FAQ sur la génétique

Le génome est l’ensemble du matériel génétique présent dans les cellules de notre corps. Notre génome contient un ensemble d’instructions (gènes), dont la moitié nous vient de notre mère et l’autre moitié de notre père.

Notre génome est constitué de quatre “lettres” d’acide désoxyribonucléique (ADN) : A, T, C et G. Ces lettres constituent les instructions que notre corps utilise pour fonctionner : A, T, C et G. Ces lettres constituent les instructions que notre corps utilise pour fonctionner.

Le corps humain est constitué de minuscules cellules. Les cellules sont les éléments constitutifs de notre corps. Ils constituent notre peau, nos os, notre sang et bien d’autres choses encore.

Chacune de nos cellules, à quelques exceptions près, possède une copie de toute notre information génétique. Les brins d’ADN sont étroitement enroulés dans des structures appelées chromosomes.

Chaque cellule du corps humain contient plus de 20 000 gènes. Les gènes sont porteurs de l’information qui détermine votre apparence et la façon dont votre corps grandit et se développe. Les gènes sont constitués des quatre lettres de l’ADN : A, T, C et G. Différentes combinaisons de ces lettres constituent chacun de nos gènes : A, T, C et G. Différentes combinaisons de ces lettres constituent chacun de nos gènes.

Comme toute autre personne, vous avez deux séries de chromosomes, 23 provenant de votre mère et 23 provenant de votre père, soit un total de 46. Cela signifie également que vous avez deux copies de chaque gène.

Les chromosomes numérotés de 1 à 22 sont identiques chez les hommes et les femmes. La dernière paire, la 23e, détermine le sexe d’une personne. Une personne qui possède XX, ou deux chromosomes X, sera une femme (voir ci-dessus). Une personne ayant un chromosome XY, c’est-à-dire un chromosome X et un chromosome Y, sera un homme (non illustré).

Un changement génétique est parfois appelé changement de gène, mutation, variante ou différence.

Chacun d’entre nous contient des différences dans son génome qui le rendent unique. La plupart de ces différences n’ont que peu ou pas d’impact sur notre santé. Mais certains le font.

Certaines différences génétiques sont importantes, comme un chromosome supplémentaire. Par exemple, un chromosome 21 supplémentaire est à l’origine d’une maladie appelée syndrome de Down.

Une personne possédant cet ensemble de chromosomes serait atteinte du syndrome de Down.
Il peut également y avoir des parties supplémentaires ou manquantes d’un chromosome(duplications ou délétions). Par exemple, une duplication/délétion du gène 16p11.2 est associée à l’autisme. Les duplications et les délétions sont également appelées variantes du nombre de copies (CNV).

Une personne à qui il manque la partie 16p11.2 de son 16e chromosome présente une délétion 16p11.2, qui est associée à l’autisme.

Parfois, l’absence ou la modification d’une lettre d’ADN dans un gène peut empêcher les cellules de fonctionner correctement. Par exemple, les altérations d’un gène spécifique sur le chromosome 7 peuvent entraîner une maladie appelée mucoviscidose.

Chaque gène est un ensemble d’instructions permettant de fabriquer des protéines qui permettent à l’organisme de se développer, de lutter contre les infections, de transformer les aliments en énergie et d’accomplir toutes les autres tâches de l’organisme. La plupart des personnes possèdent deux copies de chaque gène, l’une provenant de leur mère et l’autre de leur père.

Certains gènes donnent des instructions pour nos caractéristiques physiques, comme la couleur des cheveux, le groupe sanguin, la taille et la couleur de la peau. D’autres gènes sont importants pour le développement du corps avant la naissance d’un bébé, le fonctionnement du cerveau ou la capacité d’une personne à guérir d’une blessure.

Si une personne présente une modification génétique dans un gène important pour la santé et le développement et que ce gène ne fonctionne pas correctement, cette personne peut présenter les symptômes d’une maladie génétique.

Les gens ont des formes et des tailles très variées, mais en général, nous sommes tous très semblables au niveau de l’ADN. L’ADN de deux personnes est identique à 99,9 %.

Néanmoins, la petite quantité d’ADN qui diffère d’une personne à l’autre est très importante. Les différences d’ADN font partie de ce qui rend chacun d’entre nous unique. Ils affectent la couleur des yeux, des cheveux et de la peau. Ils peuvent également influencer votre risque de développer certaines maladies et votre réaction aux médicaments.

Non. Votre ADN n’est qu’une partie de ce que vous êtes. Les facteurs liés au mode de vie et à l’environnement, tels que la nourriture que vous mangez, la qualité de l’air que vous respirez, la durée de votre sommeil et l’exercice physique que vous pratiquez, sont également importants pour votre santé.

Non. La plupart des variantes génétiques n’affectent pas le fonctionnement de l’organisme.

Il existe plusieurs types de différences génétiques :

• Les variations normales sont des différences dans un gène qui ne sont pas connues pour causer des problèmes de santé, de développement ou de comportement. Par exemple, les différents groupes sanguins résultent de variations génétiques normales chez l’homme.
• Les variations pathogènes sont des différences dans les gènes qui provoquent une condition ou un trouble spécifique. Par exemple, les modifications d’un gène sur le chromosome 7 conduisent à une personne atteinte de mucoviscidose.
• Les variations de risque de maladie sont des différences dans les gènes qui affectent le risque d’une personne de développer une condition ou un trouble spécifique. Par exemple, certaines variations génétiques dans les gènes du cancer peuvent augmenter le risque de développer un cancer, mais elles ne signifient pas que la personne aura certainement un cancer.
• Les variations inconnues ou nouvelles sont des différences dont les effets sont inconnus. Un gène comporte des milliers de lettres et la communauté scientifique ne sait pas ce que signifient tous les changements possibles. On ne sait pas encore si certains changements contribuent à une différence de développement ou s’il s’agit de variations normales.

Une duplication ou une suppression génétique ou une différence dans un gène peut être transmise d’un parent à un enfant. Cependant, les modifications génétiques ne sont pas toujours héréditaires. Parfois, la modification génétique est présente pour la première fois chez un enfant. C’est ce qu’on appelle une
de novo
de novo.

Voici un exemple de modification génétique qui n’est pas héréditaire.

Une modification spontanée d’un gène dans un ovule ou un spermatozoïde peut entraîner une maladie génétique chez un enfant d’une famille – une modification de novo.