Guidare il cammino: Intervista a Carole Bakhos

Indicare il proprio nome ed eventuali affiliazioni con comunità genetiche o gruppi di difesa dei pazienti.

Carole Bakhos, Direttore Esecutivo di Jordan’s Guardian Angels

Potresti condividere la tua esperienza con la diagnosi di malattia rara di tuo figlio e come l’hai affrontata?

Quando a mia figlia Yara è stata diagnosticata la sindrome di Jordan all’età di 2 anni, è stato sconvolgente e terrificante. Eravamo una delle prime famiglie della comunità e all’epoca si sapeva ben poco della malattia. All’inizio ci sentivamo isolati, ma entrare a far parte di questa comunità ci ha fornito un sostegno fondamentale. L’abbiamo sempre accolta dove si trova e abbiamo fatto del nostro meglio per fornirle il supporto di cui ha bisogno. È stato un viaggio di apprendimento, adattamento e difesa, ma sapere che non siamo soli ha fatto la differenza.

Cosa ti ha ispirato ad assumere un ruolo di leadership con Jordan’s Guardian Angels?

L’ispirazione iniziale per assumere un ruolo di leadership è stata mia figlia Yara. Ho sentito il profondo bisogno di contribuire alla ricerca di un trattamento e di una cura per lei e per gli altri affetti da questa rara malattia. Le mie precedenti competenze ed esperienze mi avevano preparato a questo ruolo e ritenevo che avere dei genitori alla guida degli sforzi fosse essenziale per ottenere progressi significativi. La passione e la determinazione nel sostenere altre famiglie, soprattutto quelle con una nuova diagnosi, hanno alimentato il mio impegno. Volevo assicurarmi che nessun altro dovesse provare la stessa paura e la stessa solitudine che abbiamo provato noi all’inizio. Non si trattava più solo di Yara, ma di tutte le famiglie colpite dalla sindrome oggi e per le generazioni a venire.

Puoi condividere un momento o un risultato memorabile del tuo periodo con JGA di cui sei particolarmente orgoglioso e perché è significativo per te?

Uno dei risultati più memorabili e significativi raggiunti durante il mio periodo di lavoro con Jordan’s Guardian Angels è il raggiungimento del punto in cui ci stiamo preparando per i nostri primi studi clinici. Per anni, trovare un trattamento o una cura è sembrato un sogno lontano, qualcosa per cui ci stavamo impegnando ma che sembrava così lontano. Oggi quel sogno sta diventando realtà. L’entusiasmo all’interno della nostra comunità è palpabile e il duro lavoro e la dedizione di tutte le persone coinvolte stanno per dare i loro frutti. Questa pietra miliare è una testimonianza degli sforzi collettivi, della perseveranza e della speranza di tutta la nostra comunità. Questo significa un importante passo avanti nella nostra missione e ci avvicina a fare una differenza reale e tangibile nella vita delle persone affette dalla sindrome di Jordan.

Nell’organizzare conferenze sulla difesa dei pazienti e sulla ricerca, che cosa ha imparato in questo processo?

Organizzare queste conferenze mi ha insegnato l’importanza della collaborazione e della comunicazione. Riunire famiglie e ricercatori non solo permette lo scambio di informazioni, ma favorisce anche un senso di connessione personale. I ricercatori acquisiscono una comprensione più profonda dell’impatto del loro lavoro, rendendolo più personale e urgente. Inoltre, questi eventi offrono alle famiglie una piattaforma per condividere le loro storie, conoscere le ultime ricerche e sentirsi parte di una comunità più ampia e solidale. Si tratta di creare uno spazio in cui tutti si sentano ascoltati e valorizzati.

Potresti fornire alcune informazioni sulle sfide che hai incontrato nel difendere gli individui con una variante genetica PPP2R5D? Come li avete superati e quali lezioni avete imparato lungo il cammino?

Una delle sfide principali è la rarità della condizione, che comporta una consapevolezza e risorse limitate. L’attività di advocacy può essere difficile perché le persone colpite sono poche ed è facile che queste malattie vengano trascurate. Abbiamo superato questo problema condividendo apertamente le nostre storie, essendo trasparenti sulle nostre battaglie e mettendo in evidenza l’impatto collettivo delle malattie rare. Costruire una comunità forte e solidale è stato fondamentale. Abbiamo imparato che la perseveranza, l’educazione e il legame personale sono fondamentali per superare le sfide dell’advocacy.

Quali sono le risorse o le reti di supporto che hai trovato più utili nel tuo ruolo di membro di una comunità di difesa dei pazienti e/o di genitore? Ci sono strumenti o strategie specifiche che consiglierebbe ad altri in una situazione simile (ad esempio, la creazione di un podcast per condividere la propria storia)?

I gruppi di supporto, sia di persona che online, sono stati preziosi. Offrono un senso di appartenenza e consigli pratici da parte di persone che comprendono le sfide uniche che dobbiamo affrontare. Anche la creazione di risorse adatte alle esigenze della nostra comunità, come le guide per interagire con i medici e le scuole, è stata utile. Una strategia che consiglio è quella di istituire un programma di ambasciatori per favorire le connessioni locali. Vedere le comunità locali connettersi, sostenersi a vicenda e trovare risorse nella propria lingua è stato incredibilmente gratificante. Questo programma ha permesso alle famiglie di affrontare le sfide quotidiane della convivenza con una malattia rara. È significativo perché sottolinea l’importanza della comunità e delle esperienze condivise e dimostra che i nostri sforzi fanno davvero la differenza nella vita delle persone.

Qual è il tuo mantra o la tua fonte di motivazione che ti spinge ad andare avanti come leader nella difesa dei genitori e dei pazienti?

Il mio mantra è: “Se non lo faccio io, non verrà fatto”. Questo mi spinge ad agire e a fare la differenza. Inoltre, trovare altre persone che mi diano sostegno e motivazione quando sono stanca mi aiuta ad andare avanti. Sapere che il nostro lavoro non riguarda solo mia figlia, ma l’intera comunità e le generazioni future mi mantiene impegnata e stimolata.

C’è qualcos’altro che vorrebbe condividere con la nostra comunità?

Vorrei sottolineare l’importanza dell’empowerment e della comunità. È fondamentale che i caregiver sentano di poter sostenere i propri figli se hanno le giuste risorse e il giusto supporto per se stessi. Il nostro viaggio è impegnativo, ma insieme possiamo creare un futuro migliore per i nostri figli e per le generazioni a venire. Non esitare a contattare, condividere la tua storia e metterti in contatto con gli altri. Insieme siamo più forti.