Profilo del ricercatore: Anne T. Berg, Ph.D.

Anne T.Berg, Ph.D., è professore di ricerca presso la Northwestern Feinberg School of Medicine e membro del Centro per l’epilessia dell’Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital di Chicago. La sua ricerca si è concentrata sulla storia “naturale” e sugli esiti delle crisi e dell’epilessia, con particolare attenzione a tre fattori:

• esiti di crisi epilettiche,
• conseguenze cognitive e di sviluppo delle epilessie nei bambini e
• l’impatto che tutti questi elementi hanno sulla qualità di vita dei pazienti e delle famiglie.

È stata anche ricercatrice chiave nel Multicenter Study of Epilepsy Surgery. Insieme a Susan Spencer e Barbara Vickrey, Berg ha contribuito alla letteratura che definisce gli esiti convulsivi, psichiatrici, cognitivi e di qualità della vita dei pazienti sottoposti a chirurgia dell’epilessia. Nel 2007 ha svolto un ruolo fondamentale nel focalizzare le priorità di ricerca del National Institute of Neurological Disorders (NINDS) sulle co-morbilità cognitive, di sviluppo e comportamentali dell’epilessia e ha organizzato sessioni al meeting dell’American Epilepsy Society per indagare queste aree e identificare opportunità di ricerca per migliorare i risultati dei pazienti. Nel 2013, Berg ha co-presieduto la conferenza Curing Epilepsies sponsorizzata dal NINDS e ha inoltre organizzato e condotto i seguenti workshop:

• Priorità nella ricerca sull’epilessia pediatrica: Improving Children’s Futures Today (Migliorare il futuro dei bambini oggi), Neurology, 2013.
• Carico convulsivo nell’epilessia grave della prima infanzia: Perspectives from Parents, Epilepsia Open, 2019

Attualmente, Berg è a capo dell’Iniziativa di Medicina di Precisione per l’Epilessia al Lurie Children’s, dove sta guidando gli sforzi per ristrutturare la cartella clinica elettronica per supportare l’assistenza clinica nell’era genetica, il reporting, il miglioramento della qualità e la ricerca. Dirige il Natural History Project e l’Ability Study, che mirano a comprendere l’effetto completo e la gamma di sfide neurologiche, mediche, comportamentali e di altro tipo per i bambini e le famiglie affetti da epilessie ed encefalopatie dello sviluppo, tra cui la SCN2A-DEE. Il suo obiettivo è quello di condurre ricerche che forniscano le prove necessarie a sostenere cambiamenti nella pratica che migliorino la diagnosi, il trattamento e la gestione di questi gravi disturbi del neurosviluppo e, in ultima analisi, migliorino la vita dei bambini e delle loro famiglie.

Abbiamo intervistato la dottoressa Berg in merito alla sua ricerca:

Come è iniziata la collaborazione con la ricerca Simons Searchlight?

Inizialmente mi sono interessato alla SCN2A e all’esplorazione delle sue differenze nei bambini con e senza epilessia. La FamilieSCN2A Foundation ha collaborato con Simons per istituire un registro e uno studio osservazionale nel tempo dell’autismo e dell’epilessia correlati alla SCN2A.

In che modo lei e il suo team avete utilizzato le informazioni raccolte dalle famiglie Simons Searchlight nei vostri progetti?

Finora abbiamo lavorato soprattutto con il gruppo SCN2A dello studio osservazionale. Siamo riusciti a fare un’analisi delle caratteristiche e dei livelli di comportamento adattivo nei bambini con e senza epilessia. Questi risultati sono stati presentati a una rivista scientifica per la pubblicazione.

Che tipo di dati ha utilizzato il vostro team e sono stati associati a un cambiamento genico specifico?

Ci siamo concentrati sui moduli per l’intervista sull’anamnesi e sulla Vineland Adaptive Behavior Scales. SCN2A ha aggiunto un modulo separato per le crisi epilettiche, che abbiamo utilizzato anche noi. Avere questi dati raccolti sistematicamente e ben puliti è stato un dono. Le informazioni sulle varianti vengono analizzate separatamente nel laboratorio del Dr. Al George nell’ambito di un altro progetto. Collaboreremo una volta che avrà caratterizzato le varianti che ha e uniremo le informazioni sul fenotipo e sulle varianti.

Avete richiesto dei campioni biologici dalla collezione del registro per utilizzarli nella vostra ricerca e come sono stati utilizzati questi campioni?

No. Il nostro gruppo non l’ha fatto.

In che modo l’utilizzo dei dati di Simons Searchlight ha contribuito alla comprensione delle alterazioni geniche associate all’autismo e al ritardo dello sviluppo?

Il lavoro è chiaramente in corso; tuttavia, lo straordinario archivio di informazioni che Simons ha raccolto e mette così generosamente a disposizione dei ricercatori è un tesoro. Il lavoro svolto dal laboratorio George contribuirà enormemente allo sforzo di trovare trattamenti per le malattie rare.

Dal punto di vista del ricercatore, quanto è importante che le famiglie affette da malattie genetiche rare siano coinvolte in uno studio di registro?

È il modo in cui vengono fatte le scoperte a cambiare il modo in cui pratichiamo la medicina. Queste condizioni (SCN2A, GRIN2B, PACS1, STXBP1 – per citare solo alcune delle condizioni trattate in Simons Searchlight) sono quasi del tutto rare. Eseguire questo tipo di ricerca rapida e su larga scala sarebbe impossibile dalla clinica. Simons Searchlight riunisce persone affette da condizioni eccezionalmente rare e crea un archivio di elementi chiave relativi ai fenotipi, oltre a informazioni curate sulle varianti.

Quali sono i vostri progetti futuri di collaborazione con Simons Searchlight o di utilizzo dei dati di Simons Searchlight?

Mi piacerebbe molto proseguire le analisi della Vineland Adaptive Behavior Scales per altri gruppi di geni rari. Si tratta di una parte essenziale della preparazione alla sperimentazione per le malattie rare.

Vorrei aggiungere una nota speciale di ringraziamento a John Spiro, Lee Anne Snyder, Jennifer Tjernagel e Wendy Chung che sono stati così collegialmente collaborativi e disponibili.