Profilo del ricercatore: Jennifer Bain, medico, dottore di ricerca.

Jennifer Bain, dottore di ricerca, è professore assistente di neurologia infantile presso il Columbia University Medical Center. Bain ha conseguito il dottorato di ricerca e la specializzazione in pediatria generale presso la Rutgers – New Jersey Medical School. Si è formata in neurologia infantile presso il New York Presbyterian – Columbia University Medical Center ed è una neurologa con certificazione speciale in neurologia infantile. La sua prima carriera di ricerca si è concentrata sullo sviluppo del midollo spinale e del cervello dopo lesioni come la lesione del midollo spinale e l’encefalopatia ischemica ipossica perinatale.

Attualmente lavora come medico presso il Columbia Doctors ed è specializzata in neurologia pediatrica generale con competenze in neurologia dello sviluppo, neurologia comportamentale e autismo. La sua ricerca clinica si è concentrata sullo studio delle disfunzioni autonomiche nei bambini con disturbi dello spettro autistico e sulla disparità di genere tra ragazze e ragazzi con diagnosi di autismo. È anche molto interessata alle differenze di movimento nei bambini con autismo. Bain è autore di un manoscritto che descrive le prime sei bambine con varianti nel gene HNRNPH2 e sta attualmente arruolando altri individui con disturbi legati a HNRNPH2 per saperne di più sul decorso naturale di questo disturbo del neurosviluppo.

Abbiamo intervistato la dottoressa Bain in merito alla sua ricerca:

Come è iniziata la collaborazione con la ricerca Simons Searchlight?

Ho avuto la fortuna di lavorare con la dottoressa Wendy Chung allo studio di un gruppo di ragazze con un fenotipo comune di sviluppo neurologico associato a un gene specifico chiamato HNRNPH2. Imparando di più sul gene e su questo straordinario gruppo di individui, ho iniziato a indirizzarli a utilizzare Simons Searchlight come database longitudinale per approfondire la ricerca. Da quando ho lavorato con HNRNPH2, ho diagnosticato anche diversi altri geni che sono riportati in Simons Searchlight e ora sto lavorando con le famiglie per ottenere maggiore attenzione ai loro geni utilizzando la piattaforma Simons Searchlight.

In che modo lei e il suo team avete utilizzato le informazioni raccolte dalle famiglie Simons Searchlight nei vostri progetti? Che tipo di dati ha utilizzato il vostro team e sono stati associati a un cambiamento genico specifico?

Nelle fasi iniziali della nostra ricerca sto utilizzando le informazioni genetiche insieme alle anamnesi e ai questionari introduttivi. Non vediamo l’ora di raccogliere e condividere altri dati con Simons Searchlight per questo gene, HNRNPH2 e altri geni!

In che modo l’utilizzo dei dati di Simons Searchlight ha contribuito alla comprensione dei cambiamenti genetici associati all’autismo e al ritardo dello sviluppo?

Ha permesso un metodo di raccolta dei dati semplificato, invece di “ricreare la ruota” per i singoli geni di interesse. Questo è particolarmente importante per 1) clinici interessati a contribuire alla scienza; 2) ricercatori che potrebbero non avere il tempo o la larghezza di banda per raccogliere tali dati e 3) le famiglie che hanno una “vita” al di fuori dell’avvio delle proprie banche dati! È anche un mezzo scientificamente sicuro e protetto per raccogliere informazioni convalidate da pubblicare nel mondo scientifico.

Dal punto di vista del ricercatore, quanto è importante che le famiglie affette da malattie genetiche rare siano coinvolte in uno studio di registro?

È fondamentale che le famiglie forniscano le loro informazioni! Sappiamo solo molto dai nostri microcosmi individuali, quindi se incoraggiamo questi sforzi a livello nazionale (e internazionale) possiamo raccogliere più informazioni per saperne di più! Soprattutto quando il numero di persone è così basso, è fondamentale avere registri centralizzati standardizzati!

Quali sono i vostri progetti futuri di collaborazione con Simons Searchlight o di utilizzo dei dati di Simons Searchlight?

Per continuare a saperne di più sui disturbi del neurosviluppo geneticamente associati e concentrarsi specificamente sul fenotipo femminile all’interno dei geni implicati!

La dottoressa Bain ha anche contribuito a creare risorse per le famiglie di Simons VIP. Date un’occhiata alla sua serie di webinar sulle crisi epilettiche:

Prima parte: crisi epilettiche ed epilessia

Parte seconda: Diagnosi e trattamento