STORIA DI UNA FAMIGLIA

La storia di TJ Vivere con la SETD5

Unisciti alla ricerca e affronta un giorno alla volta. Imparate tutto ciò che potete fare per educare coloro che si prendono cura di voi o di vostro figlio.

Sharon Barker, madre di TJ, il figlio di 9 anni con SETD5

Com’è la vostra famiglia?

Abbiamo una famiglia numerosa, 7 per l’esattezza. Il papà è un militare in pensione; la mamma è un’infermiera. La vita è piena di appuntamenti e attività familiari, ma ci piace.

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace campeggiare e goderci la vita all’aria aperta.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Le incognite e le scrollate di spalle. Gli sguardi assenti dei professionisti che ti guardano come se fossi caduto dal cielo.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

La ricerca è l’unico modo per trovare ulteriori risposte. Non possiamo ottenere più informazioni se non siamo disposti a partecipare alla condivisione delle conoscenze.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Partecipiamo e condividiamo le informazioni mentre impariamo insieme.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Perché tutti si concentrano sulla disabilità intellettiva e non sulle complicazioni della malattia che potrebbero avere un impatto sui tassi di disabilità intellettiva? (ad esempio, crisi epilettiche, difetti cardiaci, apnea notturna, moyamoya, ecc.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Le crisi epilettiche possono essere diagnosticate in modo errato o facilmente ignorate fino a quando non diventano pericolose per la vita, i problemi cardiaci vengono spesso ignorati o trascurati perché dovrebbero guarire da soli nella popolazione normale, ma spesso non lo fanno in questa comunità. Spesso i bambini hanno una tolleranza al dolore molto elevata e può essere difficile capire se c’è qualcosa che non va. I bambini imparano a ritmi diversi e la pazienza è d’obbligo, e la condizione è molto variabile anche tra le stesse mutazioni nella stessa famiglia.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

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