La storia di Marko Vivere con il CTNNB1

Com’è la vostra famiglia?

Mi chiamo Marko e ho 8 anni. Mio padre è Juan e mia madre è Adriana. Viviamo nella città di Hermosillo, nello Stato di Sonora, in Messico. Come famiglia, ci piace fare una passeggiata nel parco, mangiare un gelato e incontrare i nostri parenti. Ci rispettiamo e ci sosteniamo a vicenda. Grazie a questo, sto andando avanti con le mie terapie.

Cosa fate per divertirvi?

Mi piace molto ridere. In effetti, mi piace registrare video sul mio cellulare mentre rido ad alta voce. Mi piace molto anche giocare con i peluche, guardare video su YouTube e disegnare.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Sono cieco dall’occhio sinistro e porto gli occhiali per il destro, perché ho l’astigmatismo, ma le principali cure mediche che ho ricevuto sono state per migliorare le mie capacità motorie. Non ho ancora raggiunto la deambulazione autonoma, ma ci sto riuscendo, con l’aiuto dei miei terapisti e dei miei genitori. Inoltre, da quando mi è stata diagnosticata la sindrome di Asperger, seguo la terapia delle abilità sociali, materia in cui sono migliorato molto, al punto da andare più d’accordo con i miei compagni di scuola e i miei insegnanti.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Nella mia famiglia siamo stati interessati a partecipare alla ricerca sulla sindrome CTNNB1, perché crediamo nella scienza. Pensiamo che più persone parteciperanno, maggiore sarà la conoscenza delle malattie genetiche e maggiori saranno le opportunità di ottenere trattamenti medici.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Fornendo informazioni su come mio figlio vive la sindrome CTNNB1, aiutiamo i ricercatori a confrontare i dati di altri bambini: a identificare quali caratteristiche sono condivise e quale follow-up medico dovrebbe essere seguito.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Confido che presto i ricercatori saranno in grado di avere un farmaco che mi permetta di avere una migliore qualità di vita.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Nella mia famiglia abbiamo imparato che, collaborando con il personale medico e terapeutico, è possibile ottenere importanti progressi. Questo implica essere costanti e non arrendersi, anche se a volte è molto faticoso seguire l’agenda.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

È importante non rimanere solo con un parere medico. Anche se un medico non mostra empatia, è necessario cambiare personale. Nella mia famiglia abbiamo deciso di scegliere coloro che hanno l’umiltà di ammettere di non conoscere la sindrome CTNNB1 e che sono interessati a imparare e a essere informati.