La storia della malattia rara di Tommy

Com’è la vostra famiglia?

Oh wow. La nostra è sicuramente una famiglia devota e affettuosa. Trascorrere del tempo insieme è la cosa più importante per noi e, in particolare, il tempo con il fratello maggiore è il momento più importante per Tommy. Ci piace fare il tifo per le squadre sportive locali, nuotare, dipingere insieme e semplicemente stare insieme. Tommy e suo fratello maggiore condividono un legame incredibile e non c’è niente che mi scaldi di più il cuore che vederli insieme. L’amore, la pazienza, la compassione… così benedetti.

Cosa fate per divertirvi?

Le vacanze in famiglia a Cape Cod, le passeggiate nel quartiere o i giri in golf cart, il lancio di sassi negli stagni locali, la presenza nella comunità e il sostegno alle squadre sportive della scuola locale. Attività artigianali come la pittura, l’arte degli adesivi e la pratica della scrittura. Visite con il fratello maggiore.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Non c’è solo una sfida con il bambino Syngap Tommy. Ora ha quasi 22 anni e i comportamenti aggressivi sono diventati molto più difficili da gestire data la sua forza e le sue dimensioni. Poi, le crisi epilettiche (LGS) e l’impossibilità di avere un buon controllo sono un’altra grande sfida. Ogni giorno Tommy ha crisi epilettiche multiple in una delle varie forme che ha. E credo che il nostro 3° abbia una disabilità intellettiva e una difficoltà di comunicazione così importanti a causa di questo. C’è un’intensa frustrazione che si verifica quando non capiamo e che porta a crolli epici. Ci ritroviamo regolarmente in un circolo vizioso quasi infinito. E tra un paio di mesi, abbandonerà l’educazione speciale e la routine che ha avuto per tanto tempo. Se si aggiunge la pandemia, il prossimo ostacolo è trovare un’assistenza domiciliare di supporto e un programma diurno che sostituisca la scuola.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

A Tommy è stato diagnosticato solo all’età di 17,5 anni. Senza la ricerca e il progresso, il Syngap non sarebbe mai stato scoperto. Ho sempre partecipato con Tommy a qualsiasi ricerca possibile, perché so che senza la ricerca non troveremo mai un trattamento o una cura.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a conoscere meglio le varianti genetiche rare?

Sono un membro di Simons Searchlight fin dalla nostra diagnosi e sono pronto ad aiutare! Sono cresciuta con un padre medico che dedica la sua vita alla ricerca e credo nella sua importanza.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questa variante genetica?

Esistono così tante varianti di mutazioni del gene che ogni singola mutazione avrà bisogno di un trattamento mirato?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Siamo tutti una grande famiglia e senza una comunità con cui impegnarsi può essere una situazione molto solitaria e isolante. Molte delle famiglie con cui sono entrata in contatto condividono i nostri stessi sintomi e c’è un meraviglioso scambio di idee, esperienze e sostegno.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa variante genetica, quale sarebbe?

Imparate tutto quello che potete sull’argomento, siate aperti e condividete per aumentare la consapevolezza. Avere un piano per il futuro di vostro figlio.

#COMPRENDERE IL VOSTRO RARE