La storia di Bug ANKRD11

Com’è la vostra famiglia?

Siamo un gruppo felice, pieno di risate, di lacrime e di tanto amore. Tutti e 6 portiamo qualcosa di bello al mondo. IMO.

Cosa fate per divertirvi?

Ci parliamo, facciamo il tifo l’uno per l’altro, visitiamo luoghi significativi per almeno uno di noi e pianifichiamo il nostro costume di Halloween in famiglia con mesi di anticipo. Prendiamo molto sul serio il costume di famiglia, anche quando è sciocco.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Assicurarsi che tutti noi possiamo partecipare all’evento a cui stiamo andando. L’accesso alle sedie a rotelle non è sempre accessibile.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca le è stata utile?

Partecipiamo affinché nessun altro passi quello che abbiamo passato noi. Non c’era bisogno che accadesse a lui. Abbiamo scoperto problemi che non conoscevamo e siamo stati in grado di correggerli, migliorando notevolmente la sua qualità di vita.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Siamo entusiasti di aiutare in ogni modo possibile!

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Poiché il nostro bambino non è verbale, non sempre sappiamo quando ha un problema, finché non diventa catastrofico. Avere a disposizione le famiglie e ascoltare le loro storie ci aiuta a individuare i problemi che potrebbe avere e ad affrontarli prima che diventino troppo gravi.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Prendete tempo per adattarvi. In realtà non è cambiato nulla e non c’è nessuno da incolpare, voi siete la stessa persona, vostro figlio è la stessa persona, avete solo un nome con cui imprecare nei giorni difficili. Lasciatevi adattare.