Il viaggio dei Camachos con MED13L

Le risposte che seguono sono state originariamente scritte in spagnolo e tradotte utilizzando un servizio di terze parti.

Com’è la vostra famiglia?

Siamo una famiglia di quattro persone.
Eugenio è il più piccolo.
Abbiamo notato un ritardo nel suo sviluppo a 12 mesi, dato che non camminava, ma grazie alla terapia l’ha raggiunto a 18 mesi.
Abbiamo iniziato questo percorso perché non parlava e nel giro di due anni e mesi è arrivata la diagnosi MED13L.

Siamo una famiglia di 4 persone, Eugenio è il più piccolo, abbiamo notato un ritardo nel suo sviluppo a 12 mesi, perché non camminava, ma con la terapia è riuscito a raggiungere i 18 mesi, abbiamo iniziato questo percorso perché non parlava, e a due anni e mezzo è arrivata la diagnosi MEDl13.

Cosa fate per divertirvi?

Andiamo in piazza, in luoghi dove entrambi i bambini possono divertirsi, guardiamo film e ridiamo di tutti i loro risultati.

Andiamo nelle piazze, nei luoghi in cui entrambi i bambini possono divertirsi, guardiamo le pellicole e ci rallegriamo per tutto quello che riescono a fare.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

L’espressione verbale, il fatto di non essere spesso in grado di capire i suoi bisogni, di non sapere quando si sente male, di non poter parlare con lui della sua giornata, dei suoi interessi, il fatto che le persone lo vedano in modo strano e gli chiedano in modo dispregiativo perché non parla o non si comporta così, il fatto che alcune persone lo discriminino, il fatto che non raggiunga le tappe dello sviluppo per la sua età.

L’espressione verbale, il non poter comprendere molte volte le proprie necessità, il non poter capire quando si sta male, il poter parlare con lui della sua giornata, dei suoi interessi, il fatto che la gente lo veda in modo raro e lo pregusti in modo dispregiativo perché non parla o si comporta così, il fatto che alcune persone lo discriminino, il fatto che non riesca a raggiungere gli obiettivi di sviluppo per la sua età.

Cosa influisce sulla tua decisione di partecipare o meno alla ricerca?

Nel mio paese non esiste una ricerca di questo tipo, ma mi piacerebbe farne parte per dare un contributo, per aiutare i genitori del futuro a conoscere meglio questo spettro.

Nel mio paese non esistono questo tipo di indagini, ma mi piacerebbe far parte di questo progetto per aiutare i padri del futuro a conoscere meglio questo spettacolo.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Qual è la loro aspettativa di vita?

Cual es la esperanza de vida para ellos.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Non c’è nulla di decisivo, tutti i bambini con questa sindrome sono così diversi.

Que nada es determinante, todos los niños con questa sindrome sono così diversi.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Non arrenderti, lotta per i tuoi figli e sappi che ogni risultato è un successo.

Che non si sentano venuti, che si divertano con i loro figli e che ogni risultato sia un successo per loro.