STORIA DI UNA FAMIGLIA

La storia della delezione 16p11.2 di Leah

Vostro figlio ha un grande potenziale anche con questo disturbo. A meno che non ci siano problemi medici gravi che richiedono cure specifiche, potete aspettarvi che il vostro bambino affronti la vita con una robusta vitalità.

Kim, genitore di Leah, una ragazza di 20 anni con una delezione 16p11.2

Com’è la vostra famiglia?

Famiglia di 4 persone – Genitori con due figli. La nostra figlia maggiore, di 20 anni, ha la delezione 16p.11.2 e il nostro figlio adottivo di Haiti ha 12 anni. Viviamo a Denver con la mia famiglia – padre e fratelli a Denver-Metro e alcuni figli dei miei fratelli di età compresa tra i 17 e i 40 anni.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Viaggi, spettacoli musicali e teatro, moto da cross, ATV e pasticceria. Mio figlio gioca a calcio d’élite, quindi molte partite di calcio e qualche viaggio. Amiamo gli animali. Abbiamo 3 cani di piccola taglia, 2 gatti e galline da cortile. Viviamo in un quartiere fantastico dove consideriamo i nostri vicini come la nostra famiglia! In genere abbiamo un bel po’ di cose da fare nella nostra vita.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Per quanto riguarda la sindrome da delezione di nostra figlia, si tratta di gestire la sua epilessia e di assicurarle una stabilità finanziaria.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca le è stata utile?

Partecipiamo da quando è stata diagnosticata all’età di 14 anni, nel 2015. Sebbene mi rattristi il fatto che abbia una rara delezione genetica, sono affascinata dalla ricerca e ho ritenuto molto importante impegnarmi per aiutare la ricerca a identificare come si verificano queste anomalie e a sostenere la salute e il benessere di chi nasce con questa delezione. Sono impressionata da quanti progressi abbia fatto la ricerca genetica nei suoi 20 anni di vita.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Semplicemente partecipando alla ricerca. Compilare con attenzione i questionari che ci vengono sottoposti. Sono molto convinto di questo.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Quali ricerche hanno scoperto, se ne esistono, su cosa potrebbe causare questo tipo di alterazioni genetiche. Teorie? Sembra che si verifichi in persone di tutte le età. Io avevo 39 anni e mio marito 52 quando abbiamo concepito, quindi ho spesso pensato che potesse essere colpa della nostra età avanzata. Ma non sembra così. Ci sono state prove che suggeriscono questa possibilità o altre nuove prove che suggeriscono una “causa”? Credo che la ricerca abbia identificato un legame con l’epilessia nei bambini con delezione 16p11.2. Come è stata portata avanti questa ricerca?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Mi sento fortunato. Quindici anni prima della diagnosi, abbiamo notato un leggero ritardo nello sviluppo quando era ancora una neonata. Il suo sviluppo era nella norma, ma sempre in ritardo, e quando si trattava di parlare, parlava a raffica e aveva molti pensieri, ma la sua espressione era messa in discussione. Abbiamo riconosciuto fin dall’inizio della sua vita che c’era qualcosa di diverso e l’abbiamo sottoposta a un test. Avevamo/abbiamo le risorse finanziarie per sostenere le sue speciali esigenze accademiche. I suoi disturbi dell’apprendimento sono piuttosto lievi, ma di sicuro sono una sfida. Ha alcune delle caratteristiche del viso e del corpo, ma è molto sana dal punto di vista degli organi e del sistema immunitario. Ha un’epilessia clonico-tonica ben controllata, diagnosticata nel 2012, e ha solo 1-2 crisi al mese. Ha appena iniziato a prendere un integratore che crediamo possa prevenire del tutto le crisi epilettiche. L’epilessia è la sua più grande preoccupazione e può essere causa di stress. Ha un po’ di problemi di peso, visto che è alta solo un metro e ottanta e francamente non mangia molto bene. È molto intelligente, guida, va in moto, ama la storia, ama leggere (ama il suo telefono) e ha un lavoro di cui è estremamente responsabile. È un’ottima panettiera e intende proseguire la sua carriera scolastica.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Vostro figlio ha molte potenzialità anche con questo disturbo. A meno che non ci siano gravi problemi medici che richiedono cure specifiche, potete aspettarvi che vostro figlio si muova nella vita con una robusta vitalità e apprezzando il successo che ha ottenuto da solo e a modo suo. Come genitori, abbiamo determinati ideali, desideri e aspettative per la vita di nostro figlio (e Facebook non ha reso le cose facili per quelli di noi che hanno un figlio con difficoltà di apprendimento). Abbracciate l’unicità e la tipica personalità gioiosa di vostro figlio, perché è un contributo importante alla società e avrà un futuro in cui potrà vivere e di cui sarà sicuramente orgoglioso. Non so dirvi quanti complimenti ricevo per la gentilezza e la personalità estroversa di nostra figlia. È un vero gioiello!