La storia di Emma Vivere con la MAND

Com’è la vostra famiglia?

Penso che siamo abbastanza normali… amiamo la musica, l’arte e l’attività fisica. Le mie ragazze sono ballerine e ginnaste.

Cosa fate per divertirvi?

Andiamo in bicicletta e in scooter. Ci piace anche andare al cinema, in libreria o al parco dei trampolini.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

La nostra difficoltà maggiore è aiutare Emma ad autoregolarsi. Ha tante grandi emozioni e molta ansia, quindi lavoriamo sempre per trovare soluzioni che aiutino nel momento, ma anche per insegnare a E a usare i suoi strumenti per aiutarla quando non sono lì a ricordarle di respirare.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

La nostra storia è un po’ diversa da quella di molti altri 2qtie… Emma ha una mutazione ed è l’unica con la sua variante, quindi è stato molto difficile per i suoi medici diagnosticarla. L’équipe di genetica di Stanford, pur essendo straordinaria, ha trovato la diagnosi solo quando la bambina aveva quasi 7 anni. Emma era già inserita in programmi di intervento precoce per il linguaggio e la terapia occupazionale, ma non ne conoscevamo la causa fino a quando non ha ricevuto la diagnosi e ho dovuto fare pressione su alcuni dei suoi medici perché continuassero a seguirla. Uno dei suoi medici mi disse di arrendermi, che non avrei mai saputo la risposta. Poiché questa condizione è così rara e non ci sono molte informazioni in giro, la ricerca è così importante per tutti i bambini affetti da questa condizione, ma anche per coloro che potrebbero trovarsi in una situazione simile a quella di Emma.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Tutte le informazioni condivise possono essere utilizzate per aiutare gli altri.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Mi piacerebbe conoscere la portata del gene MBD5 e tutte le possibili sfide che potremmo affrontare.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Ognuno è così diverso, ma nel complesso ho imparato quanta gioia e quanto amore si diffondono con le 2qties.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

La routine è tutto! E siate il più analitici possibile. Ci sono soluzioni che aiutano molto, basta trovare quella che funziona per la propria famiglia. Inoltre, anche se sembra che i progressi siano lenti, ci riusciranno e proverete tanta gioia nel vederli superare le loro sfide. Ho pianto la prima volta che Emma ha usato delle forbici normali. Una cosa a cui non ho pensato due volte con la mia figlia maggiore. Ci sono tanti bei momenti come questo.