Il viaggio dei Ramirez con PPP2R5D

La ricerca è importante perché significa partecipare alla ricerca della soluzione.

Ana Maria Ramirez, madre di Antonio Jaimes, il figlio di 10 anni affetto dalla sindrome PPP2R5D.

Com’è la vostra famiglia?

Abbiamo cinque membri della famiglia, 2 adulti e 3 bambini. Siamo di Bucaramanga, Colombia. Lucia è una ragazza e la sorella più grande, Antonio è il figlio di PPP e Juan è un bambino nato durante la pandemia COVID-19.

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace nuotare, correre e praticare diversi sport. Amiamo anche la natura e andiamo in campeggio.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Comprendere e accompagnare Antonio nel processo senza creare oneri per gli altri due fratelli.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

È importante partecipare alla ricerca di una soluzione ed è anche il nostro compromesso con le altre generazioni.
Sentirsi parte del gruppo e far parte di una comunità che ha i tuoi stessi obiettivi in mente.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Se un giorno riusciremo a trovare una cura.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

In particolare, alcune terapie che potrebbero aiutarlo.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Abbi molta fede e pazienza.