Profils des chercheurs

Joseph Gleeson, M.D. est membre du corps enseignant de
Université de Californie à San Diego
School of Medicine, et a été médecin traitant au
Hôpital pour enfants Rady de San Diego
depuis 1999. Son groupe de recherche s’intéresse aux causes de l’autisme et au développement de nouveaux traitements. M. Gleeson est diplômé de l’école de médecine Pritzker de l’université de Chicago et a ensuite suivi une formation en pédiatrie, neurologie et neurogénétique à l’hôpital pour enfants de Boston et à l’école de médecine de Harvard. Il a un projet de jumelage de recherche qui sera ouvert à la communauté Simons Searchlight en mai/juin 2021.

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Le docteur Siddharth Srivastava est neurologue pédiatrique à l’hôpital pour enfants de Boston et est spécialisé en neurogénétique. Ses recherches portent sur l’étude des différentes causes génétiques des troubles du développement neurologique, tels que l’autisme, la déficience intellectuelle, l’infirmité motrice cérébrale et la régression développementale. Son groupe utilise plusieurs approches, notamment la découverte de gènes, le phénotypage cognitif et comportemental et l’identification de biomarqueurs. Au Boston Children’s Hospital, il s’occupe d’enfants dans diverses cliniques de neurodéveloppement et de neurogénétique. Il est titulaire d’une licence en biochimie de l’université de Columbia et d’un doctorat en médecine de l’école de médecine de l’université Johns Hopkins. Il a terminé une résidence combinée en pédiatrie et en troubles du développement neurologique à l’hôpital Johns Hopkins et au Kennedy Krieger Institute. Il a effectué un stage en neurogénétique à l’hôpital pour enfants de Boston.

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Anne T.Berg, docteur en médecine, est professeur de recherche à la Northwestern Feinberg School of Medicine et membre du centre d’épilepsie de l’hôpital pour enfants Ann & Robert H. Lurie de Chicago. Ses recherches se sont concentrées sur l’histoire “naturelle” et les résultats des crises et de l’épilepsie, en mettant l’accent sur trois facteurs :

• les résultats des crises d’épilepsie,
• les conséquences développementales et cognitives des épilepsies chez l’enfant, et
• l’impact de tous ces éléments sur la qualité de vie des patients et de leurs familles.

Elle a également été l’un des principaux chercheurs de l’étude multicentrique sur la chirurgie de l’épilepsie. Avec Susan Spencer et Barbara Vickrey, Berg a contribué à la littérature définissant les résultats en matière de crises, de psychiatrie, de cognition et de qualité de vie des patients ayant subi une chirurgie de l’épilepsie. En 2007, elle a joué un rôle essentiel dans l’orientation des priorités de recherche du National Institute of Neurological Disorders (NINDS) vers les comorbidités cognitives, développementales et comportementales de l’épilepsie, et elle a organisé des sessions lors de la réunion de l’American Epilepsy Society afin d’étudier ces domaines et d’identifier les possibilités de recherche pour améliorer les résultats pour les patients. En 2013, M. Berg a coprésidé la conférence Curing Epilepsies parrainée par le NINDS et a également organisé et dirigé les ateliers suivants :

• Priorités de la recherche sur l’épilepsie pédiatrique : Améliorer l’avenir des enfants aujourd’hui, Neurology, 2013
• Le fardeau des crises dans l’épilepsie sévère du début de la vie : Perspectives from Parents, Epilepsia Open, 2019

Actuellement, Mme Berg dirige l’initiative de médecine de précision pour l’épilepsie au Lurie Children’s où elle mène des efforts pour restructurer le dossier médical électronique afin de soutenir les soins cliniques à l’ère de la génétique, les rapports, l’amélioration de la qualité et la recherche. Elle dirige le Natural History Project et l’Ability Study, qui visent à comprendre l’ensemble des effets et des défis neurologiques, médicaux, comportementaux et autres auxquels sont confrontés les enfants et les familles touchés par les épilepsies et les encéphalopathies développementales, y compris le SCN2A-DEE. Son objectif est de mener des recherches qui fournissent les preuves nécessaires pour soutenir les changements de pratique qui amélioreront le diagnostic, le traitement et la gestion de ces troubles graves du développement neurologique et, en fin de compte, amélioreront la vie des enfants et de leurs familles.

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Le Dr Troiani s’intéresse à la manière dont nos motivations innées modifient l’activité cérébrale et affectent notre attention et notre perception. Ses recherches visent à comprendre le rôle du comportement et de la génétique dans les processus de motivation atypiques dans le cerveau et comment cela contribue aux troubles psychiatriques et neurodéveloppementaux. Le Dr Troiani étudie la structure et la fonction des régions du cerveau qui sont impliquées dans l’attention motivée. Il s’agit notamment des structures de traitement de la récompense telles que l’amygdale, le noyau accumbens et le cortex orbitofrontal. Sa vision du monde scientifique est multidisciplinaire, car elle s’intéresse à la façon dont la motivation atypique peut se manifester dans de multiples troubles, de l’autisme à l’obésité en passant par la toxicomanie. Le Dr Troiani utilise une variété de techniques dans ce travail, y compris la psychophysique, le suivi des yeux, l’imagerie cérébrale, l’analyse des dossiers médicaux électroniques et la génomique.

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Sylvie Goldman est neuropsychologue du développement. Elle est membre du corps enseignant du programme de psychothérapie parent-enfant en psychiatrie de l’enfant au centre médical Irving de l’université de Columbia.

Auparavant, elle était membre de la faculté d’Albert Einstein dans le département de neurologie et de pédiatrie. Elle a codirigé le National Institute of Health-Human Clinical Phenotype Core du Rose F. Kennedy Intellectual and Developmental Disabilities Research Center. Au cours de sa formation postdoctorale sous la tutelle de la neurologue pour enfants Isabelle Rapin, elle a mis au point un test validé et très cité pour la classification des stéréotypies motrices.

Les activités cliniques de M. Goldman se concentrent sur l’évaluation diagnostique précoce et complète des enfants souffrant de troubles du développement neurologique. Elle a acquis son expérience clinique pendant les huit années où elle a été psychologue au McCarton Center, où elle a évalué des enfants âgés de 1 à 8 ans.

Ses recherches portent sur l’utilisation de la technologie pour mesurer les fonctions motrices, en particulier la marche, chez les enfants atteints de troubles du développement neurologique d’origine génétique, avec ou sans troubles du spectre autistique (TSA). Son projet actuel porte sur les facteurs liés au genre et au sexe au cours du processus de diagnostic des TSA, ainsi que sur les différences et les retards liés au diagnostic des TSA chez les filles et les minorités.

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Paul Wang, M.D., est le directeur adjoint de Clinical Research Associates, LLC (CRA), une filiale de la





Simons Foundation.





Wang est un pédiatre spécialiste du développement et du comportement et a travaillé au CHOP de 1994 à 2002. Il a participé à la prise en charge de centaines d’enfants présentant des troubles du développement et des diagnostics génétiques, avec une attention particulière pour le syndrome de Williams, le syndrome de Down et la population 22q11.2 del.

Depuis qu’il a quitté le CHOP, Wang a travaillé chez Pfizer (sur des essais de médicaments neurologiques et psychiatriques) et chez Seaside Therapeutics, une société de biotechnologie spécialisée dans le syndrome de l’X fragile et l’autisme. Il a ensuite rejoint Autism Speaks et a travaillé à la Fondation Simons depuis 2016.

Wang trouve incroyablement stimulant de travailler à New York et d’être entouré par les fantastiques scientifiques (et visiteurs) de la Fondation. Mais le week-end venu, il est bien plus heureux d’être à la maison, avec les bois et le ruisseau dans mon jardin.

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Raphael Bernier, docteur en médecine, est professeur à l’université de Washington et directeur exécutif du Seattle Children’s Autism Center.

M. Bernier est titulaire d’une licence de l’université de Tufts et d’une maîtrise de l’université du Wisconsin. Il a ensuite obtenu son doctorat à l’université de Washington en 2007 et a terminé sa formation clinique à l’UCLA. Il est professeur à l’université de Washington depuis le mois suivant l’obtention de son diplôme. Bernier s’est intéressé à la génétique et aux neurosciences de l’autisme. Ses recherches ont porté sur les troubles du développement neurologique et il a participé à des essais cliniques et à des études de recherche comportementale.

En dehors de son travail, il aime passer du temps avec sa famille et être actif. Bernier dit qu’il aime participer à des “courses de toutes sortes, depuis les courses d’aventure multisports jusqu’aux marathons, en passant par toutes sortes de choses entre les deux”.

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Jennifer Bain, M.D., Ph.D., est professeur adjoint en neurologie infantile au Columbia University Medical Center. Bain a obtenu son diplôme de médecin et de docteur, ainsi que son internat en pédiatrie générale à l’école de médecine de Rutgers – New Jersey. Elle a suivi une formation en neurologie infantile au New York Presbyterian – Columbia University Medical Center et est neurologue agréée avec une certification spéciale en neurologie infantile. Ses premières recherches ont porté sur le développement de la moelle épinière et du cerveau après des lésions telles que les lésions de la moelle épinière et l’encéphalopathie ischémique hypoxique périnatale.

Elle travaille actuellement comme clinicienne chez Columbia Doctors et se spécialise dans la neurologie pédiatrique générale, avec une expertise dans le développement, la neurologie comportementale et l’autisme. Sa recherche clinique s’est concentrée sur l’étude du dysfonctionnement autonome chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique ainsi que sur la disparité entre les filles et les garçons ayant reçu un diagnostic d’autisme. Elle s’intéresse également de près aux différences de mouvement chez les enfants autistes. Bain est l’auteur d’un manuscrit décrivant les six premières filles présentant des variantes du gène HNRNPH2 et recrute actuellement d’autres personnes atteintes de troubles liés à HNRNPH2 afin d’en savoir plus sur l’évolution naturelle de ce trouble du développement neurologique.

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