La storia di Teddy che vive con la DYRK1A

Com’è la vostra famiglia?

La nostra famiglia è così speciale da quando è arrivato Teddy. Tutti noi adoriamo Teddy e siamo una famiglia fortunata ad avere il nostro piccolo miracolo.

Cosa fate per divertirvi?

Andare all’avventura con Teddy e passare semplicemente del tempo con lui.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

La mia più grande difficoltà è stata scoprire che Teddy aveva una rara malattia genetica e tutto ciò che deve affrontare quotidianamente mi spezza il cuore ogni singolo giorno per il fatto che deve affrontare così tanto, ma non lo abbatte mai, è sempre sorridente, qualunque cosa accada. È una tale fonte di ispirazione.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Speriamo di far conoscere la sindrome di DYRK1A in modo che ci siano più ricerche e, auspicabilmente, più risposte per tutti coloro che hanno la sindrome di DYRK1A e per noi genitori, perché è così difficile non sapere della sindrome e che i professionisti non sanno della sindrome, non sappiamo mai cosa succederà dopo.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Fornire alcune informazioni sul sondaggio e diffondere la consapevolezza per le persone che potrebbero leggere questo documento.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Cosa riserva il futuro al mio bambino?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

C’è un gruppo su Facebook con altri genitori i cui figli sono affetti dalla sindrome di DYRK1A. È una pagina incredibile e tutti aiutano il più possibile e danno tutte le informazioni possibili. È un gruppo di grande sostegno.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Va bene non stare bene, va bene essere tristi, va bene avere paura, va bene essere preoccupati e va bene fare domande. Mi ha spezzato il cuore sapere che mio figlio era affetto da questa patologia, ma è stato anche l’ultimo tassello del puzzle per noi quando abbiamo ricevuto la diagnosi a 5 mesi, perché sapevamo fin dalla 26a settimana di gravidanza che qualcosa non andava. È un viaggio difficile, ma i nostri bambini lo rendono il più bello.