La storia di Kaiya che vive con una duplicazione distale 16p11.2

Com’è la vostra famiglia?

Mi chiamo Kerrie, ho 3 figli e viviamo in Australia nella remota Cape York. Il mio bambino è risultato positivo alla duplicazione distale 16p11.2. Abbiamo avuto problemi di alimentazione fin dalla nascita e abbiamo perso molto peso. Siamo stati trasportati all’ospedale principale per fare degli esami e solo questa duplicazione è risultata, non aveva nient’altro che non andasse. Ora ha 9 mesi e continuiamo a lottare contro il suo peso, ma non è interessato al cibo o al biberon.

Cosa fate per divertirvi?

Facciamo molti giochi d’acqua, pesca, campeggio.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Vivere a distanza e non avere accesso a un pediatra per tutto il tempo e l’incognita di sentirsi impotenti.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Voglio scoprire quante più informazioni possibili.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Mi sento eccitato.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Ho troppe domande da fare.