Votre rapport de laboratoire génétique

Pour commencer à travailler avec Simons Searchlight, il est important de soumettre votre rapport de laboratoire génétique ou celui de votre enfant. Après avoir créé un compte ici et rempli les formulaires de consentement, il vous sera demandé de télécharger une copie d’un rapport de laboratoire de génétique. Veuillez nous contacter si vous avez des difficultés à télécharger votre rapport de laboratoire.

Notre équipe de conseillers en génétique examinera votre rapport de laboratoire pour s’assurer que Simons Searchlight est l’étude de recherche qui convient à votre famille.

Veuillez consulter les vidéos d’instruction ci-dessous pour répondre à vos questions.

Comment signer une décharge pour votre rapport de laboratoire génétique ?

Si vous n’avez pas votre rapport de laboratoire génétique, nous pouvons l’obtenir pour vous. Connectez-vous à votre tableau de bord Simons Searchlight pour apposer une signature électronique et nous demanderons votre rapport (Vous n’êtes pas inscrit ? Vous pouvez vous inscrire ici : research.simonssearchlight.org/account/create). Toutes les étapes sont expliquées dans cette courte vidéo.

Visionnez notre vidéo sur l’enregistrement pour obtenir des informations sur le téléchargement de votre rapport.

Si vous avez des questions sur votre rapport de laboratoire ou celui de votre enfant, regardez nos courtes vidéos sur la façon de lire votre rapport de laboratoire génétique. Des webinaires distincts sont organisés en fonction du type de modification génétique : variantes du nombre de copies, telles que la délétion 16p11.2 ou la duplication 1q21.1, ou modification d’un gène, telle que SCN2A ou MED13L.

Visionnez notre vidéo sur la façon de lire un rapport de laboratoire génétique pour y trouver des variantes du nombre de copies.

Visionnez notre webinaire sur la lecture d’un rapport de laboratoire génétique pour un changement de gène.