Profilo del ricercatore: Raphael Bernier, Ph.D.

Raphael Bernier, Ph.D., è professore all’Università di Washington e direttore esecutivo del Seattle Children’s Autism Center.

Bernier si è laureato presso la Tufts University e ha poi conseguito un master presso l’Università del Wisconsin. Ha poi conseguito il dottorato di ricerca presso l’Università di Washington nel 2007 e ha completato la sua formazione clinica all’UCLA. È professore all’Università di Washington dal mese successivo alla laurea. Bernier si è interessato alla genetica e alle neuroscienze dell’autismo. La sua ricerca si è concentrata sui disturbi del neurosviluppo e ha partecipato a studi clinici e comportamentali.

Al di fuori del lavoro, i suoi interessi includono trascorrere del tempo con la famiglia e fare attività fisica. Bernier dice che gli piace portare a termine “gare di tutti i tipi, dalle gare d’avventura multisport alle maratone e a tutta una serie di cose intermedie”.

Abbiamo intervistato il dottor Bernier in merito alla sua ricerca:

Come è iniziata la collaborazione con la ricerca Simons Searchlight?

Sono stato coinvolto nella ricerca Simons Searchlight in qualità di PI (Principle Investigator) per la Simons Simplex Collection (SSC). Durante una delle riunioni, alcuni di noi hanno iniziato a discutere delle interessanti scoperte sulle CNV 16p11.2 ricorrenti nella SSC e di come l’applicazione di un approccio genetico allo studio dell’autismo possa rivelarsi molto utile per far progredire la scienza.

In che modo lei e il suo team avete utilizzato le informazioni raccolte dalle famiglie Simons Searchlight nei vostri progetti? Che tipo di dati ha utilizzato il vostro team e sono stati associati a un cambiamento genico specifico?

Di sicuro, abbiamo utilizzato i dati sul fenotipo comportamentale di individui con 16p11.2, 1q21.1 e di molti singoli geni, tra cui GRIN2B, DYRK1A, ADNP, FOXP1, SCN2A. Abbiamo utilizzato le informazioni riportate dai genitori sul comportamento, sulle capacità di adattamento e le informazioni diagnostiche.

In che modo l’utilizzo dei dati di Simons Searchlight ha contribuito alla comprensione dei cambiamenti genetici associati all’autismo e al ritardo dello sviluppo?

I dati di Simons Searchlight sono stati assolutamente fondamentali per far progredire la nostra comprensione dei profili particolari degli individui con specifiche alterazioni genetiche. Inoltre, chiarendo i modelli specifici di comportamento associati alle alterazioni genetiche, si contribuisce a dare un senso all’eterogeneità che si riscontra nei disturbi definiti dal punto di vista comportamentale, come l’autismo. Comprendendo i profili particolari, siamo in grado di saperne di più sulla funzione di quei geni che presentano cambiamenti, il che può contribuire a migliorare la nostra capacità di sviluppare trattamenti mirati e di sapere quali sono i cambiamenti da monitorare durante gli studi clinici.

Dal punto di vista del ricercatore, quanto è importante che le famiglie affette da malattie genetiche rare siano coinvolte in uno studio di registro?

È assolutamente fondamentale perché senza gruppi di famiglie impegnate nel processo di ricerca non ci sarà modo di identificare i profili particolari associati alle alterazioni genetiche, né di reclutare studi clinici, né di promuovere efficacemente la comunicazione bidirezionale tra scienziati e comunità familiare.

Quali sono i vostri progetti futuri di collaborazione con Simons Searchlight o di utilizzo dei dati di Simons Searchlight?

Attualmente stiamo descrivendo i profili comportamentali associati alle alterazioni genetiche legate all’autismo e stiamo confrontando direttamente questi profili tra le alterazioni genetiche per identificare i punti in comune e le differenze. Utilizziamo i dati di Simons Searchlight, combinati con i nostri provenienti da studi finanziati dal NIMH, per generare serie di dati sufficientemente ampie da poter identificare questi punti in comune e queste differenze.

Il dott. Bernier è anche coinvolto in un altro progetto di ricerca della Fondazione Simons: guardate il suo video per SPARK!