant de vous envoyer un kit, nous vous demandons de confirmer à l’avance avec votre fournisseur qu’il est prêt à prélever votre sang pour vous. Nous fournissons les instructions et le matériel nécessaires à l’envoi des échantillons à notre dépôt, quel que soit l’endroit où ils ont été prélevés. Si vous avez l’intention de demander à votre médecin d’effectuer la prise de sang pour vous, vous pouvez télécharger ce formulaire qui explique ce qu’est Simons Searchlight et le but de la prise de sang.

En raison de la difficulté d’expédier des échantillons de salive et de sang à l’étranger, la collecte d’échantillons est actuellement limitée aux participants des États-Unis. Toutefois, nous examinons les dons de sang internationaux au cas par cas. Contactez-nous si vous êtes intéressé.

Il n’y a pas de frais liés à la collecte d’échantillons. Nous payons le prélèvement chez Quest Diagnostics et l’envoi des kits à vous et à notre laboratoire. Si l’on vous demande de couvrir des frais, veuillez nous contacter avant de les payer.

Non, vous ne recevrez aucun résultat de votre prélèvement sanguin. Toutes les informations permettant de vous identifier sont retirées des échantillons avant qu’ils ne soient utilisés pour la recherche.

Le prélèvement d’échantillons est une partie facultative de notre recherche, vous n’êtes donc pas obligé de le faire. Vous pouvez également programmer votre prise de sang à une date ultérieure – il suffit de nous le faire savoir.

Simons Searchlight prélève du sang auprès des familles qui ont consenti à fournir des échantillons dans le cadre de leur participation à l’étude. Les échantillons de sang prélevés pour Simons Searchlight sont dépersonnalisés et conservés dans un centre de recherche. Les chercheurs qualifiés peuvent demander à accéder à ces échantillons de sang afin de mieux comprendre les variantes génétiques de Simons Searchlight.

Pour en savoir plus, consultez ce graphique sur le prélèvement d’un échantillon de sang.

Les tests génétiques sont utilisés pour identifier d’autres membres de la famille qui ont le gène modifié, par exemple 16p11.2 ou SCN2A. Nos conseillers en génétique déterminent qui peut bénéficier d’un test génétique après avoir examiné les dossiers de votre famille. Nous ne vous enverrons des kits de tests génétiques que pour les membres de la famille qui sont éligibles pour des tests supplémentaires.

Si vous êtes éligible pour un test génétique, nous vous contacterons pour vous en informer. Notre équipe de conseillers en génétique examine vos rapports de laboratoire afin de déterminer si vous pouvez bénéficier d’un test génétique. Tous les rapports de laboratoire soumis seront examinés. Si vous êtes considéré comme éligible pour un test génétique, vous devrez créer un dossier de demande d’aide. Simons Searchlight et signer un formulaire de consentement.

Le laboratoire prend généralement quatre semaines pour nous envoyer les résultats des tests. Dès que nous aurons reçu un résultat, un conseiller génétique de notre équipe vous enverra un courrier électronique ou vous appellera pour vous communiquer ces informations et vous fournira une copie du rapport de laboratoire.

C’est facultatif – vous n’avez donc pas à le faire ! Nous proposons des tests génétiques aux membres de la famille éligibles dans le cadre de la participation au programme Simons Searchlight . Si vous souhaitez discuter des avantages et des limites des tests génétiques pour d’autres membres de la famille, veuillez contacter l’un de nos conseillers en génétique à l’adresse coordinator@simonssearchlight.org.

Il n’y a pas de frais liés à la collecte d’échantillons. Nous payons l’expédition du kit à votre domicile, puis à notre laboratoire, GeneDx. Nous prenons également en charge le coût des tests effectués dans notre laboratoire. Si l’on vous demande de couvrir des frais, veuillez nous contacter avant de les payer.

Le résultat d’un kit de test génétique peut être retourné. Nous vous contactons lorsque vos résultats sont prêts et répondons alors à toutes les questions que vous pourriez avoir. Pour les kits RUCDR, toutes les informations permettant de vous identifier sont retirées des échantillons avant qu’ils ne soient utilisés pour la recherche. Les résultats ne seront pas retournés.

Oui ! Les variantes de signification incertaine, également appelées VUS, sont des variantes génétiques que nous ne comprenons pas entièrement lorsque le test génétique est terminé.

Les laboratoires de tests génétiques classent l’importance des variantes génétiques en fonction des données de la littérature, des bases de données génomiques, des outils de modélisation disponibles à ce moment-là et des informations sur l’hérédité (si une variante génétique est transmise par un parent (héritée) ou si elle est toute nouvelle, uniquement chez un enfant (de novo)). Certains types de tests génétiques peuvent être réalisés avec un enfant et ses parents biologiques qui soumettent des échantillons pour fournir des informations sur l’hérédité. Les tests génétiques effectués en trio concernent un enfant et chacun de ses parents biologiques. Sur la base de tous ces éléments de preuve, une variante génétique peut être classée comme variante de signification incertaine lorsqu’il n’y a pas suffisamment de preuves pour classer la variante génétique comme bénigne (inoffensive) ou pathogène (nocive). Les variantes dont la signification est incertaine peuvent être reclassées comme bénignes ou pathogènes au fil du temps. Cela se produit au fur et à mesure que les preuves s’accumulent et que des recherches supplémentaires sont effectuées, notamment dans le cadre d’initiatives telles que Simons Searchlight.

Dans le cadre de la participation à Simons Searchlight, tous les variants de signification incertaine sont examinés chaque année par notre équipe de conseil génétique afin de tenir compte des nouvelles recherches ou connaissances susceptibles de modifier la classification. Nous proposons également des tests parentaux gratuits pour aider les participants et les chercheurs à mieux comprendre l’importance possible des variantes incertaines. La résolution de la classification des variantes dont la signification est incertaine est importante pour les familles, les chercheurs et Simons Searchlight. Nous suivons de près les variantes dont la signification est incertaine et nous vous informerons en cas de reclassement.

Les antécédents médicaux d’une personne contiennent des informations importantes pour comprendre l’histoire naturelle d’une maladie rare. C’est pourquoi nous permettons à toutes les familles de communiquer facilement des informations sur leurs antécédents médicaux par le biais d’une enquête hybride en ligne et par téléphone.

• Vous recevrez un rappel par courrier électronique pour signaler vos antécédents médicaux ou ceux d’un membre de votre famille. Connectez-vous à votre compte Searchlight et sélectionnez la tâche “Antécédents médicaux” sur votre tableau de bord.
• En 2022, votre premier historique médical se fera par entretien téléphonique, et vous prendrez rendez-vous avec un conseiller génétique certifié à l’aide d’un calendrier en ligne.
• En 2023, vos premiers antécédents médicaux commenceront par une enquête de dépistage en ligne, suivie d’un entretien téléphonique facultatif avec un conseiller génétique.
• Un suivi sera effectué chaque année autour de l’anniversaire de la personne – un courriel vous rappellera de remplir la mise à jour annuelle des antécédents médicaux en ligne.

La tâche de planification de l’ICM est assignée dès que votre rapport de laboratoire est approuvé (environ une à deux semaines après le téléchargement de votre rapport de laboratoire). Dans le cadre de cette tâche, vous pourrez sélectionner le jour et l’heure auxquels vous souhaitez recevoir l’appel.

Si vous habitez aux États-Unis, l’un de nos conseillers en génétique vous appellera au numéro de téléphone indiqué dans votre compte Simons Searchlight. Si vous résidez en dehors des États-Unis, vérifiez votre courrier électronique pour obtenir un lien Zoom qui vous permettra de participer à un appel audio.

La tâche de programmation de l’ICM ajustera automatiquement les plages horaires affichées en fonction du fuseau horaire local de votre navigateur Internet.

Si vous devez reprogrammer votre appel à l’ICM, connectez-vous à votre tableau de bord et cliquez sur “reprogrammer” sous la tâche de programmation de l’ICM.

Si vous avez des questions sur l’inscription à la recherche Simons Searchlight, veuillez consulter notre webinaire d’inscription ci-dessous ou envoyer un courriel à l’équipe de l’étude à l’adresse suivante : coordinator@simonssearchlight.org.

Votre première tâche relative aux antécédents médicaux de base est assignée dès que votre rapport de laboratoire est approuvé. Cela se produit généralement une à deux semaines après que votre rapport de laboratoire a été téléchargé. En 2022, vous commencerez par effectuer une tâche de programmation afin de sélectionner le jour et l’heure auxquels vous souhaitez recevoir l’appel. En 2023, nous avons ajouté un lien vers l’enquête sur les antécédents médicaux à remplir sur le tableau de bord de votre compte.

Votre premier historique médical, également appelé “base”, comprend des questions sur la grossesse et l’accouchement, ainsi que sur tous les problèmes médicaux et de développement de la personne atteinte de la maladie génétique. Ensuite, les mises à jour annuelles des antécédents médicaux permettront de connaître les nouveaux diagnostics et traitements, ainsi que l’amélioration ou l’évolution des problèmes. Nous vous conseillons d’avoir votre dossier médical à portée de main pour vous aider à aborder des sujets tels que les médicaments, les interventions chirurgicales et les hospitalisations. Afin de comprendre comment vous ou le membre de votre famille évoluez au fil du temps, il est important de répondre à ces enquêtes annuelles.

Vous et vos familles jouez un rôle essentiel dans l’avancement de la recherche sur les maladies rares. Katina Calakos, neuroscientifique de l’équipe Simons Searchlight, en parle plus en détail dans la courte vidéo ci-dessous.

Découvrez l’importance de partager vos informations médicales et de répondre à l’enquête annuelle sur les antécédents médicaux (AMHS) depuis votre domicile. Découvrez l’impact de votre contribution, échangez des récompenses pour votre participation et restez en contact avec notre équipe pour un soutien continu et des réponses à vos questions. Votre participation est essentielle pour faire avancer la recherche médicale et améliorer les soins cliniques à l’échelle mondiale. Regardez la vidéo pour en savoir plus.

Aucun problème ! Nous savons que de nombreux participants répondent à l’appel initial concernant leurs antécédents médicaux avec des dizaines d’années d’informations médicales. Pour votre premier historique médical de base, nos conseillers génétiques vous téléphoneront pour en discuter. Ils ont une grande expérience des antécédents médicaux des personnes atteintes de troubles du développement neurologique et seront en mesure de vous présenter les antécédents médicaux de votre enfant ou de votre personne à charge, même si vous ne vous souvenez pas de tous les détails.

Par la suite, lors de votre enquête annuelle de mise à jour des antécédents médicaux, vous n’aurez plus besoin de vous souvenir de toutes ces informations et de les communiquer à nouveau.