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I nostri partecipanti: Ripartizione per il 10° anniversario

Negli ultimi 10 anni, Simons Searchlight si è evoluto fino a includere più di 150 condizioni genetiche. Nell’ambito della nostra revisione decennale, stiamo esaminando i partecipanti alla nostra comunità.

Lavorando a stretto contatto con le famiglie di tutte le nostre condizioni negli ultimi 10 anni, possiamo constatare una cosa: ogni bambino è un individuo, ma siamo più simili che diversi. I trattamenti per le sfide dello sviluppo, in particolare, possono richiedere una valutazione personalizzata e la medicina di precisione, ma saranno anche guidati dalla nostra forza numerica”.

LeeAnne Green Snyder
Psicologo clinico autorizzato, ricercatore clinico, Simons Searchlight

Ad oggi, sono oltre 4.000 le famiglie iscritte a Simons Searchlight. Di seguito sono riportati i numeri di registrazione suddivisi per condizione genetica. Il primo grafico comprende i gruppi genetici con più di 20 famiglie registrate, mentre il secondo grafico comprende i gruppi genetici con 5-19 famiglie registrate.

I partecipanti a Simons Searchlight sono invitati a completare un’intervista anamnestica (MHI) per telefono con i nostri consulenti genetici. Di seguito sono riportate due tabelle con le informazioni fornite dai partecipanti al Simons Searchlight. Non sono inclusi i dati di altre ricerche pubblicate. Queste tabelle includono persone con varianti classificate come patogene o probabilmente patogene. Le varianti di incerta rilevanza (VUS) non sono incluse. Le persone con una VUS sono invitate a partecipare e ogni anno rivalutiamo le varianti classificate come VUS.

 

La prima tabella(Tabella 1) comprende i gruppi genetici con interviste anamnestiche completate su almeno 10 partecipanti. La tabella 1 contiene la percentuale (%) di persone che riferiscono disturbi dello spettro autistico (ASD), ritardi nello sviluppo o disabilità intellettiva (DD/ID) e crisi epilettiche.

Tabella 1. Gruppi genetici con 10 o più MHI completati (22 gruppi).

Variante genica/numero di copia Numero di persone con MHI ASD (numero) % DD/ID (numero) % Convulsioni (numero) %
Delezione 1q21.1 47 (11) 23% (17) 36% (3) 6%
Duplicazione 1q21.1 45 (13) 29% (15) 33% (3) 7%
Delezione 16p11.2 156 (50) 32% (76) 49% (42) 27%
Delezione distale 16p11.2 10 (2) 20% (5) 50% (1) 10%
ADNP 16 (11) 69% (14) 88% (4) 25%
ASXL3 16 (11) 69% (14) 88% (4) 25%
CAMPIONE1 19 (4) 21% (13) 68% (3) 16%
CSNK2A1 21 (6) 29% (18) 86% (8) 38%
CTNNB1 31 (4) 13% (22) 71% (0) 0%
DYRK1A 22 (10) 45% (17) 77% (11) 50%
GRIN2B 42 (11) 26% (33) 79% (7) 17%
HIVEP2 15 (5) 33% (11) 73% (1) 7%
HNRNPH2 19 (3) 16% (19) 100% (4) 21%
MED13L 19 (9) 47% (17) 89% (1) 5%
PACS1 20 (10) 50% (19) 95% (9) 45%
PPP2R5D 58 (19) 33% (51) 88% (27) 47%
SCN2A 83 (36) 43% (68) 82% (63) 75%
SETBP1 17 (3) 18% (10) 59% (1) 6%
SLC6A1 37 (12) 32% (27) 73% (30) 81%
STXBP1 64 (23) 36% (49) 77% (54) 84%
SYNGAP1 30 (15) 50% (23) 77% (23) 77%

 

La seconda tabella(Tabella 2) comprende i gruppi genetici con 5-9 interviste anamnestiche completate. Questa tabella riassume il numero totale di persone che hanno riferito disturbi dello spettro autistico (ASD), ritardi nello sviluppo o disabilità intellettiva (DD/ID) e crisi epilettiche. Con maggiori informazioni e partecipanti, saremo in grado di fornire un quadro clinico migliore di queste condizioni genetiche.

Tabella 2. Gruppi genetici con 5-9 MHI completati (7 gruppi).

Variante genica/numero di copia Numero di persone con MHI Numero ASD Numero di DD/ID Numero di sequestro
Duplicazione 7q11.23 6 4 4 2
ARID1B 6 1 4 0
CHD2 8 6 5 8
CHD8 6 6 5 0
FOXP1 6 3 3 2
GRIN1 6 1 6 3
PTCHD1 5 1 4 1

 

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