Simons Searchlight: Rilascio dati gennaio 2023

Nel gennaio 2023, Simons Searchlight ha rilasciato nuovi dati da utilizzare per gli studi di ricerca. I ricercatori approvati possono richiedere i dati tramite
Base SFARI
.

Alcuni punti salienti di questo rilascio di dati includono:

• File di riepilogo aggiornati per l’intervista sull’anamnesi, l’intervista sulle diagnosi precedenti e l’indagine sull’anamnesi delle crisi.
• 836 nuovi record Vineland-3
• 1.190 nuovi record QI-Disabilità
• File dei risultati di laboratorio rivisto che include informazioni sulle varianti e classificazioni riviste delle varianti.
• Dati aggiornati sulle tappe dello sviluppo, tra cui mobilità e comunicazione.
• Dati di indagine longitudinale sulle crisi epilettiche, allineati con la Rete per l’epilessia rara.