Nuovi rapporti trimestrali – Agosto 2023

? Grazie a partecipanti come VOI, abbiamo pubblicato nuovi rapporti trimestrali contenenti informazioni aggiornate su 38 comunità genetiche, tra cui 7 nuovi gruppi (PPP3CA, MEF2C, DYNC1H1, ANKRD11, CHD2, CUL3 e SETD5) in Simons Searchlight. Congratulazioni a queste nuove comunità: è un traguardo straordinario.

Estendiamo le nostre congratulazioni a tutte le comunità genetiche. Il vostro continuo sostegno e gli sforzi di sensibilizzazione sono stati fondamentali per espandere la raccolta di dati standardizzati e di alta qualità nelle vostre rispettive comunità. Siamo onorati di partecipare a questo viaggio con voi. Condividendo le vostre esperienze con i sondaggi e le interviste telefoniche, consentite di fare scoperte che aiutano molte famiglie.

Visualizza il tuo rapporto ➡️ bit.ly/Genes_We_Study

Per i gruppi idonei*, il L’ultimo rapporto analizza anche i grafici di crescita dello sviluppo basati sull’indagine Vineland Adaptive Behavior Scales (Vineland-3). Il Vineland-3 misura lo sviluppo di ogni persona nella comunicazione, nella cura di sé, nelle abilità sociali e, nei bambini più piccoli, nelle abilità motorie. I dati di questo rapporto mostrano le competenze a diverse età e aiutano i medici e i ricercatori a capire come queste competenze cambiano nel tempo.

Per aiutare le famiglie a comprendere questi grafici, abbiamo creato questo video esplicativo:

*Nota importante: poiché in questo rapporto mostriamo i dati individuali, condividiamo l’attenzione speciale con i gruppi con 10 o più membri che hanno contribuito con i dati di Vineland-3. Incoraggiate la vostra comunità a completare oggi stesso il sondaggio su Vineland per essere inclusi nei futuri rapporti.