Guidare la strada: Intervista a Caroline Cheung

Indicare il proprio nome ed eventuali affiliazioni con comunità genetiche o gruppi di difesa dei pazienti.

Mi chiamo Caroline Cheung-Yiu. Sono un membro del comitato consultivo della comunità Simons Searchlight e un sostenitore della comunità dei disturbi IRF2BPL. A mio figlio è stata diagnosticata nel 2018 una malattia rara, il disturbo IRF2BPL, noto anche come NEDAMSS (Disturbo del neurosviluppo con regressione, movimenti anomali, perdita del linguaggio e convulsioni). Durante i 12 anni di ricerca della sua diagnosi, ho creato un gruppo di sostegno chiamato CURE (Complex Undiagnosed Rare and Extraordinary) per fornire alle famiglie di bambini con disturbi rari o non diagnosticati risorse, collegamenti e ispirazione per andare avanti nel loro percorso.

Cosa ha ispirato la sua famiglia a partecipare al film documentario “Undiagnosed” e a condividere il suo viaggio con una malattia rara?

Una sera, mentre cercavo su Internet risposte ai problemi di salute cronici di nostro figlio, mi sono imbattuta nel sito web del documentario
www.undiagnosedfilm.com
alla ricerca di pazienti non diagnosticati per condividere le loro storie. Ho pensato che, condividendo la nostra storia, avremmo potuto entrare in contatto con altre famiglie come noi, con le quali avremmo potuto relazionarci, condividere l’esperienza di navigare attraverso la gamma di problemi e forse entrare in contatto con qualcuno con le conoscenze necessarie per diagnosticare nostro figlio.

Può raccontarci un po’ della sua esperienza durante le riprese? Quali sono stati i punti salienti e le sfide che avete incontrato?

Per nove anni, i registi sono venuti più volte a San Diego per filmare la nostra vita quotidiana. All’inizio è stato snervante e difficile essere naturali con una troupe che ci seguiva a casa, a scuola, alle visite mediche e agli eventi della vita. Ma i registi ci hanno fatto sentire a nostro agio e sono diventati buoni amici.

Ci hanno aiutato quando Alex è stato ricoverato in ospedale dopo una serie di crisi epilettiche e ci hanno aiutato con la festa di benvenuto a casa di Alex il giorno in cui è stato dimesso. Alex è stato felice e sorpreso di ricevere la visita di due Power Rangers che i registi hanno invitato da Los Angeles.

Parte delle riprese comprendeva interviste che ha evocato sentimenti di strazio, impotenza e frustrazione per l’incapacità di trovare risposte o cure per alleviare il dolore di nostro figlio. Tuttavia, l’esperienza ci ha fatto riflettere e ci ha mostrato che ci sono persone che si preoccupano di fare la differenza per coloro che lottano silenziosamente senza una diagnosi.

In che modo spera che il documentario crei negli spettatori la consapevolezza e la comprensione delle malattie non diagnosticate e delle malattie rare?

La maggior parte delle persone pensa che quando si è malati si va dal medico e si riceve una diagnosi e una cura. Non c’è consapevolezza dell’esistenza di disturbi rari e non diagnosticati, né comprensione del fatto che queste famiglie soffrono di difficoltà fisiche, emotive e finanziarie, essendo perennemente immerse in problemi di salute cronici irrisolvibili e in crisi mediche costanti.s.

Spero che il documentario porti gli spettatori a trovare empatia e ad agire. Sostenere e contribuire ad abbreviare l’odissea diagnostica, riunire le persone sole e catalizzare le collaborazioni per trovare soluzioni e trattamenti che aiutino i pazienti e le loro famiglie a vivere una giornata migliore, una migliore qualità di vita e ad avvicinarsi a una cura.

In che modo la partecipazione al documentario ha offerto sostegno o collegamento con altre famiglie affette da malattie rare? Avete trovato un senso di comunità in questa esperienza?

Siamo entrati in contatto con altre famiglie durante il campo per non diagnosticati organizzato dai registi presso il National Ability Center nello Utah. È stata un’esperienza incredibile. Abbiamo partecipato ad attività che non avremmo mai pensato possibili data la disabilità di Alex e abbiamo incontrato altre famiglie come la nostra. che erano anch’essi alla disperata ricerca di risposte.

Mi sono sentita subito in sintonia con altri genitori, anche se i sintomi e le circostanze dei nostri figli erano diversi. We hanno condiviso lo stesso dolore, la stessa solitudine e la stessa frustrazione nel prendersi cura di un bambino con problemi medici e senza prognosi. Stavamo diventando una comunità che non esisteva per chi non aveva una diagnosi. Insieme abbiamo trovato la speranza.

La partecipazione al documentario ha influenzato decisioni o azioni relative alla vostra difesa delle malattie rare o alle opzioni di trattamento?

Mi sono reso conto che mettere in contatto tutte le famiglie non diagnosticate o rare è fondamentale ─ anche se la malattia di base è diversa, molti sintomi ed esperienze sono condivisi. Siamo tutti sopraffatti dalla necessità di sostenere l’educazione speciale, di navigare nel sistema medico e nel mondo delle forniture, di cercare terapie alternative e di prenderci cura dei nostri figli che stanno bene. Il nostro coraggio e il nostro amore instancabile rimbalzano l’uno sull’altro, encoraggiandoci a vicenda a vicenda a non arrendersi e ad andare avanti.

Questo mi ha ispirato a formare un gruppo di sostegno e a condividere le molte risorse e connessioni che hanno aiutato me e mio figlio. Nel 2014 ho dato vita al gruppo di sostegno per le famiglie senza diagnosi di San Diego, ora noto come CURE (Complex Undiagnosed Rare and Extraordinary).

Come immagina che il documentario “Undiagnosed” possa contribuire in futuro alla ricerca, ai progressi della medicina o alla difesa delle malattie rare?

Il film presenta le lotte di chi non ha una diagnosi e ciò che manca. È il nostro appello ai professionisti del settore medico e della ricerca affinché si rendano conto del vuoto e possano fare la differenza riducendo i tempi di diagnosi, scoprendo nuove malattie rare e sviluppando trattamenti.

Spero inoltre che la campagna d’impatto del documentario ─ di riunire una rete di individui, industrie e comunità per svilupparee comunità per sviluppare politiche politiche sul sequenziamento e la rianalisi del genoma, sulla convalida dei non diagnosticati e sul deposito dei campioni. ─ si realizzeranno.

Che consiglio dareste ad altre famiglie che stanno pensando di condividere le loro storie attraverso un documentario o un mezzo simile?

Condividere la propria storia attraverso i film e i media può essere molto potente e raggiungere un vasto pubblico. Prima di impegnarvi, assicuratevi che la vostra storia e i vostri obiettivi di advocacy siano in linea con la visione e lo scopo del film o dei media. Siate pazienti, ci vogliono alcuni anni per le riprese e la ricerca di un documentario di lungometraggio, e poi altri per il lavoro di post-produzione come il montaggio e il suono prima che sia pronto per essere proiettato.

Come si può guardare “Undiagnosed”?

Per ora il documentario può essere visto solo ai festival cinematografici. Controllo
www.undiagnosedfilm.com
per ricevere gli aggiornamenti e iscriversi alla loro lista e-mail per ricevere gli ultimi aggiornamenti, compreso quando sarà disponibile sulle principali piattaforme di streaming.

C’è qualcos’altro che vorrebbe condividere con la nostra comunità?

Non siete soli. Non siamo pochi. Siate aperti all’apprendimento e flessibili per adattarvi ed evolvervi. Possiamo progredire insieme come comunità e ottenere una migliore qualità di vita per i nostri familiari e i nostri cari affetti da malattie rare e non diagnosticate.