I nostri partecipanti: Ripartizione per il 10° anniversario
Negli ultimi 10 anni, Simons Searchlight si è evoluto fino a includere più di 150 condizioni genetiche. Nell’ambito della nostra revisione decennale, stiamo esaminando i partecipanti alla nostra comunità.
“Lavorando a stretto contatto con le famiglie di tutte le nostre condizioni negli ultimi 10 anni, possiamo constatare una cosa: ogni bambino è un individuo, ma siamo più simili che diversi. I trattamenti per le sfide dello sviluppo, in particolare, possono richiedere una valutazione personalizzata e la medicina di precisione, ma saranno anche guidati dalla nostra forza numerica”.
LeeAnne Green Snyder
Psicologo clinico autorizzato, ricercatore clinico, Simons Searchlight
Ad oggi, sono oltre 4.000 le famiglie iscritte a Simons Searchlight. Di seguito sono riportati i numeri di registrazione suddivisi per condizione genetica. Il primo grafico comprende i gruppi genetici con più di 20 famiglie registrate, mentre il secondo grafico comprende i gruppi genetici con 5-19 famiglie registrate.
I partecipanti a Simons Searchlight sono invitati a completare un’intervista anamnestica (MHI) per telefono con i nostri consulenti genetici. Di seguito sono riportate due tabelle con le informazioni fornite dai partecipanti al Simons Searchlight. Non sono inclusi i dati di altre ricerche pubblicate. Queste tabelle includono persone con varianti classificate come patogene o probabilmente patogene. Le varianti di incerta rilevanza (VUS) non sono incluse. Le persone con una VUS sono invitate a partecipare e ogni anno rivalutiamo le varianti classificate come VUS.
La prima tabella(Tabella 1) comprende i gruppi genetici con interviste anamnestiche completate su almeno 10 partecipanti. La tabella 1 contiene la percentuale (%) di persone che riferiscono disturbi dello spettro autistico (ASD), ritardi nello sviluppo o disabilità intellettiva (DD/ID) e crisi epilettiche.
Tabella 1. Gruppi genetici con 10 o più MHI completati (22 gruppi).
| Variante genica/numero di copia | Numero di persone con MHI | ASD (numero) % | DD/ID (numero) % | Convulsioni (numero) % |
| Delezione 1q21.1 | 47 | (11) 23% | (17) 36% | (3) 6% |
| Duplicazione 1q21.1 | 45 | (13) 29% | (15) 33% | (3) 7% |
| Delezione 16p11.2 | 156 | (50) 32% | (76) 49% | (42) 27% |
| Delezione distale 16p11.2 | 10 | (2) 20% | (5) 50% | (1) 10% |
| ADNP | 16 | (11) 69% | (14) 88% | (4) 25% |
| ASXL3 | 16 | (11) 69% | (14) 88% | (4) 25% |
| CAMPIONE1 | 19 | (4) 21% | (13) 68% | (3) 16% |
| CSNK2A1 | 21 | (6) 29% | (18) 86% | (8) 38% |
| CTNNB1 | 31 | (4) 13% | (22) 71% | (0) 0% |
| DYRK1A | 22 | (10) 45% | (17) 77% | (11) 50% |
| GRIN2B | 42 | (11) 26% | (33) 79% | (7) 17% |
| HIVEP2 | 15 | (5) 33% | (11) 73% | (1) 7% |
| HNRNPH2 | 19 | (3) 16% | (19) 100% | (4) 21% |
| MED13L | 19 | (9) 47% | (17) 89% | (1) 5% |
| PACS1 | 20 | (10) 50% | (19) 95% | (9) 45% |
| PPP2R5D | 58 | (19) 33% | (51) 88% | (27) 47% |
| SCN2A | 83 | (36) 43% | (68) 82% | (63) 75% |
| SETBP1 | 17 | (3) 18% | (10) 59% | (1) 6% |
| SLC6A1 | 37 | (12) 32% | (27) 73% | (30) 81% |
| STXBP1 | 64 | (23) 36% | (49) 77% | (54) 84% |
| SYNGAP1 | 30 | (15) 50% | (23) 77% | (23) 77% |
La seconda tabella(Tabella 2) comprende i gruppi genetici con 5-9 interviste anamnestiche completate. Questa tabella riassume il numero totale di persone che hanno riferito disturbi dello spettro autistico (ASD), ritardi nello sviluppo o disabilità intellettiva (DD/ID) e crisi epilettiche. Con maggiori informazioni e partecipanti, saremo in grado di fornire un quadro clinico migliore di queste condizioni genetiche.
Tabella 2. Gruppi genetici con 5-9 MHI completati (7 gruppi).
| Variante genica/numero di copia | Numero di persone con MHI | Numero ASD | Numero di DD/ID | Numero di sequestro |
| Duplicazione 7q11.23 | 6 | 4 | 4 | 2 |
| ARID1B | 6 | 1 | 4 | 0 |
| CHD2 | 8 | 6 | 5 | 8 |
| CHD8 | 6 | 6 | 5 | 0 |
| FOXP1 | 6 | 3 | 3 | 2 |
| GRIN1 | 6 | 1 | 6 | 3 |
| PTCHD1 | 5 | 1 | 4 | 1 |
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