Roni Yamane, MSc. et Tzofia Drori, MSc.

Tzofia Drori et Roni Yamane sont des conseillers en génétique diplômés du programme Joan H. Marks en génétique humaine du Sarah Lawrence College en mai 2021.

Drori travaille dans la division des neurosciences de l’hôpital pour enfants Joe Dimaggio à Hollywood, en Floride. Elle s’occupe principalement d’enfants, mais aussi d’adultes, atteints ou susceptibles d’être atteints d’une maladie génétique.

Yamane est conseillère en génétique prénatale chez Lescale Maternal Fetal Medicine, qui dispose de plusieurs sites dans la vallée de l’Hudson, dans l’État de New York.

Drori et Yamane ont commencé à s’intéresser à la recherche sur la génétique de l’autisme dans le cadre de leur programme d’apprentissage par le service pour les personnes handicapées pendant leurs études supérieures, où ils ont eu l’occasion de faire un stage dans des écoles pour personnes autistes. Leur formation les a amenés à se demander comment une découverte génétique peut aider à soigner les personnes souffrant de troubles neurodéveloppementaux associés à l’autisme.

Drori et Yamane ont utilisé le programme Research Match de Simons Searchlight pour lancer une enquête auprès des participants à Searchlight.

Nous avons interrogé Drori et Yamane sur leur projet de jumelage de recherche.

Quelle est l’idée à l’origine de votre projet ?

De nombreuses études ont porté sur les expériences des parents et des soignants dans leur quête de tests génétiques pour les personnes atteintes de troubles du développement neurologique. Mais on connaît mal les expériences et les points de vue des soignants après la réalisation du test génétique.
Notre étude visait à comprendre comment et dans quelle mesure les familles utilisent les résultats génétiques qu’elles reçoivent. Plus précisément, nous avons cherché à savoir comment les soignants avaient changé d’avis après avoir reçu un diagnostic génétique. Il s’agit notamment de la prise en charge médicale, de la recherche de soutiens sociaux familiaux, de la thérapie de soutien et de la planification familiale.

À quelle question votre projet répondra-t-il ?

Nous avons découvert que les parents considéraient qu’un diagnostic génétique était utile en termes de soins cliniques et de prise de décision en matière de reproduction.

Sur un total de 337 participants, environ 68 % ont déclaré que le diagnostic génétique avait entraîné de nouvelles évaluations et/ou une modification des soins médicaux. Les personnes à charge avaient en moyenne entre 2 et 5 ans lorsqu’elles ont reçu un diagnostic génétique.

Après avoir reçu le résultat du test génétique, 34 % des soignants ont déclaré que le participant à Simons Searchlight avait été évalué par un professionnel de la santé pour l’autisme.
Plus de 40 % des soignants ont déclaré avoir commencé de nouvelles thérapies (analyse comportementale appliquée, thérapie au sol, ergothérapie, formation aux aptitudes sociales, orthophonie ou autre).
18 % ont déclaré que leur personne dépendante avait commencé à prendre de nouveaux médicaments (ISRS, psychotropes, antipsychotiques ou autres).
7 % ont fait état de nouvelles médecines alternatives (compléments alimentaires, produits biologiques, médecine du corps et de l’esprit, ou autres).
29 % des personnes à charge ont commencé un programme d’éducation individualisé (PEI) à l’école.
24 % des participants étaient inscrits dans une école accueillant des élèves ayant des besoins spécifiques.
26 % des personnes dépendantes ont commencé à utiliser des technologies d’assistance

En ce qui concerne la prise de décision en matière de reproduction, 13 % des parents biologiques ont déclaré avoir eu recours à des tests génétiques pendant ou avant une grossesse ultérieure. Parmi les parents biologiques qui n’ont pas eu recours à des tests génétiques, 42 % ont indiqué qu’ils envisageraient d’avoir recours à des tests génétiques préimplantatoires (TGP) à l’avenir.

Nous ne savons pas si les parents auraient modifié les soins s’ils ne l’avaient pas fait.
pas
pour la découverte génétique. Mais notre étude montre que la majorité (80 %) des participants estiment que le fait de disposer d’un diagnostic génétique les aide à prendre des décisions en matière de soins de santé et de gestion médicale, même si, dans certains cas, l’inquiétude pour leur enfant s’accroît.

Outre l’utilité clinique accrue et l’aide à la prise de décision en matière de reproduction, les parents ont estimé qu’un résultat génétique était utile parce qu’il validait leurs inquiétudes et donnait une explication aux difficultés de leur enfant.

En quoi le programme Simons Searchlight Research Match a-t-il constitué une opportunité unique ?

Le programme Simons Searchlight Research Match nous a permis d’interroger un grand nombre de familles dont les diagnostics génétiques sont associés à des troubles du développement neurologique. L’équipe de Research Match nous a donné la possibilité de poser les questions qui nous semblaient les plus importantes, en nous apportant un soutien total tout au long du processus et en se rendant entièrement disponible pour nous. Grâce à leur aide, notre recherche est présentée lors de la conférence 2021 de la National Society of Genetic Counselors, et nous avons été sélectionnés pour faire l’objet d’une brève avant la conférence.

En quoi ce projet peut-il être bénéfique pour les familles souffrant de troubles du développement neurologique ?

Moins de 25 % des personnes atteintes de maladies génétiques font l’objet d’un diagnostic génétique. Un diagnostic peut aider à la prise en charge médicale, à la prise de décision en matière de procréation, à un sentiment de résolution, à l’explication de la cause d’une maladie et à l’anticipation de l’avenir. Les généticiens et les conseillers en génétique peuvent s’appuyer sur notre recherche pour informer les familles de l’utilité de recevoir un diagnostic génétique.

Un soignant a déclaré

“Le diagnostic génétique nous a beaucoup aidés (et nous conseillons souvent à d’autres parents de l’obtenir) à comprendre et à identifier les difficultés dès le début et à obtenir des services. L’assurance est en mesure de fournir davantage de thérapies dans notre cas avec un diagnostic génétique. Le diagnostic a donc permis de répondre à nos questions, mais il nous a aussi inquiétés pour l’avenir. Dans ce cas précis, notre fils a été hospitalisé à plus de 9 mois pour des crises d’épilepsie. Ils n’ont pas pu en déterminer la raison. Ils ont effectué de nombreux tests, dont un test génétique… C’était un soulagement d’être enfin rassurés sur nos inquiétudes et d’avoir des réponses sur ce qui se passait et ce à quoi il fallait peut-être s’attendre, dans la mesure du possible.