La storia di Christopher che vive con una delezione distale 16p11.2

Com’è la vostra famiglia?

La nostra è una famiglia affettuosa e attiva. Ci piace passare il tempo insieme ed esplorare nuovi luoghi.

Cosa fate per divertirvi?

Due delle cose che la nostra famiglia preferisce fare sono i giochi da tavolo e le feste da ballo. Ci piace anche andare alle feste locali, andare a mangiare fuori e andare sulle giostre di un parco a tema locale.

Christopher è un bambino molto felice che ama giocare a calcio e i veicoli di emergenza, soprattutto i camion dei pompieri! Gli piacciono le giornate in famiglia e mangiare il gelato al cioccolato nella sua gelateria preferita.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

La nostra più grande difficoltà è garantire a Christopher l’accesso alle risorse e al sostegno di cui ha bisogno per vivere al meglio la sua vita. Siamo stati molto fortunati e abbiamo avuto accesso a molte terapie e consulenti attraverso la sua scuola e la nostra zona. Christopher ha fatto grandi progressi da quando ha iniziato molte terapie diverse e ci auguriamo che l’accessibilità e la convenienza di questi servizi continuino con l’avanzare dell’età.

Anche al di fuori delle terapie, è stato difficile trovare luoghi inclusivi dove andare con Christopher. Si adatta bene quando va in un posto nuovo, ma abbiamo scoperto che molti posti non hanno sistemazioni speciali per i bambini con esigenze particolari. Credo che una migliore formazione sull’autismo e sui bisogni speciali per le aziende le aiuterebbe a diventare più inclusive.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Ci piace partecipare alla ricerca. La nostra speranza è che la nostra partecipazione ora permetta ad altri in futuro di avere più risposte e accesso a più risorse.

La nostra partecipazione alla ricerca ci ha aiutato a comprendere meglio la disabilità e la condizione genetica di Christopher. L’accesso alle informazioni e alle risorse fornite dagli studi di ricerca a cui abbiamo partecipato ci ha aiutato ad aiutarlo meglio a navigare nel suo mondo.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Simons Searchlight ha aperto la porta a una rete di altre persone che hanno la stessa alterazione genetica di Christopher. Abbiamo imparato a conoscere altre condizioni mediche a cui prestare attenzione con l’avanzare dell’età di Christopher e le spiegazioni per le condizioni mediche attuali.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Vorrei sapere come si è verificato il cambiamento genetico e perché.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Abbiamo imparato che per Christopher è possibile un futuro di successo, felice e luminoso.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Sostenete, sostenete, sostenete! Inoltre, non abbiate paura di fare domande.