Nuovo elenco di varianti genetiche in Simons Searchlight

Abbiamo pubblicato un nuovo elenco di varianti genetiche in #SimonsSearchlight. Questo elenco comprende 2.069 individui con una condizione genetica. Inoltre, ci sono nuove comunità genetiche nell’elenco con un numero di persone sufficiente per essere rilasciate alla comunità di ricerca.

Questo include 28 condizioni genetiche che coinvolgono i geni:

• ANK2
• ASH1L
• AUTS2
• CHD3
• CSNK2B
• CUL3
• DDX3X
• DEAF1
• DNMT3A
• EHMT1
• FOXP1
• HNRNPU
• IRF2BPL
• KDM5B
• KDM6B
• KMT2C
• KMT2E
• MED13
• MYT1L
• NR4A2
• NRXN1
• PPP3CA
• SCN1B
• SIN3A
• TANC2
• TOK1
• TLK2
• WDFY3

Questo è il vostro risultato. Complimenti alle nostre comunità di difesa dei pazienti per aver contribuito ad ampliare la partecipazione a Simons Searchlight.

Continua a leggere: https://www.sfari.org/resource/simons-searchlight/