Il viaggio dei Boychucks con MED13L

Com’è la vostra famiglia?

La nostra famiglia è un gruppo affiatato e vivace che vive in un sobborgo a nord-ovest di Chicago. Il cuore della nostra famiglia è Collin, 2 anni e mezzo, circondato dai suoi due fratelli maggiori, Mac, di 7 anni, e Jack, di 5 anni. Condividono un legame speciale e spesso si trovano a giocare ed esplorare insieme. Ad aggiungere ulteriore gioia alla nostra famiglia c’è Hank, l’amato amico peloso di Collin, che è più di un semplice animale domestico ma un caro membro della famiglia.

Cosa fate per divertirvi?

Per quanto riguarda il divertimento, la nostra famiglia si dedica a una serie di attività che ci mantengono attivi e connessi. Adoriamo sostenere Mac e Jack durante i loro eventi sportivi, fare il tifo per loro e celebrare i loro sforzi. Collin partecipa all’acquaterapia e all’ippoterapia, che non solo sono benefiche per lui, ma ci danno anche la gioia di vedere i suoi progressi e la sua felicità. Le estati sono un periodo speciale per noi; adoriamo le giornate sulle spiagge del lago Michigan, dove sguazzare nell’acqua e giocare sulla sabbia diventano il momento clou della giornata. Questi momenti in riva al lago sono i nostri preferiti.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

La nostra sfida più grande come famiglia è quella di affrontare le complessità che derivano dall’incapacità di Collin di comunicare attraverso il linguaggio. Questo ha un impatto profondo sul modo in cui interagiamo e ci relazioniamo con lui e spesso richiede approcci creativi e pazienti per capire le sue esigenze e le sue espressioni. Inoltre, la nostra vita è strutturata in modo significativo intorno alle terapie di Collin che, pur essendo necessarie e benefiche, sono impegnative in termini di tempo e programmazione. Bilanciare queste terapie con le esigenze dell’intera famiglia e garantire che ogni membro riceva l’attenzione e le cure di cui ha bisogno è un gioco di prestigio costante.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

La nostra motivazione a partecipare alla ricerca nasce dal profondo desiderio di imparare il più possibile su MED13L. Questo impegno è motivato dalla speranza che una maggiore conoscenza possa portare a un supporto e a trattamenti migliori per Collin e per altri come lui. Partecipare alla ricerca è stato incredibilmente vantaggioso per noi. Non solo ha ampliato la nostra comprensione della MED13L, ma ci ha anche messo in contatto con altre famiglie che affrontano sfide simili. Queste connessioni sono state preziose e ci hanno fornito un senso di comunità e di esperienze condivise.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Riteniamo di contribuire in modo significativo alla comprensione di Simons Searchlight delle alterazioni genetiche rare partecipando attivamente a tutte le opportunità di ricerca a nostra disposizione. Inoltre, estendiamo il nostro impatto promuovendo queste opportunità di ricerca attraverso le nostre piattaforme di social media, rivolgendoci in particolare alla comunità MED13L. Questo non solo aiuta a raccogliere dati più completi per la ricerca, ma aiuta anche a creare una rete di supporto tra le famiglie che hanno a che fare con condizioni genetiche simili.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Una domanda a cui vorremmo tanto che i ricercatori potessero rispondere riguardo a MED13L è come le specifiche modifiche genetiche all’interno di MED13L influenzino la gamma e la gravità dei sintomi osservati. La comprensione di questo aspetto potrebbe aprire la strada a trattamenti e interventi più mirati ed efficaci e fornire una prognosi più chiara alle persone affette da MED13L. Queste conoscenze sarebbero preziose non solo per i professionisti del settore medico, ma anche per le famiglie come la nostra, in quanto aiuterebbero a gestire le aspettative e a pianificare il futuro.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Dalle interazioni con altre famiglie, abbiamo appreso l’importanza di utilizzare un dispositivo di comunicazione aumentativa e alternativa (AAC) per i bambini con MED13L e i vantaggi di iniziare presto. Questa intuizione è stata preziosa, perché non solo offre uno strumento pratico per la comunicazione, ma sottolinea anche l’importanza di un intervento precoce per sostenere lo sviluppo e la capacità di esprimersi dei nostri figli.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Per chi ha recentemente ricevuto una diagnosi di MED13L, è fondamentale registrarsi presso Simons Searchlight e parlare con un consulente genetico. Partecipa alla loro ricerca: è fondamentale per scoprire le risposte su MED13L. Inoltre, unisciti e partecipa attivamente alla comunità della Fondazione MED13L. Questo duplice approccio, che prevede il coinvolgimento nella ricerca scientifica e il collegamento con una comunità di coetanei, fornisce un sistema di supporto completo, offrendo sia approfondimenti scientifici che esperienze personali.