Il viaggio dei Ramirez con PPP2R5D

Com’è la vostra famiglia?

Abbiamo cinque membri della famiglia, 2 adulti e 3 bambini. Siamo di Bucaramanga, Colombia. Lucia è una ragazza e la sorella più grande, Antonio è il figlio di PPP e Juan è un bambino nato durante la pandemia COVID-19.

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace nuotare, correre e praticare diversi sport. Amiamo anche la natura e andiamo in campeggio.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Comprendere e accompagnare Antonio nel processo senza creare oneri per gli altri due fratelli.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

È importante partecipare alla ricerca di una soluzione ed è anche il nostro compromesso con le altre generazioni.
Sentirsi parte del gruppo e far parte di una comunità che ha i tuoi stessi obiettivi in mente.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Se un giorno riusciremo a trovare una cura.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

In particolare, alcune terapie che potrebbero aiutarlo.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Abbi molta fede e pazienza.