Profilo del ricercatore: Paul Wang, MD

Paul Wang, medico, è vicedirettore di Clinical Research Associates, LLC (CRA), un’affiliata della Fondazione Simons. Wang è un pediatra dello sviluppo e del comportamento e ha lavorato al CHOP dal 1994 al 2002. Ha partecipato alla cura di centinaia di bambini con disabilità dello sviluppo e diagnosi genetiche, con particolare attenzione alla sindrome di Williams, alla sindrome di Down e alla popolazione del 22q11.2 del.

Dopo aver lasciato il CHOP, Wang ha lavorato presso Pfizer (per la sperimentazione di farmaci neurologici e psichiatrici) e presso Seaside Therapeutics, una biotecnologia incentrata sulla sindrome dell’X fragile e sull’autismo. In seguito è passato ad Autism Speaks e dal 2016 è alla Fondazione Simons.

Wang trova incredibilmente stimolante lavorare a New York ed essere circondato dai fantastici scienziati (e visitatori) della Fondazione. Ma quando arriva il fine settimana, è molto più felice di stare a casa, con il bosco e il ruscello nel mio cortile.

Abbiamo intervistato il dottor Wang in merito alla sua ricerca:

Come è iniziata la collaborazione con la ricerca Simons Searchlight?

Le mie collaborazioni con il team Simons Searchlight si concentrano sulla comunità della delezione 16p. Le mie colleghe Alice Luo Clayton e Brigitta Gunderson hanno coordinato un gruppo di ricercatori accademici per studiare gli effetti di un farmaco sperimentale (arbaclofen, un agonista del GABA-B) in modelli murini della delezione 16p. Questo farmaco è stato precedentemente testato nell’autismo e nell’X fragile, dimostrando una buona sicurezza e alcuni accenni di beneficio. Nei modelli murini 16p, l’arbaclofene ha prodotto miglioramenti nella memoria e nei comportamenti motori, il che ci ha indotto a pensare a una potenziale sperimentazione nei pazienti con la delezione 16p11.2.

In che modo lei e il suo team avete utilizzato le informazioni raccolte dalle famiglie Simons Searchlight nei vostri progetti? Che tipo di dati ha utilizzato il vostro team e sono stati associati a un cambiamento genico specifico?

L’ampia ricerca di Simons Searchlight sul fenotipo comportamentale e neuropsicologico del 16p del ci ha aiutato a comprendere le sfide e i punti di forza di questi individui. Questi dati sono per noi punti di riferimento fondamentali per la progettazione di un futuro studio farmacologico con arbaclofen.

In che modo l’utilizzo dei dati di Simons Searchlight ha contribuito alla comprensione dei cambiamenti genetici associati all’autismo e al ritardo dello sviluppo?

Simons Searchlight ha fornito preziose informazioni sulle condizioni genetiche associate all’autismo e sulla variabilità riscontrata all’interno di specifiche condizioni genetiche. In questo senso, Simons Searchlight sta dimostrando l’importanza del “background” genetico e dei fattori ambientali nel determinare i risultati individuali. Si tratta di un approccio alla ricerca che ritengo molto importante, dal momento che la mia ricerca accademica ha adottato lo stesso approccio con le sindromi di Williams e di Down e la delezione 22q11.2.

Dal punto di vista del ricercatore, quanto è importante che le famiglie affette da malattie genetiche rare siano coinvolte in uno studio di registro?

La partecipazione agli studi di registro aiuta i ricercatori a comprendere più a fondo ogni condizione genetica. A breve termine, la comprensione di ogni condizione può aiutare le altre famiglie con la stessa diagnosi a capire la gamma di sfide e complicazioni che potrebbero affrontare. A lungo termine, speriamo che la ricerca odierna apra la strada a futuri trattamenti e supporti specifici per la condizione genetica di un individuo.

Quali sono i vostri progetti futuri di collaborazione con Simons Searchlight o di utilizzo dei dati di Simons Searchlight?

Il mio lavoro di oggi si concentra sulla 16p del, ma speriamo che il lavoro futuro sullo sviluppo di trattamenti si estenda anche ad altre condizioni genetiche. Penseremo con attenzione al fenotipo e alla biologia di ogni condizione, mentre pensiamo a quali trattamenti e supporti potrebbero essere utili per quella comunità.

Per saperne di più sul lavoro del Dr. Wang, fare clic qui per visualizzare un articolo su SFARI.org.