Nuovi rapporti trimestrali – Aprile 2024

I nostri rapporti trimestrali di aprile 2024 sono ora disponibili e mostrano informazioni aggiornate su 53 comunità genetiche, tra cui 9 nuovi gruppi: delezione 2p16.3, NRXN1, delezione 5p, ATRX, CLCN4, FOXP1, GRIN1, KDM6B e KMT2E.

Questi rapporti completi sono resi più ricchi dalle intuizioni di tutte le famiglie che hanno partecipato al nostro programma di ricerca, e apprezziamo profondamente ogni contributo. Inoltre, questo comunicato include uno speciale spot su “Dove sono le famiglie Simons Searchlight nel mondo?”. Esplora la distribuzione geografica globale dei nostri partecipanti.

Perché è importante completare i sondaggi di ricerca? Fornendo costantemente dati, i nostri partecipanti contribuiscono attivamente a nuove scoperte sulla loro condizione. Insieme, possiamo trasformare le conoscenze limitate in intuizioni significative a beneficio dei partecipanti, delle loro famiglie e delle generazioni future.

Scopri di seguito le comunità genetiche che hanno ricevuto i rapporti trimestrali. Questi rapporti vengono generati per le comunità con almeno 10 indagini anamnestiche completate.

– 15q11.2 delezione BP1-BP2
– Delezione 16p11.2
– Duplicazione 16p11.2
– Delezione 16p12.2
– Delezione 16p13.11
– Delezione 1q21.1
– Duplicazione 1q21.1
– Delezione 2p16.3
– Delezione 5p
– Duplicazione 7q11.23
– Delezione 17q21.31
– ADNP
– ANKRD11
– ARID1B
– ASXL3
– ATRX
– CHAMP1
– CHD2
– CHD8
– CLCN4
– CSNK2A1
– CSNK2B
– CTNNB1
– CUL3
– Delezione distale 16p11.2
– Duplicazione distale 16p11.2
– DLG4
– DYNC1H1
– DYRK1A
– FOXP1
– GRIN1
– GRIN2B
– HIVEP2
– HNRNPH2
– IRF2BPL
– KANSL1
– KDM6B
– KMT2E
– MED13L
– MEF2C
– NRXN1
– PACS1
– PPP2R1A
– PPP2R5D
– PPP3CA
– SCN2A
– SETBP1
– SETD5
– SLC6A1
– STXBP1
– SYNGAP1
– TBR1
– TRIO
– WDFY3

Sei pronto ad esplorare? Trova la tua comunità genetica e immergiti subito in questi report ricchi di dati.

Vuoi essere incluso nel prossimo rapporto trimestrale? Non dimenticare di visitare la tua dashboard Simons Searchlight per completare il sondaggio sull’anamnesi e altri sondaggi di ricerca!