STORIA DI UNA FAMIGLIA

La storia di Myles Vivere con la DYRK1A

Respirate profondamente. Andrà tutto bene.

Amy, genitore di Myles, un bambino di 4 anni affetto da DYRK1A

Com’è la vostra famiglia?

Siamo una famiglia molto unita che vive nelle zone rurali dell’Oklahoma. Siamo una famiglia che lavora sodo e che non si ferma davanti a nulla per fornire e ricevere servizi per Myles.

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace vederlo fare terapia con l’acqua e con il cavallo. Ci piace giocare con i nostri due ragazzi.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Viviamo così lontano dai fornitori e dai servizi di cui Myles ha bisogno.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Per ottenere ulteriori ricerche e risposte sulla sua condizione genetica.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Sto fornendo dati e sondaggi.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Vorrei sapere se influisce sulla loro aspettativa di vita. Come sarà il futuro dei miei ragazzi.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Sono riuscita a trovare un gruppo privato su Facebook per imparare e condividere le domande.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Respirate profondamente. Andrà tutto bene, so che è una notizia sconvolgente. Il vostro bambino farà passi da gigante e raggiungerà obiettivi con i propri tempi.