Il viaggio dei Bailey con ASXL3
Partecipo alla ricerca perché mi appassiona l'idea di poter migliorare la vita di famiglie come la mia.
Joanna Bailey, madre di Juniper, la figlia di 5 anni affetta dalla sindrome ASXL3.Com’è la vostra famiglia?
Siamo una famiglia di cinque persone del Michigan!
Cosa fate per divertirvi?
Ci piace stare insieme giocando e guardando lo sport. Amiamo anche stare nella natura e viaggiare.
Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.
La difficoltà più grande che dobbiamo affrontare è la gestione della rarissima malattia genetica di Juniper, la nostra figlia più piccola. Questa diagnosi comporta molte domande senza risposta.
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?
Partecipo alla ricerca perché mi appassiona l’idea di poter migliorare la vita di famiglie come la mia.
In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?
Partecipo ad ogni sondaggio che mi inviano!
Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?
Come il cambiamento del gene ASXL3 si collega al dolore e come i sintomi del dolore possono essere gestiti in modo più efficace.
Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?
Tantissimo! Cosa aspettarsi in futuro e suggerimenti sui farmaci.
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?
Partecipa alla Fondazione ARRE! Saranno il vostro più grande sostegno.
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