Simons Searchlight | Driven by science. United by hope.

Guidati dalla scienza. Uniti dalla speranza.

Per creare scoperte scientifiche sui disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico, famiglie e scienziati devono unirsi. La missione di Simons Searchlight è quella di far luce su questi disturbi raccogliendo dati di storia naturale standardizzati e di alta qualità e costruendo solide partnership tra ricercatori, industria e famiglie. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi.

unisciti a noi oggi

Chi siamo

Simons Searchlight studia i geni che causano rari disturbi dello sviluppo neurologico. Lo studio è internazionale e le famiglie possono partecipare in diverse lingue. Per saperne di più

6287

REGISTRATO

Partecipanti con varianti genetiche registrate

5770

CONSENSO

I partecipanti hanno acconsentito a partecipare

4685

APPROVATO

Rapporti di laboratorio genetici approvati

63841

INDAGATO

Sondaggi dei partecipanti completati

Le condizioni genetiche che studiamo

Studiamo oltre 175 geni che causano disturbi rari dello sviluppo neurologico e il nostro elenco è in continua espansione. Unitevi a noi se a voi o a un vostro familiare è stata diagnosticata una di queste condizioni genetiche.

Per saperne di più

Come aderire

Seguire i passaggi indicati di seguito.

passo 1

Iscriviti online

passo 2

Fornite il vostro referto genetico di laboratorio

passo 3

Condividere la propria storia clinica

passo 4

Compilare i sondaggi

passo 5

Fornite un campione di sangue se siete interessati

passo 6

Aggiornateci ogni anno e continuate a partecipare

unisciti a noi oggi

Notizie e aggiornamenti

Storia di una famiglia

Il viaggio dei Pardos con NAA15

Scopri la storia ispiratrice dei Pardo.

Dati

Indagine sull'anamnesi delle convulsioni disponibile per i partecipanti di lingua francese e olandese

Visita la tua dashboard per trovare questo sondaggio da completare.

Annuncio

Nuova opportunità di sovvenzione: Sostegno alle conferenze per le comunità affette da disturbi rari dello sviluppo neurologico che partecipano a Simons Searchlight

Questa sovvenzione mira a migliorare la componente di ricerca delle conferenze della comunità di...

Visualizza tutti

Segui i nostri progressi

Iscriviti alla newsletter di Simons Searchlight.

Le voci dei partecipanti

Simons Searchlight sembra un modo straordinario per creare una grande comunità e portare più ricerca e consapevolezza a molte piccole comunità che altrimenti non potrebbero avere una voce così grande.

Stacey, genitore

Ogni volta che compilo un sondaggio, so che sto facendo la mia parte per far progredire la ricerca a favore di mio figlio.

Andrea, genitore

La condivisione delle nostre lotte e delle nostre vittorie con gli altri ha portato una quantità inaspettata di pace.

Katie, genitore

Farei di tutto per aiutare mio figlio ad avere le migliori possibilità di una vita lunga e felice, compreso contribuire alla sua storia medica e completare i sondaggi in Simons Searchlight!

Vanessa, genitore

Ogni passo che compiamo, ogni test che facciamo, ogni sondaggio che compiliamo.... tutto porta a maggiori informazioni. Questi dati possono essere studiati ed elaborati per ottenere informazioni che cambiano la vita.

Rhiannon, genitore

Il primo mito sull'assistenza a una persona con bisogni speciali è che si è soli. Non lo sei.

Tony, genitore

Esplorare

Comunità

Collegatevi con gli altri nei gruppi privati di Facebook. Trovate la pagina web della vostra comunità genetica e selezionate "Risorse di supporto".

Di più

Competenza

Visitate la nostra videoteca per ascoltare le opinioni dei nostri genetisti, scienziati e personale.

Di più

Conoscenza

Esplora le pagine dedicate a ciascuna condizione genetica che studiamo.

Di più

Siete pronti a condividere le vostre intuizioni uniche?
Potreste avere in mano gli indizi di cui gli scienziati hanno bisogno per fare progressi e trovare risposte.

unisciti a noi oggi