STORIA DI UNA FAMIGLIA

La storia di Zion Vivere con MED13L

Abbiate fede e fatevi coraggio. Scoprite cosa potete imparare, non solo da vostro figlio con MED13L, ma anche da ogni bambino nella sua unicità.

Danielle, genitore di Zion, un bambino di 3 anni affetto da MED13L

Com’è la vostra famiglia?

Mi chiamo Danielle e mio marito si chiama Naser. Abbiamo tre meravigliosi ragazzi, Zade (7), Zion (3) e Zahni (1). Abbiamo anche 3 cani, quindi è facile capire che abbiamo le mani occupate per la maggior parte del tempo, ma il nostro cuore è sempre pieno.

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace provare cose nuove. Che si tratti di arrampicata, kayak, pesca o semplicemente di andare al parco, di fare un giro in bicicletta o di guardare un film insieme, amiamo passare il tempo insieme. Di recente abbiamo portato i ragazzi alla loro prima partita di baseball da professionisti.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Quando eravamo incinta di nostro figlio Zion, abbiamo scoperto a 18 settimane che aveva difetti cardiaci multipli. Nei primi due anni di vita, l’ospedale pediatrico locale è diventato la nostra Zion e la mia seconda casa. Zion ha avuto ritardi globali da neonato che abbiamo iniziato a notare dopo il suo primo intervento a cuore aperto. Quando aveva 1 anno stava a malapena imparando a stare seduto e sospettavamo che avesse anche l’autismo. A 18 mesi aveva già una diagnosi di autismo. Ha iniziato diverse terapie, tra cui ABA, ST, PT e OT, tutte all’inizio del COVID. Lavorando con il genetista di Zion abbiamo sospettato che qualcosa ci indicasse tutte le sue anomalie mediche e a 2,5 anni abbiamo ottenuto la diagnosi MED13L.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca le è stata utile?

Partecipare alla ricerca è importante per noi non solo per trovare una cura per la MED13L, ma anche per sostenere i genitori e le famiglie che verranno.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Vorrei che i ricercatori scoprissero se qualche fattore ambientale può essere potenzialmente collegato ai cambiamenti riscontrati in MED13L.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Siamo stati incoraggiati dalla nostra famiglia MED13L ad avere sempre speranza per il futuro di Zion. Avere una famiglia nella comunità MED13L ha un valore inestimabile.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?