La storia di Everleigh Vivere con SMARCA4

Com’è la vostra famiglia?

Sono madre di 3 ragazze. I miei due figli maggiori di 17 e 15 anni provengono dal mio primo matrimonio e il più piccolo di 3,5 anni è il mio figlio affetto. La sua variante è de novo. È stata una benedizione e una sfida per la mia famiglia. Ma in definitiva siamo felici di essere pionieri per aiutare altri in futuro.

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace nuotare nella piscina del cortile e andare al parco acquatico locale. La mia figlia affetta ama l’acqua!

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Dover essere spesso in ospedale e non essere con i miei figli durante le tappe fondamentali.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Partecipo alla ricerca perché non ce n’è abbastanza per le mie esigenze e spero che un giorno un numero sufficiente di famiglie parteciperà e inizieremo a compilare dati cruciali per le generazioni future.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Faccio la mia parte svolgendo tutti i nostri sondaggi e test. Più informazioni hanno, più velocemente possiamo aiutarci a vicenda!

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Quali sono i problemi principali che colpiscono i nostri bambini smarca4 e non la diagnosi generalizzata di CSS perché i nostri non sono colpiti come gli altri.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Quanto è simile il nostro gruppo genetico di bambini. Gli stessi problemi e il modo in cui li hanno gestiti con i loro fornitori di assistenza.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Fate la vostra ricerca e fate la vostra parte per inserire le informazioni nel sistema! Ci vuole un villaggio!