La storia di Hadley che vive con SYNGAP1

Com’è la vostra famiglia?

Sostenere! Abbiamo un figlio e una figlia, Hadley, affetta da Syngap1. Abbiamo anche due cani e un coniglio.

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace nuotare nella nostra piscina e visitare laghi e spiagge. Trascorriamo molto tempo con la famiglia allargata. I nostri figli adorano i loro cugini!

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

I comportamenti di Hadley rendono difficile andare in giro e il tempo che trascorriamo di solito è breve perché non si adatta bene ai nuovi ambienti. Spesso vuole tornare nel suo spazio sicuro, che è la casa.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Per aiutare altre famiglie e sperare di trovare cure migliori per i nostri figli.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

La conoscenza è potere.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Se trattiamo le crisi epilettiche più precocemente, i risultati dello sviluppo a lungo termine saranno migliori?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Siamo tutti coinvolti in questa situazione. Consigli e trucchi per affrontare la vita ci aiutano a sentirci sostenuti.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Rimanete in contatto. La comunità e il supporto sono incredibilmente utili.