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Il viaggio dei Meyers con la sindrome da duplicazione del 7q11.23
Siamo una grande famiglia felice, anche se ognuno di noi è un individuo.
Christina Geary, madre di Addyson e AzaleaCom’è la vostra famiglia?
Sia io che le mie figlie abbiamo la sindrome da duplicazione 7q11.23. Prima è stata diagnosticata la mia figlia maggiore, poi sono rimasta incinta e infine ho fatto il test a 34 anni e ho ricevuto la diagnosi. Poi, alla nascita della mia seconda figlia, è stata sottoposta al test e pochi mesi dopo abbiamo ricevuto la diagnosi.
Cosa fate per divertirvi?
Sono una mamma single, quindi non faccio molto. Sono nota per leggere, scrivere, fare scrapbooking, fare ricerche su diverse cose per aiutare le mie ragazze e me stessa, e ricercare gli antenati della mia famiglia. Mi è capitato anche di cucire con della tela di plastica.
Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.
Sono una madre single e ho cresciuto due figlie con la mia stessa diagnosi, e tutti noi abbiamo sfide diverse in momenti diversi della nostra vita. Tutti i diversi specialisti e il mantenimento di tutte le nostre cose separate.
Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?
Quando migliorerà?
Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?
Siamo una grande famiglia felice, anche se ognuno di noi è un individuo.
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?
Ricerca. Ricerca. Ricerca. Istruisci te stesso, la tua famiglia, tutti i medici e gli specialisti.
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