Vanessa Troiani, Ph.D.

Vanessa Troiani, docteur en médecine, est professeur adjoint au Geisinger Autism and Developmental Medicine Institute.

 

Le Dr Troiani s’intéresse à la manière dont nos motivations innées modifient l’activité cérébrale et affectent notre attention et notre perception. Ses recherches visent à comprendre le rôle du comportement et de la génétique dans les processus de motivation atypiques dans le cerveau et comment cela contribue aux troubles psychiatriques et neurodéveloppementaux. Le Dr Troiani étudie la structure et la fonction des régions du cerveau qui sont impliquées dans l’attention motivée. Il s’agit notamment des structures de traitement de la récompense telles que l’amygdale, le noyau accumbens et le cortex orbitofrontal. Sa vision du monde scientifique est multidisciplinaire, car elle s’intéresse à la façon dont la motivation atypique peut se manifester dans de multiples troubles, de l’autisme à l’obésité en passant par la toxicomanie. Le Dr Troiani utilise une variété de techniques dans ce travail, y compris la psychophysique, le suivi des yeux, l’imagerie cérébrale, l’analyse des dossiers médicaux électroniques et la génomique.

Nous avons interrogé le Dr Troiani sur ses recherches :

Comment avez-vous commencé à collaborer avec Simons Searchlight Research ?

J’ai reçu le prix Simons Explorer en 2015. Dans le cadre de cette subvention, nous avons cherché à comprendre comment les réponses de la pupille de l’œil sont liées aux comportements et aux symptômes des enfants atteints de troubles du spectre autistique et de troubles du développement neurologique. Ce travail dans mon laboratoire a été mené par le Dr Antoinette DiCriscio, une psychologue du développement qui était boursière postdoctorale au moment de l’attribution de la bourse et qui est aujourd’hui membre du personnel scientifique. Nous avons publié une série d’articles démontrant une relation entre les réponses des élèves et les traits de l’autisme chez les enfants présentant ou non des troubles du développement neurologique.

Comment vous et votre équipe avez-vous utilisé les informations recueillies auprès des familles de Simons Searchlight dans vos projets ? Quel type de données votre équipe a-t-elle utilisé et était-elle associée à un changement de gène spécifique ?

Nos travaux se sont principalement concentrés sur l’étude de la relation entre les traits de l’autisme chez les enfants qui présentent ou non des modifications génétiques. Nous avons essayé de comprendre la relation entre les symptômes que présentent les enfants souffrant de troubles neurodéveloppementaux, y compris l’autisme, et l’évaluation de la possibilité de mesurer les différences dans la réponse de l’élève en fonction de ces symptômes. Par exemple, nous posons les questions suivantes : Les réponses et les réflexes des élèves sont-ils plus importants chez ceux qui ont le plus de difficultés avec la réciprocité sociale ? Les réponses des élèves et les réflexes sont-ils plus importants chez ceux qui ont plus de problèmes avec les comportements répétitifs ?

Nos recherches se déroulent principalement au Geisinger’s Autism and Developmental Medicine Institute, où notre équipe clinique voit de nombreux enfants présentant des modifications génétiques que les familles de Simons Searchlight présentent également. Ainsi, de nombreux enfants présentant des modifications génétiques sont inclus dans nos travaux publiés. En continuant à collecter des données, nous serons en mesure d’étudier si des types spécifiques de modifications génétiques sont plus susceptibles d’affecter les réponses des élèves.

Du point de vue du chercheur, quelle est l’importance pour les familles atteintes de maladies génétiques rares de participer à une étude de registre ?

Les réseaux familiaux sont essentiels pour faire avancer la science des maladies génétiques rares. Pour que les scientifiques puissent réaliser des tests statistiques valables, nous devons disposer d’un certain nombre d’informations provenant des familles. Les maladies génétiques que nous étudions étant rares, nous ne pourrions pas obtenir suffisamment d’informations si nous nous concentrions uniquement sur les enfants et les familles qui sont vus dans une seule clinique. C’est pourquoi nous sommes incroyablement reconnaissants à nos familles Simons Searchlight et espérons que nous pourrons continuer à être partenaires dans cette recherche passionnante.

Quels sont vos projets de collaboration avec Simons Searchlight ou d’utilisation des données de Simons Searchlight ?

Nous sommes très enthousiastes quant à l’avenir et aux collaborations avec Simons Searchlight ! Nos travaux antérieurs portaient uniquement sur la réponse de la pupille, mais nous avons reconnu que les différences au niveau de l’œil et de la vision de base n’ont pas été étudiées chez les enfants qui ont des problèmes de développement neurologique, en particulier dans les familles présentant des différences génétiques. À l’avenir, nous espérons en apprendre davantage sur les différences oculaires qui peuvent être présentes chez les personnes souffrant de troubles du développement neurologique.

Le partenariat avec les familles de Simons Searchlight dans cette entreprise nous permettra de mieux comprendre le rôle des changements génétiques dans le système visuel, à commencer par l’œil et la rétine. L’un des aspects les plus intéressants de ce travail est que si nous découvrons que des modifications génétiques spécifiques sont associées à une altération plus importante de la vision, nous pourrions être en mesure de soumettre les enfants à des évaluations visuelles plus tôt et d’améliorer les soins.